أمراض الحديد الزائد: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

عندما يدخل الحديد (Fe) بكميات تتجاوز متطلبات الجسم ، يتم إيداعه في الأنسجة مثل hemosiderin. ترسب الحديد يؤدي إلى تلف الأنسجة (مع محتوى الحديد الكلي في الجسم> 5 غرام) ويسمى هيموكروماتوزيز. يسمى الترسب المحلي أو المعمم للحديد من دون تلف الأنسجة داء هيموسيديري. يمكن لأمراض الحديد الزائد أن تكون أولية (محددة جينيا) منتهكة استقلاب الحديد أو ثانوي ، تسببه أمراض أخرى ، يزداد فيها تناول الحديد أو إطلاقه. الحديد يمكن أن تتراكم في الأنسجة كلها تقريبا، ولكن التغيرات المرضية الأكثر شيوعا تطوير عند إيداع الحديد في الكبد والغدة الدرقية والغدة النخامية، تحت المهاد والقلب والبنكرياس والمفاصل. هزيمة الكبد يؤدي إلى زيادة في مستوى ناقلات aminotransferases (ALT و ACT) ، والتليف الكبدي.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Gemosideroz

يمكن أن يحدث هيموسيدرويز موضعي بسبب نزيف متكرر في العضو. يتم تحريرها الحديد من الكريات الحمراء، يمكن أن تؤدي إلى ترسب كبير في هيموسيديرين الأنسجة. الجهاز الأكثر تضررا في كثير من الأحيان هو الرئتين، وهذا هو الناجمة عن النزف المتكرر الرئوي كما مجهول السبب (على سبيل المثال، متلازمة كودباستشر) وارتفاع ضغط الدم الرئوي الناجم عن المزمن (على سبيل المثال، ارتفاع ضغط الدم الرئوي الأساسي، والتليف الرئوي، عن تضيق الصمام التاجي). أحيانا فقدان الحديد يؤدي إلى تطوير فقر الدم بسبب نقص الحديد، والحديد في الأنسجة لا يمكن reutilizovano.

داء هيموسيديريزي كلوي يمكن أن يكون نتيجة لانحلال الدم داخل الأوعية الدموية. يتم ترشيح الهيموغلوبين الحر في الكبيبات الكلوية ، ويتم ترسيب الحديد في الكليتين. لا يتضرر parenchyma من الكلى ، ولكن يمكن أن يؤدي إلى نقص الحديد.

مرض فيروبورتان

تم العثور على مرض فيربورين أساسا بين سكان جنوب أوروبا وهو نتيجة لطفرة جسمية قاهرة للجين SLC 40 A1. يتجلى المرض في العقد الأول من الحياة بزيادة مستوى فيريتين المصل مع محتوى منخفض أو طبيعي من الترانسفيرين مع زيادة تدريجية في تشبع الترانسفيرين في العقدين الثالث والرابع من العمر. المظاهر السريرية أخف من المظاهر المصابة بمرض NDA وتشمل تلف الكبد المعتدل وفقر الدم المعتدل. لم يتم تحمل الفصد الخاطيء بشكل جيد ، من الضروري مراقبة مستوى الهيموجلوبين وتشبع الترانسفيرين.

[9], [10], [11]

نقص الترانسفيرين والسيرولوبلازمين

مع وجود نقص في الترانسفيرين ، يمتص الحديد ، لا يرتبط مع الترانسفيرين ، يدخل نظام البوابة ويودع في الكبد. يتم تقليل نقل لاحق لها إلى مكان إنتاج خلايا الدم الحمراء بسبب نقص الترانسفيرين. في نقص سيرولوبلازمين يحدث نقص ferroxidase، مما يؤدي إلى اختلال تحويل الحديد الحديدية لالحديديك، وهو أمر ضروري للتواصل مع ترانسفيرين، الذي يشكل انتهاكا لنقل الحديد من تجمع الخلايا من بلازما الدم، مما تسبب في تراكم الحديد في الأنسجة.

ويشتبه في نقل الحديد ضعيف في المرضى الذين يعانون من الحديد الزائد ، والتي تتطور في سن مبكرة ، أو عندما يتم الكشف عن علامات زيادة الحمل الحديد ، ولكن الدراسات الجينية لا تظهر أي شذوذ. يعتمد التشخيص على تحديد مصل الترانسفرين (أو قابلية ربط الحديد) و سيرولوبلازمين. العلاج تجريبي.

يمكن أن يكون شكل مقهورة من الصباغ الصخري سببه طفرة في مستقبل الترانسفيرين 2 ، وهو بروتين يتحكم في تشبع الترانسفيرين. تتشابه الأعراض والأعراض مع داء hemahromatosis HFE.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19],

الحديد الزائد الثانوي

يمكن أن يتطور الحمل الثانوي للحديد عند الإصابة بالثلاسيمية أو فقر الدم الحديدي الشديدي ، وهي أمراض لتكوّن الكريات الحمر. قد يحدث الحمل الزائد الثانوي المكتسب بعد إعطاء الحديد الخارجي مع عمليات نقل الدم المتكررة المتكررة أو مع علاج ديكستران الحديد. كل جرعة من الدم المنقول يوفر كمية 250 ملغ من الحديد. يمكن الحصول على ترسبات كبيرة من الحديد عند إعطاءها> 20 جم (أي حوالي 80 جرعة من الدم). يمكن أن يحدث التحميل الزائد للحديد نتيجة لتكون كريات الدم الحمراء الشاذة مع الثلاسيميا ، فقر الدم الحديدي ، اعتلال الهيموغلوبين و الحالات الشاذة لإنزيمات الكريات الحمر. إذا كان هناك انتهاك للكريات الحمر ، هناك زيادة في امتصاص الحديد ، وربما يرجع ذلك إلى البيبسيدين. يمكن الكشف عن انتهاك الكريات الحمر من خلال دراسة anamnesis المريض. يتم تحديد تحميل الحديد الزائد عن طريق زيادة الحديد في المصل ، وتشبع الترانسفيرين و ferritin المصل.

قد لا يتم دائمًا تحديد الفصد (الفصد) ، لأن هذه الأمراض غالباً ما تكون مصحوبة بفقر الدم ، مما يحد من إمكانية وجود كميات كافية من الدم. في وجود فقر الدم ، يستخدم الديفيروكسامين [1-2 غرام يوميا لمدة 8-24 ساعة عند البالغين ؛ 20-40 ملغم / (كغم - يوم) لمدة 8-24 ساعة في الأطفال ، والتي ينبغي إعطاؤها كبديل في الوريد البطيء خلال الليل ، 5-7 أيام في الأسبوع ، مما يقلل بشكل فعال من مخازن الحديد. مع العلاج مع deferoxamine ، يمكن أن يحدث tachyphylaxis ، لذلك ينبغي السيطرة على فعالية العلاج (عادة تحديد الحديد في البول). يشير لون البول الأحمر إلى انسحاب أكثر من 50 ملغ من الحديد يوميًا. إن الهدف من العلاج والمراقبة (مع مستويات الحديد ومستوى الترانسفيرين) هو نفسه كما هو الحال في داء ترسب الأصبغة الدموية الأولية.

زيادة حمولة الحديد من سبب غير واضح

يمكن أن تترافق أمراض متني في الكبد وأمراض الكبد الكحولية ، والتهاب الكبد الدهني غير الكحولي والتهاب الكبد المزمن C مع ارتفاع محتوى الحديد في الجسم. آلية الفوضى غير معروفة ، على الرغم من وجود داء ترسب الأصبغة الدموية الأولية ، الذي ينبغي استبعاده ، هو ممكن أيضا. إذا لم يكن المرضى مصابون بحالة داء ترسب الأصبغة الدموية الأولية ، فإن انخفاض محتوى الحديد لا يحسن وظائف الكبد.