تشوهات الدماغ

خلل التنسج الصبغي (متلازمة دي مورسييه)

Septoopticheskaya النمو الشاذ (دي مورس متلازمة) - تشوه في الجزء الأمامي من الدماغ الذي يتطور في نهاية الشهر الأول من الحمل وينطوي على نقص تنسج العصب البصري، وعدم وجود الجدران بين الأجزاء الأمامية من اثنين من البطينات الجانبية، فشل هرمونات الغدة النخامية. على الرغم من أن أسباب قد تكون متعددة، تم العثور عليها في بعض المرضى الذين يعانون من عسر تصنع septoopticheskoy الشذوذ من جين معين واحد (HESX1).

قد تشمل الأعراض تخفيض حدة البصر احدة أو كلتا العينين، والعين، الحول وضعف الغدد الصماء (بما في ذلك نقص هرمون النمو، قصور الغدة الدرقية، قصور الغدة الكظرية، مرض السكري الكاذب وقصور الغدد التناسلية). تشنجات قد تتطور. على الرغم من أن بعض الأطفال لديهم ذكاء طبيعي، والبعض الآخر يتم وضع علامة اضطرابات التعلم والتخلف العقلي والشلل الدماغي أو تأخر في النمو الأخرى. يعتمد التشخيص على التصوير بالرنين المغناطيسي. يجب فحص جميع الأطفال في الكشف عن هذا المرض لضعف الغدد الصماء واضطرابات النمو. العلاج داعم.

انعدام الدماغ

عدم وجود الدماغ هو عدم وجود نصفي الكرة المخية. يتم استبدال الدماغ المفقود في بعض الأحيان بواسطة نسيج عصبي كيسي مشكَّل بشكل غير صحيح ، والذي يمكن أن يكون جلدًا عاريًا أو مغطى. قد تكون أجزاء من جذع الدماغ أو النخاع الشوكي غائبة أو غير صحيحة. يولد الطفل ميتا أو يموت في غضون بضعة أيام أو أسابيع. العلاج داعم.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

التهاب الدماغ

قشرة الدماغ هي بروز من الأنسجة العصبية والسحايا من خلال وجود خلل في الجمجمة. ويرتبط تشكيل عيب مع إغلاق غير كامل من الجمجمة (cranium bifidum). يحدث داء الدماغ عادة على طول خط الوسط ويحدث البروز في أي مكان من القفافة إلى الفتحات الأنفية ، ولكن يمكن أن يكون غير متماثل في المناطق الأمامية والجدارية. قد يشبه نتوء طفيف صورة قياسات الرأس ، ولكن يوجد في الجمجمة العظمية عيب في الجمجمة عند قاعدتها. في كثير من الأحيان مع داء الدماغ ، ويلاحظ استسقاء الرأس. ما يقرب من 50 ٪ من الأطفال لديهم تشوهات خلقية أخرى.

التكهن ، الذي يعتمد على موقع وحجم البروز ، جيد عادة. في معظم الحالات ، يمكن أن يتم تشغيل داء الدماغ بنجاح. حتى مع وجود حجم كبير ، فإن البروز ، كقاعدة عامة ، يحتوي على أنسجة عصبية خارج الرحم ، والتي يمكن إزالتها دون الإضرار بالوظائف. إذا اجتمعت داء الدماغ مع شذوذات تنموية حادة أخرى ، فقد يكون قرار إجراء العملية أكثر صعوبة.

[8], [9], [10], [11], [12],

نشأت بشكل غير صحيح نصفي الكرة المخية

يمكن أن يكون نصفي الدماغ كبيرًا أو صغيرًا أو غير متماثل ؛ قد يكون الكورتيز غائباً أو متضخمًا بشكل غير عادي أو كثيرًا وصغيرًا ؛ الفحص المجهري للدماغ الطبيعي قد يظهر عدم تنظيم الترتيب الطبيعي للخلايا العصبية. وغالبا ما يلاحظ مع هذه العيوب صغر الرأس ، والتخلف المعتدل أو الشديد من الحركية والنمو العقلي والصرع. العلاج هو داعم ، ويشمل الأدوية المضادة للاختلاج إذا لزم الأمر للسيطرة على متلازمة المتشنجة.

Holoprozэntsefalyya

يحدث تطور غلوبوسفسفلي عندما لا يحدث التقسيم والاختلاف في دماغ الجنين (الدماغ الأمامي). يتم تشكيل الدماغ الأمامي الأوسط ، الجمجمة والوجه بشكل غير منتظم. يمكن أن يكون سبب هذا الخلل النمائي بسبب عيوب في القنف سونيك الجيني ("القنفذ الصوتي"). في الآفات الشديدة ، قد يموت الجنين قبل الولادة. العلاج داعم.

انعدام التلافيف

يتكون خلل اللاسنية من قشرة سميكة بشكل غير طبيعي ، أو تمايز منخفض أو غائب في الطبقات ، ونمط مختلف من الخلايا العصبية. والسبب هو انتهاك هجرة الخلايا العصبية ، وهي عملية تتصل بها الخلايا العصبية غير الناضجة مع الدبقية الشعاعية وتتحرك من مكان الملء بالقرب من البطينين إلى سطح الدماغ. قد يكون العديد من عيوب الجينات الفردية سبب هذا التشوه النمائي (على سبيل المثال ، LIS1). في الأطفال الذين يعانون من هذا التشوه النمائي ، يلاحظ التخلف العقلي ، وتشنجات العضلات وتشنجات. العلاج داعم ، ولكن العديد من الأطفال يموتون قبل بلوغ سن الثانية.

كثارة التلافيف

اعتلال polymicropathy ، التي تكون التلافيفات صغيرة ، وهناك عدد كبير ، يعتبر نتيجة لتلف في الدماغ بين الأسبوعين 17 و 26 من الحمل. في هذه الحالة ، قد يكون هناك تأخير في النمو العقلي والتشنجات. العلاج داعم.

Porentsefaliya

Porencephaly هو الكيس أو تجويف في نصف الكرة المخية التي تتواصل مع البطين. يمكن أن تتطور قبل وبعد الولادة. يمكن أن يكون سبب هذا الخلل بسبب تشوه ، عملية التهابية أو تعقيد الأوعية الدموية ، على سبيل المثال ، نزف داخل البطيني مع الانتشار إلى الحمة. نتائج الفحص العصبي ، كقاعدة عامة ، تختلف عن الطبيعي. يتم تأكيد التشخيص بواسطة الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي أو الموجات فوق الصوتية من الدماغ. نادرا ما يكون هناك استسقاء دماغي تدريجي. التوقعات مختلفة. عدد قليل من المرضى يطورون علامات قليلة فقط من الجهاز العصبي ، لديهم ذكاء طبيعي. العلاج داعم.

موه انعدام المخ

و "الهيدرا" هو شكل متطرف من "بانثنفالي" ، حيث يكون نصفي الدماغ شبه غائبين تمامًا. عادة ما يتم تشكيل المخيخ وجذع الدماغ ، والعقد القاعدية هي سليمة. المخ ، العظام والجلد فوق قبو الجمجمة طبيعية. في كثير من الأحيان يتم تشخيص الخثرة قبل الولادة بالموجات فوق الصوتية. نتائج الفحص العصبي ، كقاعدة ، تختلف عن الطبيعي ، الطفل يتطور مع ضعف. في الخارج ، قد يبدو الرأس طبيعيًا ، ولكن مع تنوع الأيض ، يضيء الضوء تمامًا. CT أو الموجات فوق الصوتية تؤكد التشخيص. العلاج هو داعم ، مع تحجيم مع النمو المفرط لحجم الرأس.

Shizentsefaliya

Shizentsefaliya التي يمكن أن تصنف على أنها شكل من أشكال porentsefalii هو نتيجة لتكوين غير طبيعي للتلافيف أو الشقوق في نصفي الكرة المخية. بخلاف porentsefalia ، الذي يعتقد أنه نتيجة لتلف الدماغ ، يعتقد أن schizencephaly هو عيب في هجرة الخلايا العصبية ، وبالتالي ، تشوه حقيقي للدماغ. العلاج داعم.