نقص تنسج الأقنية (متلازمة ألاجيل)

نقص تنسج القنوات الصفراوية (متلازمة ألاجيل) هو مرض كبدي نادر يصيب الأطفال، ويتميز بتغيرات تشريحية خلقية في القنوات الصفراوية داخل الكبد. في الوقت نفسه، تتشكل القنوات الصفراوية خارج الكبد وتصبح قابلة للعبور.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

أعراض نقص تنسج القنيات (متلازمة ألاجيل)؟

يميز د. ألاجيل بين نقص تنسج القناة المعزول ونقص تنسج المتلازمات، جنبًا إلى جنب مع تشوهات أحشائية أخرى.

في النوع الأول (نقص تنسج القناة الصفراوية المعزول)، يظهر ركود صفراوي مصحوب باليرقان في الشهر الأول من العمر، ثم يتطور المرض تدريجيًا حتى يُصاب بتليف الكبد الصفراوي. في بعض الأطفال، يظهر المرض لاحقًا - في السنة الثانية من العمر؛ وقد يغيب اليرقان تمامًا في بعض الأحيان، ولا يُؤكد تطور الركود الصفراوي إلا بوجود حكة جلدية ومؤشرات مخبرية.

عند اقتران نقص تنسج القناة مع تشوهات نمائية أخرى، تظهر بعض العلامات المميزة. على سبيل المثال، في بنية وجه الأطفال المصابين بمتلازمة ألاجيل، يُلاحظ تحدب الجبهة، وتضخم المسافة بين الحجاج (فرط تباعد العينين)، ووجود مقلتي العينين عميقًا في محجر العين، وما إلى ذلك. في الجهاز القلبي الوعائي، يُلاحظ نقص تنسج أو تضيق الشريان الرئوي، وفي بعض الحالات - رباعية فالو. من المحتمل حدوث تأخر في النمو، مصحوبًا بتشوهات في بنية الفقرات، ومع التقدم في السن، يقل هذا التأخر.

في كلا النوعين من نقص تنسج القضيب، تتطور صورة التهاب الكبد المزمن. قد لا يكون اليرقان غائبًا، ولكن يُلاحظ زيادة كبيرة في حجم الكبد مبكرًا وباستمرار، ويرجع ذلك أساسًا إلى الفص الأيسر. قوام العضو كثيف إلى حد ما، والسطح أملس. الكبد غير مؤلم عند الجس. غالبًا ما يتضخم الطحال في نفس الوقت. تُعتبر الحكة الجلدية المبكرة سمة مميزة لهذا المرض. قد تكون هناك أورام صفراء على السطح الظهري لمفاصل الأصابع، والنخيل، والرقبة، والحفرة المأبضية، والمنطقة الإربية. تشمل العلامات المخبرية ارتفاع الكوليسترول، والدهون الكلية، وارتفاع مستويات الفوسفاتيز القلوية. في وجود اليرقان، يُلاحظ فرط بيليروبين الدم المعتدل (زيادة بمقدار 2-4 أضعاف)، ويرجع ذلك أساسًا إلى الجزء المترافق. تتقلب الزيادة في نشاط ناقلة الأمين ضمن حدود صغيرة.

تشمل معايير التشخيص التفريقي للتمييز بين نقص تنسج القناة الصفراوية والتهاب الكبد المزمن من النوع ب، الركود الصفراوي واليرقان في المرض الأول وغياب هذه الأعراض في المرض الثاني، والعلامات البيوكيميائية الثابتة للركود الصفراوي وغياب مستضدات HBs في نقص تنسج القناة الصفراوية.