تشخيص الناعور (الهيموفيليا)

التشخيص المختبري للهيموفيليا

• يعتمد التشخيص على إطالة زمن تخثر الدم الكامل وزمن الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط (APTT)؛ ولا يتغير زمن النزيف وزمن البروثرومبين.
• يتم تحديد نوع وشدة الهيموفيليا من خلال انخفاض النشاط التخثري للغلوبيولينات المضادة للهيموفيليا في البلازما (العاملان الثامن والتاسع).
• نظرًا لأن نشاط العامل الثامن قد ينخفض أيضًا في مرض فون ويلبراند، فيجب تحديد مستويات مستضد عامل فون ويلبراند في المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم حديثًا بالهيموفيليا أ (في الهيموفيليا أ، تظل مستويات المستضد طبيعية).
• إن فحص المرضى بحثًا عن مثبطات للعوامل الثامن و/أو التاسع ضروري بشكل خاص قبل التدخلات الجراحية الاختيارية.
• التشخيص قبل الولادة واكتشاف الناقل.

خطة الفحص للاشتباه في الإصابة بالهيموفيليا

• فحص الدم: عدد كريات الدم الحمراء، والشبكيات، والهيموجلوبين؛ مؤشر اللون، صيغة كريات الدم البيضاء، معدل ترسيب كريات الدم الحمراء؛ قطر كريات الدم الحمراء (على مسحة ملطخة)؛
• مخطط تخثر الدم: عدد الصفائح الدموية؛ زمن النزيف وزمن التخثر؛ الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط وزمن البروثرومبين؛ محتوى العوامل التاسع والثامن والأجسام المضادة للعامل الثامن؛
• الكيمياء الحيوية للدم: البيليروبين المباشر وغير المباشر؛ إنزيمات ناقلة الأمين ALT وAST؛ اليوريا؛ الكرياتينين؛ الإلكتروليتات (K، Na، Ca، P)؛
• تحليل البول العام (لاستبعاد وجود دم في البول)؛
• اختبار الدم الخفي في البراز (اختبار جريجرسن)؛
• علامات التهاب الكبد (أ، ب، ج، د، هـ)؛
• فصيلة الدم وعاملالريزوس؛
• التشخيص الوظيفي: تخطيط القلب، وإذا لزم الأمر - الموجات فوق الصوتية لتجويف البطن والمفاصل المصابة وتصويرها بالأشعة السينية؛
• الاستشارات: أخصائي أمراض الدم، أخصائي علم الوراثة، أخصائي الأعصاب، أخصائي الأنف والأذن والحنجرة، طبيب الأسنان.

الخصائص المخبرية للهيموفيليا:

• زيادة عدة أضعاف في مدة تخثر الدم الوريدي وفقًا لـ Lee-White؛
• زيادة في زمن إعادة تكلس البلازما؛
• زيادة في زمن الثرومبوبلاستين الجزئي؛
• انخفاض استهلاك البروثرومبين؛
• انخفاض مستويات العامل الثامن أو التاسع في الدم.

يتم تقييم شدة الهيموفيليا من خلال شدة المتلازمات النزفية وفقر الدم، ومستوى نشاط التخثر ومحتوى الجلوبيولينات المضادة للهيموفيليا، وكذلك وجود مضاعفات.

مضاعفات الهيموفيليا: نزيف المفصل هو المضاعفة الأكثر شيوعا، مما يؤدي إلى الإعاقة المبكرة للمرضى؛ نزيف كلوي مع انسداد جزئي أو كامل للمسالك البولية وتطور الفشل الكلوي الحاد؛ نزيف في الدماغ أو النخاع الشوكي.

يُجرى التشخيص التفريقي للهيموفيليا في فترة ما بعد الولادة مع أمراض النزف لدى حديثي الولادة، واعتلالات التخثر، ومتلازمة DIC. لا توجد اختلافات مميزة بين متلازمة النزف في الهيموفيليا (أ) و(ب)، ويُجرى التشخيص التفريقي بالطرق المختبرية والطبية الوراثية.

يُشخَّص الهيموفيليا "أ" بتحليل جين العامل الثامن، بينما يُشخَّص الهيموفيليا "ب" بتحليل جين العامل التاسع. وتُستخدم طريقتان: "تفاعل البوليميراز المتسلسل - تعدد أشكال طول شظايا التقييد" و"تفاعل البوليميراز المتسلسل مع النسخ العكسي". تتطلب كل طريقة عينة دم صغيرة أو خزعة من الزغابات المشيمية، مما يُتيح تشخيص الهيموفيليا قبل الولادة في مرحلة مبكرة من الحمل (8-12 أسبوعًا).

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]