أعراض اعتلالات الصفيحات الدموية

تتميز أعراض اعتلال الصفيحات المكتسب والوراثي بنزيف من النوع الوعائي الصفيحي (الدورة الدموية الدقيقة): بقع نقطية، كدمات (نزيف في الدهون تحت الجلد)، نزيف من الأغشية المخاطية للأنف واللثة والأعضاء التناسلية البولية.

تتميز متلازمة النزف بتعدد الأشكال، وعدم التماثل، وتعدد الألوان، والطبيعة المشتركة (بقع دموية أو كدمات ونزيف من الأغشية المخاطية)، ودرجات متفاوتة من النزف تبعًا لتأثير مثبطات الصفائح الدموية الخارجية. يُعد النزيف طويل الأمد المصحوب بجروح وإصابات صغيرة أمرًا شائعًا. بخلاف الهيموفيليا، لا يُعدّ نزيف المفصل والأورام الدموية العضلية أمرًا شائعًا.

مع اختلاف أشكال خلل الصفائح الدموية ، تتراوح شدة المرض بين نزيف خفيف (ميل إلى "الكدمات" مع إصابات طفيفة، نزيف جلدي مع "احتكاك" الملابس، في موضع الضغط بأشرطة مطاطية أو مع ضغط شديد على الطرف، نزيف أنفي طفيف دوري، طمث طويل الأمد "عائلي" لدى النساء، إلخ) ونزيف غزير من الأنف والرحم والجهاز الهضمي، وفرفرية جلدية واسعة الانتشار. غالبًا ما تسبب التدخلات الجراحية البسيطة نزيفًا غزيرًا. يمكن أن تظهر متلازمة النزف الجلدي على شكل بقع دموية أو كدمات. غالبًا ما يكون "النزيف الطفيف" شائعًا جدًا بين الأقارب لدرجة أنه يُفسر بـ "ضعف الأوعية الدموية العائلي" أو "الحساسية العائلية"، إلخ. عادةً ما يتطور النزيف لدى مرضى اعتلال الصفيحات الوراثي كمضاعفات بعد تناول أدوية لا تسبب هذا التفاعل لدى ملايين الأشخاص. كما أنهم غالبًا ما يعانون من نزيف أنفي أثناء العدوى. قد يكون وجود بيلة دموية طويلة الأمد، غير مُرضية للعلاج التقليدي، علامةً على اعتلال الصفيحات (عادةً ما يُمكن اكتشاف أعراض أخرى لزيادة النزيف لدى هؤلاء المرضى من خلال التاريخ المرضي أو الفحص). يختلف وقت ظهور أولى علامات النزيف اختلافًا كبيرًا، ولكنه غالبًا ما يكون في سن مبكرة أو ما قبل المدرسة. يكون النزيف أكثر وضوحًا في الربيع والشتاء. تُلاحظ متلازمة النزف الأكثر استمرارًا وشدةً لاعتلال الصفيحات الوراثي المذكور في حالة ضعف الصفيحات.

وهن الصفيحات جلانزمان

يعتمد هذا المرض على انخفاض وراثي في محتوى الجليكوبروتين IIb-IIIa على سطح أغشية الصفائح الدموية، مما يؤدي إلى عدم قدرة الصفائح الدموية على الارتباط بالفيبرينوجين، وتكوين تجمع بين الخلايا، وانكماش الجلطة الدموية. يعتمد تشخيص وهن الصفيحات جلانزمان على غياب تراكم الصفائح الدموية استجابةً لتأثير المنشطات الفسيولوجية (ADP، الثرومبين، الكولاجين، الأدرينالين)، وغياب أو انكماش الجلطة الدموية بشكل كافٍ. في الوقت نفسه، لا يُضعف ريستوسيتين تراكم الصفائح الدموية.

متلازمة برنارد سولييه

اعتلال الخثرة هو مرض وراثي جسمي متنحي، ويعتمد أساسه على غياب مستقبلات جليكوبروتين ب (جليكوكالسين) على الغشاء السطحي للصفائح الدموية. تتميز الحالة السريرية بنقص معتدل في الصفائح الدموية، وضخامة حجم الصفائح الدموية (حتى 5-8 ميكرومتر)، وضعف في تكتل الصفائح الدموية استجابةً لإضافة الريستوسيتين والفيبرينوجين البقري؛ مع بقاء تكتل الصفائح الدموية مع الأدينوزين ثنائي الفوسفات أو الكولاجين.

الشكل الخلقي أو المناعي لقلة الصفيحات الدموية

يحدث نقص الصفيحات المناعي الخلقي عندما يكون لدى الجنين مستضد الصفائح الدموية PLAI بينما لا تمتلكه الأم. نتيجةً لذلك، تُصاب المرأة الحامل بالحساسية، وتُنتج أجسامًا مضادة للصفيحات تخترق المشيمة وتصل إلى الجنين وتُسبب انحلال الصفائح الدموية.

أعراض متلازمة برنارد-سولييه. في الساعات الأولى من الحياة، تظهر نزيفات نقطية وبقع صغيرة على جلد المولود الجديد. في الحالات الأكثر شدة وتأخر ظهور متلازمة النزف، قد تظهر نزيفات على الأغشية المخاطية، بالإضافة إلى نزيف في الحبل السري ونزيف داخل الجمجمة. كما يُلاحظ تضخم في الطحال.

تشخيص متلازمة برنارد-سولييه. يُؤكَّد التشخيص بوجود نقص الصفيحات الدموية ووجود نتيجة إيجابية لتفاعل التراص الخثاري لصفائح دم الطفل في مصل دم الأم. يستمر نقص الصفيحات الدموية من أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع إلى اثني عشر أسبوعًا، على الرغم من توقف متلازمة النزف منذ بداية العلاج في الأيام الأولى من الحياة.

نقص الصفيحات الدموية العابر الخلقي، المناعي، لدى حديثي الولادة

يحدث هذا النوع من نقص الصفيحات لدى حديثي الولادة لأمهات مصابات بفرفرية نقص الصفيحات مجهولة السبب. ويعود سبب حدوث هذا النوع من نقص الصفيحات إلى انتقال الأجسام المضادة الذاتية للأم عبر المشيمة إلى الجنين، مسببةً انحلال الصفائح الدموية. قد تكون الصورة السريرية خفيفة، بينما يكون نقص الصفيحات عابرًا.

يتم استكمال تحديد نوع النزيف ونوعه (وراثي أو مكتسب) على أساس البيانات السريرية والتاريخية من خلال الاختبارات المعملية لتقييم وقف النزيف من أجل تحديد اعتلال الصفيحات، والتي يتم تحديد ما يلي: عدد وحجم وشكل الصفائح الدموية وجود أجسام مضادة للصفيحات (في قلة الصفيحات) زمن النزيف التصاق الصفائح الدموية بالألياف الزجاجية، وتجمع الصفائح الدموية المستحث تحت تأثير ADP والثرومبين وحمض الأراكيدونيك وغيرها من المجمعات انكماش جلطة الدم البنية الدقيقة للصفائح الدموية تحت المجهر الإلكتروني تحديد مستقبلات الغشاء باستخدام أجسام مضادة أحادية ومتعددة النسائل محددة.

لتحديد الطبيعة الوراثية لاعتلال الصفائح الدموية وتحديد نوع الوراثة، يتم تجميع شجرة العائلة مع إشراك أقارب من ثلاث درجات من القرابة الذين زاد لديهم النزيف في الفحص.

في الوراثة السائدة الجسدية، يتم تتبع نفس نوع الاضطرابات في الرابط الصفيحي لوقف النزيف في أشكال واضحة عموديا في كل جيل؛ في حالة النوع المتنحي من الوراثة، يتجلى المرض في أشكال كامنة في الفروع الجانبية للشجرة النسبية.

التشخيص والتشخيص التفريقي لاعتلال الصفيحات. يمكن الاشتباه باعتلال الصفيحات بناءً على التاريخ المرضي وحده. من الضروري إعداد شجرة عائلة مع جمع دقيق لمعلومات عن النزيف لدى الأقارب. عادةً ما تكون فحوصات بطانة الأوعية الدموية (الضمادة، العاصبة، الحجامة، مقاومة الشعيرات الدموية) إيجابية. قد تطول مدة النزيف. قد يكون عدد الصفائح الدموية ومؤشرات نظام تخثر الدم طبيعية. لا يمكن التشخيص النهائي إلا من خلال دراسة مخبرية لخصائص الصفائح الدموية: قدرتها على الالتصاق بالزجاج والكولاجين (تنخفض فقط في مرض فون ويلبراند ومرض برنارد سولييه)، ونشاطها التجميعي مع ADP، والأدرينالين، والثرومبين، والكولاجين، والريستوسيتين. في هذه الحالة، يجب إجراء الفحص بشكل ديناميكي ليس فقط للطفل، بل أيضًا لوالديه، وكذلك للأقارب الذين يعانون من نزيف.

عادةً ما تُورث حالات نقص الصفيحات الدموية (الثرمباسيتيوباثولوجي) واعتلال الصفيحات الدموية المصحوب بخلل في تفاعل الإطلاق بطريقة جسمية سائدة، لذا من المؤكد أن أحد والدي المريض مصاب بخلل في خصائص الصفيحات الدموية. أما نقص الصفيحات الدموية، فغالبًا ما يُورث بطريقة جسمية متنحية، ولذلك قد يصعب تحديد حامل متغاير الزيجوت بين الوالدين. في الوقت نفسه، توجد عائلات لديها وراثة سائدة لنقص الصفيحات الدموية.

يُجرى التشخيص التفريقي مع أنواع أخرى من الاستعدادات النزفية، وخاصةً داء فون ويلبراند (المرجع التشخيصي هو خلل في التجميع مع الريستوسيتين). تسمح دراسة حالة رابط التخثر في وقف النزيف لدى المرضى باستبعاد نقص عوامل التخثر I وII وIII وV وX، والتي تتميز أيضًا بنوع النزيف الدقيق.