Megalocortia و microcornea

بما أن الأنسجة المختلفة للجزء الأمامي من مقلة العين تتعرض لنفس التأثير ، فإن علم أمراض القرنية الخلقي غالباً ما يترافق مع تغيرات مرضية في القزحية و / أو الجلوكوما.

على الرغم من المظاهر السريرية المحددة للمرض لكل بنية فردية ، في جميع الحالات هناك ميزات مشتركة. ممكن تحديد القيم الجينية المحتملة لظهور آفات معزولة من الجزء الأمامي أو مجموعة من الحالات الشاذة في تطوير جهاز الرؤية مع علم الأمراض العام. تحدث الاضطرابات النمائية أيضا نتيجة للضرر السام (بما في ذلك متلازمة الكحول الجنينية).

[1], [2], [3]

Megalokornea

يتم تعريف Megalocornea كشرط حيث يتجاوز القطر الأفقي للقرنية 13 ملم ولا يميل إلى زيادة أخرى. الضغط داخل العين ضمن الحدود الطبيعية. هيكل وسماكة القرنية ، كقاعدة عامة ، لا تتغير. المظاهر الأخرى لهذه المتلازمة الثنائية قد تشمل arcus juvenilis ، ضمور الفسيفساء للقرنية ، تشتت الصباغ ، إعتام عدسة العين و خلع العدسة. هذا النوع الهائل من الانكسار هو قصر النظر والمنح الأستريقي منخفض الدرجة ، وكذلك الإميتروبيا. في معظم الحالات ، لا ينحرف تطوير الوظائف البصرية عن القاعدة. في معظم الأحيان ، يكون للاضطراب شكل الوراثة المرتبط بـ X ؛ يتم تحديد الجين المرضي على الذراع الطويلة للكروموسوم X في منطقة Xql2-q26. هناك تقارير عن وجود وراثة متنحية وراثي جسمي جسيم من نوع الوراثة.

ربما مزيج من megalocornea مع مثل هذه الأمراض الشائعة على النحو التالي:

• السماك و poikiloderma الخلقية.
• Aarskoga متلازمة (Aarskog) - العاشر مرتبطة اضطراب المتنحية التي تتميز قصر القامة، فرط، جفني، وتغيير شكل كيس الصفن وارتفاق الأصابع.
• متلازمة مارفان
• متلازمة التخلف العقلي مع megalocornea - التخلف العقلي ، وانخفاض النمو ، وترنح وتشنجات.
• متلازمة كينيست (كنيست) ؛
• مرض السكري الكاذب.

علم الأمراض المصاحب لجهاز الرؤية:

• انتباذ العدسة والتلميذ - شرط مع وضع راثي متنحي من الميراث، التي تميزت بحضور persestiruyuschey قبل الحدقة عدسة التحول الغشاء، إعتام عدسة العين، قصر النظر، وزيادة خطر انفصال الشبكية.
• تقبض الحدقة الخلقي؛
• متلازمة ريجر
• المهق.
• متلازمة فيل-مارش-ساني
• متلازمة كروسون
• متلازمة مارشال سميث (مارشال سميث) - تأخر في النمو ، تخلف عقلي و dysmorphia.
• متلازمة التقزم - انخفاض النمو ، المفاصل الرخوة ، تأخر تطور جهاز الرؤية والأسنان ، الشذوذ ريجر.

صغر القرنية

Microcornea هي حالة نادرة لا يتجاوز قطر القرنية فيها 10 مم ، في حين أن معلمات الجزء الأمامي من مقلة العين عادة ما تكون منخفضة ، مع عدم تغيير أبعاد الجزء الخلفي.

صغر القرنية قد تكون مصحوبة الأوعية الدموية وعتامة القرنية، الأمامي جزء خلل تكون وإعتام عدسة العين، انعدام العدسة الخلقية، ثلامة، واستمرار تضخم الزجاجي (PGST)، وخلل التنسج الشبكية، والتنمية تشوهات الوجه المماثل.