بروجيريا البالغين (متلازمة فيرنر)

متلازمة فيرنر (syn: progeria of adults) هي مرض وراثي جسمي متنحي نادر ، ويكون موضع الجين 8p12-p11. يتم تقليل العمر. الأسباب الأكثر شيوعا للوفاة هي احتشاء عضلة القلب ، وسكتة دماغية ، والأورام الخبيثة.

[1], [2], [3], [4], [5]

علم الأوبئة

يتطور في الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 15 إلى 20 سنة ويتميز بالتدرج التدريجي.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

الأسباب البروجيريا الكبار

لم يتم تأسيس سبب المرض ، قد يكون هناك اضطرابات التمثيل الغذائي في النسيج الضام ، والذي يشير إلى انخفاض في تكاثر الخلايا الليفية ، وزيادة في إنتاج الكولاجين مع انخفاض في توليف glycosaminoglycans. يمكن تفسير النمو البطيء للخلايا الليفية بالتغيرات في تركيبة المادة البينخلوية.

[13]

طريقة تطور المرض

الفحص النسيجي للويحات تشبه تصلب الجلد يظهر ضمور طفيف من البشرة مع زيادة في محتوى الصباغ في الخلايا الظهارية القاعدية. في الطبقة الحليمية من الأدمة ، لوحظ تجانس الكولاجين ، في طبقة الشبكة - hyalinization والتخلخ من ألياف الكولاجين.

يتم تقليل عدد الأوعية ، وبعضها محاط بتهابات صغيرة للالتهابات ، تتكون من الخلايا الليمفاوية والخلايا المنسوجة مع خليط من خلايا البلازما والخلايا الحبيبية اليوزينية. جدران الشرايين هي أيضا هيالين ، الزوائد الجلدية ضامرة ، وخاصة بصيلات الشعر والغدد الدهنية ، لا يتم تغيير الغدد العرقية. يتم تجزئة الألياف المرنة من طبقة الشبكة.

هناك تكاثر من النسيج الضام في النسيج تحت الجلد ، وألياف الكولاجين التي تشكلت حديثا رقيقة ورتبت بشكل فضفاض. تتكون الألياف العصبية من مادة حبيبية ، مفرغة ، مع نوى pycnotic ، على طول المحيط الذي يوجد فيه تكاثر النسيج الضام.

يقوم الفحص المجهري الإلكتروني بفحص الدورة الطبيعية لألياف الكولاجين ، ولكن فيما بينها يتم الكشف عن مجموعات من المواد غير المتبلرة أو الألياف الرقيقة ، وهي ألياف كولاجينية غير ناضجة ؛ الأرومات الليفية مع وجود علامات على نشاط اصطناعي متزايد ، كما يتضح من العديد من النمو السيتوبلازمي ، وتوسيع أقفاص شبكية endoplasmic تحتوي على مادة ليفية حبيبية. الألياف المرنة في مراحل مختلفة من النضج ، غالبًا ما تكون مفرطة الخلايا البطانية الوعائية.

[14], [15], [16], [17]

الأعراض البروجيريا الكبار

تتميز سريريا علامات الشيخوخة المبكرة ، ضمور الأنسجة تحت الجلد وتصلب الجلد تشبه الجلد من التوطين التوطين ، إعتام عدسة العين الثنائية.

المرضى لديهم مظهر مميز: نمو منخفض ، وجه شبيه بالقمر مع أنف منقار رقيق ، وجحوظ زائفة وجذع كامل وأطراف رقيقة. على النتوءات العظمية والأطراف القاصية - مناطق فرط التقرن ، فرط التصبغ المنتشر أو تناوب المواقع المفرطة والنقص الصباغ ، من الممكن وجود العديد من البقع المصطبغة. على القدمين والساقين ، وغالبا ما تحدث القرحة الغذائية. يتحول الشعر إلى اللون الرمادي في وقت مبكر ، يخرج. بالإضافة إلى إعتام عدسة العين ، في بعض الأحيان يتم ملاحظة تلف العين في شكل التهاب القرنية التاجي ، التهاب المشيمية الشبكية.

تتجلى التغييرات في العظام عن طريق تكلس النقيلي ، هشاشة العظام المنتشر ، التهاب العظم والنقي في كثير من الأحيان.

هناك خطر متزايد لتطوير مرض السكري والأورام الخبيثة في الجلد.

تتأثر الغدد الجنسية ، مما يؤدي إلى تناقص الخصوبة ، ضمور الخصية ، اضطراب دورة الطمث ، انقطاع الطمث المبكر وتنمية الثدييات.

الأورام الخبيثة الأكثر شيوعا من الأورام المتوسطة مثل الليفوساركوما ، ساركومة العضلة الليفية ، الليبوزاركوما ، اللوكيميا. وتلاحظ أيضا الأورام الميلانينية ، والأدرنوكارسينوما ، وسرطان الخلايا القاعدية وأورام الغدد الصماء.