الاعتلال العضلي الخلقي

الاعتلال العضلي الخلقي هو مصطلح يُطلق أحيانًا على مئات من الاضطرابات العصبية العضلية المتميزة التي قد تكون موجودة عند الولادة، ولكن المصطلح عادةً ما يُستخدم لمجموعة من اضطرابات العضلات الأولية النادرة والموروثة التي تسبب انخفاض توتر العضلات وضعفها منذ الولادة أو أثناء الفترة الوليدية، وفي بعض الحالات، تأخير التطور الحركي في وقت لاحق من الحياة.

تشمل الأنواع الخمسة الأكثر شيوعًا للاعتلالات العضلية الخلقية: الاعتلال العضلي غير الميالينيّ، والاعتلال العضلي الأنبوبي، والاعتلال العضلي المركزي، وعدم التناسب الخلقي بين أنواع ألياف العضلات، والاعتلال العضلي المركزي المتعدد. تختلف هذه الأنواع بشكل رئيسي في تركيبها النسيجي وأعراضها وتوقعاتها. يُستدل على التشخيص من خلال المظاهر السريرية المميزة، ويُؤكد بأخذ خزعة من العضلات. يتكون العلاج من العلاج الطبيعي، الذي يُساعد في الحفاظ على الوظيفة العضلية.

يمكن أن يكون اعتلال عضلة النيمالين سائدًا أو متنحيًا، ويتطور نتيجة طفرات جينية مختلفة متمركزة على كروموسومات مختلفة. يمكن أن يكون اعتلال عضلة النيمالين لدى حديثي الولادة حادًا، ومتوسطًا، وخفيفًا. في حالة التلف الشديد، قد يعاني المرضى من ضعف في عضلات الجهاز التنفسي وفشل تنفسي. في حالة التلف المتوسط، يتطور ضعف تدريجي في عضلات الوجه والرقبة والجذع والساقين، ولكن قد يكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا تقريبًا. في حالة التلف الخفيف، يكون مسار المرض غير متطور، ويكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا.

اعتلال عضلي أنبوبي هو اعتلال عضلي جسمي أو مرتبط بالكروموسوم X. يُسبب المتغير الجسمي الأكثر شيوعًا ضعفًا خفيفًا في العضلات وانخفاضًا في التوتر العضلي لدى المرضى من كلا الجنسين. يؤثر المتغير المرتبط بالكروموسوم X على الأولاد، ويؤدي إلى ضعف شديد في العضلات الهيكلية وانخفاض في التوتر العضلي، وضعف في الوجه، وصعوبة في البلع، وضعف في عضلات الجهاز التنفسي، وفشل تنفسي.

اعتلال عضلي مركزي. نمط الوراثة سائد جسميًا. يُصاب معظم المرضى بانخفاض التوتر العضلي وضعف خفيف في العضلات القريبة في فترة حديثي الولادة. كما يُعاني الكثيرون من ضعف في الوجه. هذا الضعف ليس مُتفاقمًا، ومتوسط العمر المتوقع طبيعي. مع ذلك، يُعاني هؤلاء المرضى من زيادة خطر الإصابة بفرط الحرارة الخبيث (يرتبط الجين المرتبط باعتلال عضلي مركزي أيضًا بزيادة قابلية الإصابة بفرط الحرارة الخبيث).

يُعدّ التفاوت الخلقي في أنواع ألياف العضلات وراثيًا، إلا أن آلية الوراثة غير مفهومة جيدًا. غالبًا ما يصاحب نقص التوتر العضلي وضعف الوجه والرقبة والجذع والأطراف تشوهات هيكلية وسمات تشوهية. يتحسن معظم الأطفال المصابين مع التقدم في السن، ولكن يُصاب عدد قليل منهم بفشل تنفسي.

عادةً ما يكون اعتلال عضلة القلب المتعدد وراثيًا جسميًا متنحيًا، ولكنه قد يكون وراثيًا جسميًا سائدًا. يُصاب الرضع بضعف عضلي في المنطقة القريبة من العضلات، لكن بعض الأطفال تظهر عليهم الأعراض لاحقًا ويعانون من ضعف عضلي عام. يتفاوت تطور المرض بشكل كبير.

[ 1 ]