متلازمة فرط غلوبولين الدم IgM

ويرتبط متلازمة فرط الغلوبولين المناعي مع نقص المناعي وتتميز مستويات طبيعية أو مرتفعة من الغلوبولين المناعي في الدم، وغياب أو نقص كمية الدم المناعية الأخرى، الأمر الذي يؤدي إلى زيادة التعرض للعدوى البكتيرية.

متلازمة فرط غلوبولين الدم IgM يمكن أن تكون موروثة على الوصل مع X-chromosome أو autosomal type. معظم الحالات المرتبطة الطفرات الجينية، يتم ترجمة على البروتينات X كروموسوم وترميز (الجزيء CD154 أو CD40 يجند) على سطح ث تفعيلها. في وجود السيتوكينات يتفاعل العادي CD40 يجند مع B-الخلايا الليمفاوية، وبالتالي إشارات للتبديل لهم على إنتاج الغلوبولين المناعي في hyperimmunoglobulinemia مفتش، ايغا، فريق الخبراء الحكومي الدولي. عند متصلا مع مرتبطة X متلازمة الإفراط في الغلوبولين المناعي في الخلايا الليمفاوية T تعمل حاليا الجزيء CD154، B الخلايا اللمفية وعدم استقبال إشارة للتبديل isotypes التوليف. وهكذا ، تنتج الخلايا الليمفاوية B فقط IgM ؛ يمكن أن يكون مستواه الطبيعي أو مرتفع. لاحظ المرضى الذين يعانون من هذا النوع من نقص المناعة قلة العدلات وغالبا في مرحلة الطفولة المبكرة - الالتهاب الرئوي الناجم عن المتكيسة الرئوية وهي موجودة (سابقا P . الجؤجؤية ). وبعبارة أخرى، فإن المظاهر السريرية مشابهة لتلك التي ترتبط مع فقد غاماغلوبولين الدم المرتبط X وتشمل الالتهابات البكتيرية المتكررة من الجيوب الأنفية والرئتين للحياة لمدة 1-2. قابلية ل Cryptosporidium SP. يتم التعبير عن الأنسجة اللمفاوية بشكل ضعيف ، حيث لا توجد مراكز جرثومية. يموت العديد من المرضى قبل سن البلوغ ، وسائل الراحة التي تعيش لفترة أطول ، وتليف الكبد أو الليمفوما البائية.

على الأقل 4 جسمية متنحية أشكال متلازمة مفرط المناعة globulinemii-الغلوبولين المناعي المرتبطة عيوب B-الخلايا الليمفاوية. عندما اثنين من هذه الأشكال (التنشيط التي يسببها سيتيدين نازعة أمين وglycosylase اليوراسيل DNA أو اليوراسيل نقص DNA glycosylase عيب) المصل الغلوبولين المناعي أعلى بكثير مما كانت عليه عندما تعمل مع النموذج المرتبط X؛ هناك تضخم اللمفاوية (اعتلال العقد اللمفية ، تضخم الطحال ، تضخم اللوزتين) ، واضطرابات المناعة الذاتية ممكنة.

يعتمد التشخيص على المظاهر السريرية ، أو مستوى IgM العادي أو المرتفع ، أو المستوى المنخفض أو الغياب الكامل لليمون آخر. يشمل العلاج إعطاء الحقن الوريدي من الجلوبيولين المناعي بجرعة 400 مجم / كجم / شهر. عندما تعمل مع النموذج المرتبط X في حالة neitropenii أيضا يدار مستعمرة محببة تحفيز عامل، ومنذ تشخيص غير المواتية، ويفضل زرع نخاع العظم من الأخوة HLA-متطابقة.

عدم كفاية IgA

يتم تحديد نقص IgA عند مستوى IgA أقل من 10 ملغ / ديسيلتر عند المستويات الطبيعية لـ IgG و IgM. هذا هو أكثر عوز المناعة. في كثير من المرضى لا توجد أعراض ، ولكن الآخرين يصابون بالعدوى المتكررة وعمليات المناعة الذاتية. يعتمد التشخيص على قياس مستوى الغلوبولين المناعي في المصل. بعض المرضى يصابون بمتلازمة نقص المناعة العامة ، والبعض الآخر لديهم تحسن تلقائي. يتكون العلاج من إزالة الدم من المجمعات المحتوية على IgA ؛ إذا لزم الأمر ، يتم وصف المضادات الحيوية.

عدم كفاية IgA يؤثر على 1/333 من السكان. موروثة عن طريق نوع سائد جسمي جسيم مع اختراق غير مكتمل. عادة ما يرتبط عدم كفاية IgA بنمط HLA- haplotype محدد ، أقل في كثير من الأحيان مع الأليلات أو حذف الجينات في منطقة جزيئات MHC من الدرجة الثالثة. يحدث نقص IgA أيضًا في أشقاء الأطفال المصابين بالـ UIDA وفي بعض المرضى يتطور في الـ OVID. في المرضى المعرضين وراثيا ، قد يؤدي استخدام عقاقير مثل الفينيتوين ، والسلفوسالازين ، والذهب الغرواني ، و D-penicillamine إلى نقص IgA.

أعراض نقص IgA

في كثير من المرضى ، يكون المرض عديم الأعراض ؛ يتم وضع علامة الآخرين الالتهابات المتكررة الجيوب الأنفية والرئتين، والإسهال، وظروف الحساسية أو أمراض المناعة الذاتية (مثل مرض الاضطرابات الهضمية، أو مرض التهاب الأمعاء ومرض الذئبة والتهاب الكبد المزمن النشط). بعد إدخال IgA أو الغلوبولين المناعي ، يمكن تشكيل الأجسام المضادة لـ 1gA ؛ قد تحدث أيضًا تفاعلات تأقية ضد IVIG أو مستحضرات أخرى تحتوي على IgA.

ومن المتوقع التشخيص في المرضى الذين يعانون من الالتهابات المتكررة (بما في ذلك الجيارديا) ؛ ردود الفعل التأقية على نقل الدم. إذا كان هناك تاريخ عائلي لـ OVID ، أو نقص في IgA أو اضطرابات المناعة الذاتية ، وكذلك أولئك الذين تعاطوا المخدرات ، فإن استقبالها قد يؤدي إلى تطور نقص IgA. يتم تأكيد التشخيص إذا كان مستوى IgA <10 ملغ / ديسيلتر عند المستويات العادية من IgG و IgM ، وهو عيار الجسم المضاد الطبيعي استجابة للتطعيم مع المستضدات.

تشخيص وعلاج نقص IgA

وهناك عدد قليل من المرضى الذين يعانون من نقص IgA تطوير OVID. البعض الآخر لديهم تحسن عفوي. يتفاقم التكهن في تطوير عمليات المناعة الذاتية.

يتكون العلاج من تجنب المنتجات المحتوية على IgA ، حيث أن كمية صغيرة منها تؤدي إلى تطوير تفاعل تأقاني مضاد لـ 1gA. إذا كان نقل الكريات الحمر مطلوبًا ، فعندها يتم استخدام خلايا الدم الحمراء فقط أو منتجات الدم المجمدة. عند الضرورة ، يتم استخدام المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات البكتيرية للأذن والجيوب الأنفية والرئتين والجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي. هو بطلان IVIG ، لأن العديد من المرضى لديهم أجسام مضادة ل IgA ، وعندما يتم إعطاء IVIG أكثر من 99 ٪ من IgG ، والتي لا يحتاجها المرضى.