تشخيص متلازمة دينسفالك
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
من الضروري الانتباه إلى خصوصيات الحمل الأمومي والولادة: نقص الأكسجين ، نقص التغذية ، فرط الحساسية وغيرها من العوامل التي تسهم في تعطيل وظيفة هياكل الطفل الخاطئة. ومن الضروري أيضًا معرفة وجود أقارب متشابهين للسمنة ، والسكري ، وأمراض الغدة الدرقية ، والاندفاع إلى خلل التوتر العضلي.
الفحص البدني
يتميز النمو الجسدي للأطفال بالنمو المرتفع والزيادة في مؤشر كتلة الجسم منذ بداية البلوغ. ما يقرب من ثلث المرضى لديهم ميل إلى السمنة منذ الطفولة. السطور البيضاء والوردي على الجلد من درجات مختلفة من شدة هي علامة مشتركة من الخلل الوظيفي ، في 21 ٪ من الفتيات ، لوحظ الشعرانية. في 19 ٪ من المرضى ، يتم الكشف عن فرط تصبغ الجلد في المنطقة الإبطية ، على الرقبة والمرفقين ، في 34 ٪ - زيادة في الغدة الدرقية إلى درجة I-II.
يتميز مسار البلوغ عند البنات ببدايته المبكرة (9-10 سنوات) وزيادة الوزن السريع لمدة 2-4 سنوات على خلفية نمو الجسم السريع في الطول. عمر القِسَم يختلف من 9 إلى 12 سنة. في الغالبية العظمى من المرضى ، تم تسجيل انتهاكات الدورة الشهرية بعد 0.5-2.5 سنة بعد بداية الحيض ، وتزامن ذلك أساسا مع سن 14-16 سنة.
في تقييم معدلات البلوغ ، تم العثور على تطور جنسي سابق وسريع للفتيات مع خلل في الوطاء بالمقارنة مع المعاصرين.
مع فحص أمراض النساء ، يتم الكشف عن التطور الصحيح للأعضاء التناسلية ، بينما في نفس الوقت ، نصف ما يقرب من المراهقين يلاحظون فرط تصبغ الجلد في العجان والسطح الداخلي للوركين. إن حالة وحجم وموقع الأعضاء التناسلية الداخلية ، كقاعدة عامة ، لا تختلف عن معيار السن.
التشخيص المختبري
تشمل التشخيصات المختبرية ما يلي:
- تحديد مستوى LH المصل، PRL، FSH، التستوستيرون، هرمون الإستراديول، DHEA-S، الكورتيزول، TTG، ثلاثي يودوثيرونين، الثيروكسين الحر، إذا لزم الأمر - ACTH، وهرمون النمو، والأجسام المضادة لTPO وتيراغرام. وفقا للإشارات ، تدرس إيقاعات يومية من إفراز LH ، البرولاكتين ، الكورتيزول.
- تحديد معاملات الدم البيوكيميائية التي تميز حالة التمثيل الغذائي للدهون والكربوهيدرات والبروتين.
- تحديد مستوى الجلوكوز في مصل الدم المأخوذ على معدة فارغة. في مستوى الجلوكوز العادي ، اختبار تحمل الغلوكوز مع حمل نسبة السكر في الدم ، ومع محتوى مرتفع ، مع حمولة غذائية.
- تحديد محتوى البول في المستقلبات اليومية من المنشطات الجنسية.
طرق آلية
- التصوير الشعاعي للجمجمة مع إسقاط على السرج التركي واليدين ومفاصل المعصم مع تعريف عمر العظام.
- EEG، EchoEG، rheophalphalography أو dopplerometry of a cerebral vessels.
- الموجات فوق الصوتية من أجهزة الحوض الصغيرة والغدة الدرقية والغدة الكظرية.
- التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ، (على سبيل المثال ، في منطقة الغدة النخامية ، ما تحت المهاد) مع النقيض.
التشخيص التفريقي
فمن الضروري إجراء التشخيص التفريقي مع مرض ومتلازمة Itenko-Cushing ، ورم في المخ. بالإضافة إلى ذلك ، يجب التمييز بين الخلل الوظيفي الوطائي وبين اضطرابات الغدد الصماء الأيضية على خلفية مقاومة الأنسولين.
يعتمد التشخيص التفريقي على طرق إضافية للتحري: التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والغدد الكظرية ، على نتائج دراسة الإيقاع اليومي للهرمونات والحالة الهرمونية في ظروف الاختبارات الهرمونية ، والمؤشرات الكيميائية الحيوية للدم.
مؤشرات للتشاور مع المتخصصين الآخرين
عندما الخلل في الغدة الدرقية، أو أعراض فرط الغدة الكظرية (أو اشتباه منهم) اللازمة لاستشارة طبيب الغدد الصماء، وفي حالة تعرض خلل الوظائف التلقائية عصاب حراري - طبيب أعصاب. إذا تم الكشف عن ورم غدي النخامية ، مطلوب التشاور مع جراح الأعصاب.
[