سرطان القولون والمستقيم وراثي nonpolyposis: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير الشحمي (NSCP) هو مرض سائد جسمي قاهر ، تمثل 3-5 ٪ من حالات سرطان القولون والمستقيم. الأعراض والتشخيص والعلاج الأساسي مشابهان لأشكال أخرى من سرطان القولون والمستقيم. يتبع الاشتباه في NCCP من anamnesis ويتطلب تأكيدًا من الأبحاث الجينية. المرضى بحاجة أيضا إلى رصد بسبب احتمال وجود الأورام الخبيثة الأخرى ، وخاصة سرطان بطانة الرحم والمبيض.

المرضى الذين يعانون من واحدة من العديد من الطفرات المعروفة لديهم خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم في 70-80 ٪ خلال الحياة. بالمقارنة مع أشكال متفرقة من سرطان القولون ، يتطور المركز في عمر أصغر (في المتوسط 40 سنة) ، ومن المرجح أن تكون الآفة أقرب إلى زاوية الطحال. عادة ما يتم تمثيل أمراض القولون السابقة عن طريق ورم غدي وحيد القولون على النقيض من أورام متعددة لوحظت في المرضى الذين يعانون من داء السلائل الغدي العائلي (EPS) ، وهو شكل وراثي آخر من سرطان القولون والمستقيم.

ومع ذلك ، على غرار EPS ، يمكن ملاحظة العديد من المظاهر خارج الأمعاء. تشمل الأمراض الحميدة ظهور البقع مثل القهوة مع الحليب ، والخراجات الدهنية والورم الكيراتوي. الأورام الخبيثة الرئيسية المرتبطة بها هي أورام بطانة الرحم والمبيض (39 و 9٪ خطر ، على التوالي ، في عمر ال 70). المرضى أيضا لديهم خطر متزايد من سرطان الحالب ، والحوض الكلوي ، والمعدة ، والقنوات الصفراوية والأمعاء الدقيقة.

[1], [2], [3], [4]

أعراض سرطان القولون والمستقيم وراثي nonpolyposis

الأعراض والعلامات مشابهة لأشكال أخرى من سرطان القولون والمستقيم. نفس الشيء يتعلق بالتشخيص والاتجاهات الرئيسية لعلاج الورم نفسه. يتم تأكيد خصوصية تشخيص NSCP بواسطة البحوث الوراثية. ومع ذلك ، فمن الصعب قبول نتيجة الاختبار ، لأنه (على النقيض من SAP) لا توجد مظاهر سريرية نموذجية. وبالتالي ، فإن الاشتباه في NSCP يتطلب دراسة مفصلة لتاريخ العائلة التي تتزامن مع EPS ، والتي ينبغي جمعها من جميع المرضى الشباب.

وفقا لمعايير أمستردام الثاني للNNKRK يجب أن يحتوي على كل ثلاثة من تاريخ التالية: (1) ثلاثة أو أكثر من الأقارب مع SAP أو الأورام الخبيثة المرتبطة NNKRK، (2)، وسرطان القولون والمستقيم، الذي يحتفل به لمدة لا تقل الأجيال و (3) حالة واحدة على الأقل من EPS حتى سن 50.

تشخيص سرطان القولون والمستقيم وراثي nonpolyposis

المرضى الذين يستوفون هذه المعايير يحتاجون لفحص نسيج الورم لتغيير الحمض النووي ، ما يسمى تقلبية الصغرى microsatellite (MSI). إذا تم اكتشاف MSI مهم ، يتم عرض اختبار وراثي لطفرات NRCC محددة. يستخدم مؤلفون آخرون معايير إضافية (مثل معايير Bethesda) للمضي قدمًا في دراسة MSI. إذا لم يتم إجراء دراسة MSI في هذا المرفق ، يجب إحالة المريض إلى مركز متخصص.

المرضى الذين يعانون من NCCC أكدت تتطلب مزيدا من الفحص لورم خبيث آخر. ينصح الرشف السنوي الرحم والموجات فوق الصوتية عبر المهبل للكشف عن سرطان بطانة الرحم. لتشخيص سرطان المبيض ، وتشمل الدراسات الموجات فوق الصوتية عبر المهبل السنوية وتحديد مصل في مستوى CA 125. استئصال الرحم وقائية إزالة المبيض هي أيضا طريقة الاختيار. يستخدم تحليل البول لفحص ورم في الكلى.

يجب على أقارب الخط الأول من المرضى الذين يعانون من NCCP إجراء تنظير القولون كل 1-2 سنوات ، بدءا من سن 20 عاما سنويا بعد 40 عاما. يجب فحص النساء - أقرباء الخط الأول - سنوياً لسرطان بطانة الرحم بسرطان المبيض. يحتاج الأقارب البعداء لإجراء دراسة جينية. إذا كانت نتائج الدراسة سلبية ، يجب أن يخضعوا لتنظير القولون بالمثل للمرضى الذين لديهم درجة متوسطة من المخاطر.

[5], [6], [7], [8]