تشخيص الهيموفيليا
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
التشخيص المختبري للهيموفيليا
- التشخيص عن طريق إطالة زمن تجلط الدم الكامل وتنشيط زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (APTT) ؛ لا يتم تغيير وقت النزيف ووقت البروثرومبين.
- يتم تحديد نوع وشدة مرض الهيموفيليا عن طريق الحد من نشاط تجلط الجلوبيولين المضاد للالتهاب في البلازما (العوامل VIII و IX).
- منذ النشاط عامل VIII يمكن تخفيض ومرض فون ويلبراند، وينبغي أن المرضى الذين يعانون من الكشف حديثا الهيموفيليا A تحديد مستضد عامل يلبراند المحتوى (الهيموفيليا يبقى محتوى مستضد العادي).
- إن فحص المرضى لوجود المثبطات للعوامل VIII و / أو IX ضروري بشكل خاص قبل التدخلات الجراحية الروتينية.
- التشخيص قبل الولادة والكشف عن الناقلين.
خطة للفحص للاشتباه في الناعور
- فحص الدم: عدد كريات الدم الحمراء ، الخلايا الشبكية والهيموجلوبين. مؤشر اللون ، الصيغة الكريات البيض ، ESR. قطر كريات الدم الحمراء (على لطخة ملطخة) ؛
- تجلط الدم: عدد الصفائح الدموية. وقت النزيف ووقت التجلط. تنشيط الثرومبوبلاستين الجزئي والوقت prothrombin. محتوى العامل IX و VIII والأجسام المضادة لعامل VIII ؛
- الكيمياء الحيوية للدم: البيليروبين المباشر وغير المباشر. Transaminases ALT و ACT ؛ اليوريا. الكرياتينين. Electrolytes (K، Na، Ca، P)؛
- تحليل البول العام (استبعاد بيلة دموية) ؛
- تحليل البراز للدم الخفي (اختبار غريغرسن) ؛
- علامات التهاب الكبد (أ ، ب ، ج ، د ، ه) ؛
- فصيلة الدم و ره عامل.
- التشخيص الوظيفي: ECG. في وجود مؤشرات - الموجات فوق الصوتية من التجويف البطني والمفاصل المتأثرة والإشعاع الخاصة بهم ؛
- الاستشارات: أمراض الدم ، وعلم الوراثة ، وأخصائي الأمراض العصبية ، طبيب الأنف والأذن والحنجرة ؛ طبيب الأسنان.
خصائص مختبر الهيموفيليا:
- زيادة في عدة مرات مدة تخثر الدم الوريدي وفقا لي وايت.
- زيادة في وقت إعادة حساب البلازما.
- زيادة وقت الثرومبوبلاستين الجزئي.
- انخفاض استهلاك البروثرومبين.
- انخفاض مستوى العامل الثامن أو التاسع في الدم.
تقييم شدة الهيموفيليا تحددها شدة النزيف وأعراض فقر الدم مستوى النشاط koagulyatsionnoi والمحتوى الجلوبيولين المضاد للناعور، ووجود مضاعفات.
مضاعفات الهيموفيليا: داء hemththros هي المضاعفات الأكثر شيوعا التي تؤدي إلى العجز المبكر للمرضى. نزيف كلوي مع انسداد جزئي أو كامل في المسالك البولية وتطور الفشل الكلوي الحاد. نزيف في الدماغ أو النخاع الشوكي.
يتم إجراء التشخيص التفريقي للهيموفيليا في فترة ما بعد الولادة مع الأمراض النزفية من الأطفال حديثي الولادة ، تجلط الدم ، ومتلازمة مدينة دبي للإنترنت. متلازمة النزفية مع الهيموفيليا A و B ليس لديها اختلافات مميزة ويتم إجراء التشخيص التفريقي عن طريق الأساليب الوراثية المختبرية والطبية.
يتم تشخيص الهيموفيليا أ من خلال تحليل جين العامل VIII ، و الهيموفيليا B هو العامل IX gene. يتم استخدام طريقتين: "تفاعل البلمرة المتسلسل - تعدد الأشكال لأطوال أجزاء التقييد" و "تفاعل البلمرة المتسلسل مع النسخ العكسي". لكل طريقة ، هناك حاجة إلى كمية صغيرة من الدم أو عينة من الخزعة من زغابة المشيمية ، مما يجعل من الممكن تشخيص الهيموفيليا قبل الولادة في مرحلة مبكرة من الحمل (8-12 أسبوع).
[