متلازمة راي

تعد متلازمة راي مرضًا نادرًا ، ولكنه خطير ، يمكن أن يهدد الحياة حتى إذا بدأ. يتميز المرض بتطور متلازمة ذميّة في الدماغ وفي الكبد ، في المستقبل - ضمور دهني. تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة في عام 1963 في مجلة The Lancet للدكتور دوغلاس راي مع زميليه غراهام مورغان وجيم بارال. في معظم الأحيان ظهر في مرضى جدري الماء والأنفلونزا من النوع B وغيرها من الالتهابات الفيروسية.

في سياق البحث ، وجد أن تطور هذه المتلازمة هو الأكثر احتمالا في أقارب الدم لأولئك الناس الذين كانوا مرضى بهذا المرض. لم يكن من الممكن حتى الآن تحديد ما يرتبط بهذا بالضبط.

[1], [2], [3]

علم الأوبئة

تم العثور على متلازمة راي على وجه الحصر في الأطفال.

[4], [5], [6], [7], [8]

الأسباب متلازمة راي

يتطور المرض بسبب فرط الحساسية لدى الأطفال للأدوية التي تحتوي على حمض أسيتيل الساليسيليك (وهو سبب هذا المرض). يتم وصف هذه العوامل في حالة الحمى والحمى المرتفعة - على سبيل المثال ، في حالة الأنفلونزا ، أو التهاب المعدة والأمعاء الحاد بالجدري أو مرض تنفسي حاد شائع.

مرة واحدة في الجسم، وهذا الحمض قد يؤدي إلى تدمير أغشية الخلايا من الخلايا، وتبادل تعطلت من الأحماض الدهنية والماء وتوازن الكهارل، هناك زيادة في aminotransferases المصل و / أو الأمونيا.

ونتيجة لذلك ، يطور الكبد ما يسمى بالتسرب الدهني الكبدي. جنبا إلى جنب مع هذا ، يحدث التهاب العقيم في الدماغ مع تطور وذمة. هذا هو السبب في أن هذه المتلازمة تسمى أيضا اعتلال الدماغ الكبدي الحاد أو ، أكثر نادرا ، مرض كبدي أبيض.

[9], [10], [11]

طريقة تطور المرض

وقد أظهرت الدراسات السريرية أن أساس متلازمة راي هو تدمير الميتوكوندريا. التسبب في الدور الهام لعبت انتهاك بيتا للأكسدة الأحماض الدهنية بسبب الخارجية (الأمراض المعدية وتعاطي المخدرات معينة) أو الذاتية (الأمراض الخلقية يرافقه اضطرابات التمثيل الغذائي) يسبب، مما أدى إلى انخفاض مستويات أسيتيل التميم والنشاط كربوكسيلاز البيروفات. وبسبب هذا ، فإن إنتاج الجليكوجين يقلل ، مما يؤدي إلى تطور نقص السكر في الدم.

بالإضافة إلى ذلك ، في دورة السيترات ، ينخفض نشاط الميلات وكذلك نازعة السكسينات ، ويقل نشاط أوكسيداز السيتوكروم في السلسلة التنفسية. هناك اختلال في نشاط الأنزيمات في منطقة الميتوكوندريا من اليوريا ، ترانسكارباميلاز ornithine ، وكذلك synthhetase الفوسفات كرباميل.

[12], [13], [14], [15], [16], [17],

الأعراض متلازمة راي

في العيادة ، هناك نوعان مختلفان من مسار المرض: الكلاسيكية وغير التقليدية.

في المصاحب الأسبرين متلازمة أعراض راي الكلاسيكية للمرض يتطور في معظم الأحيان في الأطفال الأكبر سنا من 5 سنوات، لديها تدفق مرحلتين، غالبا ما يرافقها الظواهر البادري الأسبرين في الجرعات العلاجية العادية، فقد تدفق على مرحلتين.

تظهر العلامات السريرية لمتلازمة راي بعد العدوى الفيروسية (الأنفلونزا ، جدري الماء) وليست فترة طويلة (في المتوسط 3 أيام) كامنة.

مع وجود آفات في الدماغ والكبد ، هناك علامات من هذا القبيل:

• الأعراض العصبية (لا يفهم المريض مكانه ، ولا يتعرف على أحد ، ولا يستطيع الإجابة حتى على أبسط الأسئلة ، والعدوان ، واللامبالاة) ؛
• تسارع والتنفس الضحل مع تطور فرط التنفس.
• هناك عدوان قوي ، حتى في الهجمات التي لا سبب لها.
• يبدأ المريض في تقلصات ، ويقع في غيبوبة من 24 ساعة إلى 3 أيام ، في بعض الأحيان تصل إلى عدة أسابيع.

العلامات الأولى

عندما تبدأ العلامات الأولى للمرض في الظهور ، يعتمد ذلك على شدة تلف العضو. عادة ، تظهر المتلازمة لأول مرة 5-6 أيام بعد ظهور المرض الفيروسي. إذا ظهر مع جدري الماء ، قد تبدأ الأعراض في وقت مبكر - في اليوم الرابع بعد ظهور الطفح الجلدي.

من بين الأعراض الأولى لمتلازمة راي:

• الغثيان المفاجئ المصاحب للقيء المنتظم.
• الخمول وقلة الطاقة ؛
• ردود فعل سلوكية غريبة - التهيج ، وبعض تثبيط في الإجراءات ، ومشاكل في الكلام.
• نعاس ثابت.

[18], [19]

متلازمة راي في الأطفال وحديثي الولادة

عادة ما تظهر متلازمة راي في المراهقين أو الأطفال الذين تناولوا الأسبرين أثناء علاج مرض فيروسي. إنه يعطل النشاط الوظيفي للدماغ والكبد والكلى. من دون إجراء علاج سريع فوري ، يمكن أن يؤدي المرض إلى الموت.

عند الرضع حتى سن الخامسة ، تتجلى متلازمة راي في شكل غير عادي (ما يسمى متلازمة الشبيهة بالروائح) ، مصحوبة بخلل في التمثيل الغذائي الخلقي.

المظاهر الأولية للمرض لدى الأطفال تحت عمر السنتين هي فرط التنفس والإسهال.

متلازمة راي في البالغين

عادة ، تتأثر متلازمة ريا بالأطفال الصغار والمراهقين ، ولكن هذا المرض يصيب البالغين في حالات نادرة جدا.

مراحل

متلازمة راي تمر عبر خمس مراحل:

الخطوة الأولى

• الطفح على راحتي اليدين والقدمين.
• القيء الشديد المستمر.
• الخمول العام.
• الارتباك في الوعي.
• الكوابيس.
• الصداع.

المرحلة الثانية

• ذهول.
• Giperventilyatsiya.
• ضمور كثيف في الكبد (عن طريق نتائج خزعة).
• ردود الفعل شديدة النشاط.

المرحلة الثالثة

• أعراض المرحلتين الأولى والثانية.
• غيبوبة ممكن.
• ممكن وذمة دماغية.
• نادرا ، توقف عن التنفس.

المرحلة الرابعة

• تعميق الغيبوبة.
• تمديد التلاميذ مع الحد الأدنى من رد الفعل للضوء.
• الحد الأدنى من خلل في الكبد.

المرحلة الخامسة

• غيبوبة عميقة
• التشنجات.
• فشل متعدد الأعضاء.
• الخمول.
• فرط أمونيا الدم (أعلى من 300 ملغم / ديسيلتر من الدم).
• وفاة.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

المضاعفات والنتائج

العواقب والمضاعفات المحتملة لمتلازمة راي:

• انهيار القلب والأوعية الدموية مع علامات الفشل التنفسي الحاد ، اضطراب التوصيل (عدم انتظام ضربات القلب) ، سكتة قلبية مفاجئة ؛
• الالتهاب الرئوي التنفسي
• مدينة دبي للإنترنت.
• مرض السكري الكاذب ؛
• حالة انتانية
• الشلل النصفي وشلل الساقين واليدين.
• الجهاز الهضمي الحاد.
• غيبوبة.

[26], [27], [28], [29]

التشخيص متلازمة راي

من الصعب تشخيص متلازمة راي ، لأنه ليس لديه أي أعراض محددة ، خاصة به فقط. هذا هو السبب في أن خطر ارتكاب الأخطاء عند تشخيص الطبيب مرتفع للغاية. وتجدر الإشارة إلى أنه قبل الفحص يجب إبلاغ الطبيب عن جميع الأدوية التي أخذها المريض أثناء علاج المرض الفيروسي.

[30], [31], [32],

تحليل

يتم إجراء التحاليل لتحديد التشوهات المحتملة في أكسدة الأحماض الدهنية ، وكذلك الكشف عن الاضطرابات الأيضية الأخرى.

لمتلازمة راي تتميز بالمؤشرات التالية لاختبار الدم:

• زيادة مستويات الترانساميناسات (ALT، AST) والأمونيا في الدم ؛
• إطالة زمن البروثرومبين ؛
• خفض نسبة الجلوكوز في الدم (نقص السكر في الدم).

هناك أيضًا إجراء لثقب أسفل الظهر - يأخذ المريض عينة من السوائل من الحبل الشوكي. يتم إجراء ذلك من أجل استبعاد وجود أمراض أخرى فيها مظاهر عصبية مثل التهاب الدماغ والتهاب السحايا. مع متلازمة راي ، يجب ألا يتجاوز عدد خلايا الدم البيضاء في اللطاخة 8 / ميكرولتر.

إجراء خزعة الكبد - لاستبعاد الأمراض التي يحدث فيها تلف في الكبد ، يتم أخذ عينة من أنسجة الكبد.

يتم إجراء خزعة الكبد بشكل رئيسي في الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة ، مع الانتكاسات المتكررة أو علامات غير نمطية من متلازمة (دون prodrome والقيء).

في عملية أخذ التحليل ، يتم تخدير المريض ، ثم يتم إجراء ثقب صغير في الجانب الأيمن من البطن باستخدام إبرة خاصة ويتم أخذ قطعة صغيرة من الكبد.

عندما تظهر الخزعات وجود ضمور دهني منتشر لخلايا الكبد ، ترسب الخلايا الجلايكوجين التهابات ترسب غائبة.

[33], [34], [35], [36]

التشخيص الآلي

في تشخيص متلازمة راي ، تُستخدم أيضًا طرق مفيدة في التحقيق. على سبيل المثال ، هو التصوير المقطعي بالكمبيوتر ، وهو مخطط كهربائي ، وكذلك تصوير بالرنين المغناطيسي.

بفضل التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب للرأس ، من الممكن استبعاد حدوث اضطرابات محتملة في نشاط الدماغ ، مما يدل على أنه خمول وتغير في سلوك المريض. هذا يسمح للتشخيص التفريقي مع الأورام وأمراض الدم المختلفة ، نزيف في الدماغ ، والخراجات.

تشخيص متباين

بما أن علامات متلازمة راي ليست محددة ويمكن أن تحدث في أمراض أخرى ، لا يمكن تشخيصها إلا عن طريق الاستبعاد. التفريق بين متلازمة راي مع الأمراض العصبية والعضلية والالتهابات الفيروسية والآثار الجانبية للعديد من الأدوية ، وكذلك السموم التي يمكن أن تسبب اعتلال دماغي واعتلال الكبد.

[37], [38], [39],

علاج او معاملة متلازمة راي

يتم علاج متلازمة راي بشكل دائم. إذا كان المرض شديدًا ، يمكن إرسال المريض إلى وحدة العناية المركزة. في المستشفى ، سيخضع المريض لسيطرة مستمرة - وسيتم مراقبة علاماته الحيوية بعناية.

يتم توجيه العلاج ، أولاً وقبل كل شيء ، لإزالة الوذمة الدماغية ، وتصحيح الاضطرابات الأيضية واضطرابات النزف.

يمكن أن تكون إجراءات العلاج كما يلي:

• تسريب الأدوية عن طريق الوريد (من خلال القطارة ، يمكن إستخدام المحاليل الإلكتروليتية والجلوكوز التي يحددها الطبيب) ؛
• مضادات الاختلاج لمنع حدوث نوبات تشنجية محتملة ؛
• مدرات البول - مدرات البول يخفف الجسم من السوائل الزائدة ، وبالتالي تقليل الضغط داخل الجمجمة.
• علاج النزيف المحتمل بسبب مرض الكبد الدهني الحاد. من الممكن استخدام فيتامين K ، وكذلك نقل الدم إلى كتلة الصفائح الدموية والبلازما.

إذا كان المريض يعاني من مشاكل في التنفس الذاتي ، يتم إجراء تهوية اصطناعية. في الحالات الشديدة ، يمكن إجراء زراعة الكبد

دواء

في سياق العلاج ، وغالبا ما يوصف مدرات البول ومضادات الاختلاج.

مع متلازمة راي ، لا ينصح بالعلاج باستخدام العلاجات المثلية والطب البديل والأعشاب.

الوقاية

كما الوقاية من هذا المرض ، هناك طريقة واحدة فقط - رفض استخدام حمض الصفصاف والأدوية التي تحتوي عليها في علاج الأطفال الصغار ، وكذلك المراهقين. على سبيل المثال ، يجب عدم استخدام أدوية مثل Citramon أو Ascofen. كما لا ينصح باستخدام الأدوية التي تحتوي على الساليسيلات أو حمض الصفصاف.

[40], [41], [42], [43]

توقعات

يمكن لمتلازمة راي أن يكون لها تشخيص ملائم إذا كان المرض في شكل خفيف - فإن احتمال الوفاة في هذه الحالة هو 2٪ فقط. ولكن ينبغي أن يكون مفهوما أن هذا يعتمد على شدة الضرر الذي يلحق بالنشاط الوظيفي للدماغ ، وكذلك معدل التقدم في الاضطرابات الكبدية والاستقلابية. العوامل المهمة هي أيضا مستوى الأمونيا في الدم ودرجة الوذمة الدماغية. في حالة التقاء المريض في غيبوبة عميقة ، يزداد احتمال الموت التالي إلى 80٪.

إذا كان المريض قادرًا على تحمل المرحلة الحادة من المرض ، فسيبدأ في التعافي. في وقت لاحق ، عندما تحدث النوبات ، قد تظهر أعراض تلف خلايا الدماغ - الاضطرابات المتشنجة ، وارتعاش العضلات ، وضعف الأعصاب الطرفية ، والتخلف العقلي هو ممكن. في حالات نادرة ، يمكن أن يحدث هذا المرض مرتين في شخص واحد.

[44], [45], [46]