متلازمة التكاثر اللمفاوي اللمفاوي المرتبط بالكروموسوم X (متلازمة دنكان): الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

تنتج متلازمة التكاثر اللمفاوي المرتبطة بالكروموسوم X عن خلل في الخلايا اللمفاوية التائية والخلايا القاتلة الطبيعية وتتميز باستجابة غير طبيعية لعدوى فيروس إبشتاين بار، مما يؤدي إلى تلف الكبد، ونقص المناعة، والورم اللمفاوي، ومرض التكاثر اللمفاوي المميت، أو عدم تنسج نخاع العظم.

متلازمة التكاثر اللمفي المرتبطة بالكروموسوم X ناتجة عن طفرة في جين على الكروموسوم X، وهو المسؤول عن ترميز بروتين خاص بالخلايا الليمفاوية التائية والخلايا القاتلة الطبيعية يُسمى SAP. بدون SAP، تتكاثر الخلايا الليمفاوية بشكل لا يمكن السيطرة عليه استجابةً لعدوى فيروس إبشتاين بار (EBV)، وتتوقف الخلايا القاتلة الطبيعية عن العمل.

لا تظهر أعراض هذه المتلازمة إلا بعد التعرض لفيروس إبشتاين بار. يُصاب معظم المرضى بعد ذلك بداء وحيدات النوى السريع أو المميت مع تلف الكبد (الذي تسببه الخلايا التائية السامة التي تستهدف الخلايا البائية المصابة بفيروس إبشتاين بار وعناصر خلوية أخرى)؛ ويُصاب الناجون من العدوى الأولية بأورام لمفاوية في الخلايا البائية، وفقر الدم اللاتنسجي، ونقص غاما غلوبولين الدم (يشبه نقص المناعة المتغير الشائع)، أو مزيج من هذه الأمراض.

يعتمد تشخيص الناجين من عدوى فيروس إبشتاين بار الأولية على وجود نقص غاما غلوبولين الدم، وانخفاض استجابة الأجسام المضادة للمستضد (وخاصةً المستضد النووي لفيروس إبشتاين بار)، وضعف تكاثر الخلايا التائية استجابةً لمولدات الضد، وانخفاض وظيفة القاتل الطبيعي، وانعكاس نسبة CD4 إلى CD8. ويُمكن التشخيص الجيني للطفرة قبل الإصابة بفيروس إبشتاين بار وظهور الأعراض.

لا يعيش معظم المرضى أكثر من 10 سنوات، ويموت البقية قبل سن الأربعين، ما لم يتم إجراء عملية زرع نخاع العظم، والتي توفر تأثيرًا علاجيًا كبيرًا إذا تم إجراؤها قبل الإصابة بفيروس إبشتاين بار.