داء ترسب الأصبغة الدموية الأساسي: الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، العلاج

داء ترسب الأصبغة الدموية الأولية هو مرض خلقي ، يتميز بتراكم ملحوظ من الحديد ، مما تسبب في تلف الأنسجة. لا يتجلى المرض سريريا حتى تطور تلف الأعضاء ، في كثير من الأحيان لا رجعة فيه. تشمل أعراض المرض الضعف ، تضخم الكبد ، تصبغ الجلد البرونزي ، فقدان الرغبة الجنسية ، ألم مفصلي ، مظاهر تليف الكبد ، مرض السكري ، اعتلال عضلة القلب. ويستند التشخيص على تعريف من الحديد المصل والدراسات الجينية. العلاج هو سلسلة من الفصد.

[1], [2], [3], [4]

علم الأوبئة

المرض هو وراثي جسمي متنحي ، وتكرار في شمال أوروبا من شكل متماثل 1: 200 ، وشكل متخالف هي 1: 8. المرض نادر في آسيا وأفريقيا. المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية السريرية في 83 ٪ من الحالات هي متماثلي الزيجوت.

المرض ، كقاعدة عامة ، لا يظهر حتى منتصف العمر. في 80-90 ٪ من الناس في وقت تطور أعراض احتياطيات الحديد الكلي أكبر من الجنوب.

[5], [6], [7], [8], [9],

الأسباب داء هيموكروماتوئي أولي

تقريبا كل داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي يحدث بسبب طفرة في جين HFE. داء ترسب الأصبغة الدموية الابتدائي، غير من HFE، نادرة وتشمل مرض ferroportinovuyu، داء ترسب الأصبغة الدموية الأحداث وداء ترسب الأصبغة الدموية حديثي الولادة نادرة جدا، وaceruloplasminemia gipotransferrinemiyu. العواقب السريرية للحمل الزائد هي نفسها لجميع أنواع الأمراض.

يحدث أكثر من 80٪ من داء ترسب الأصبغة بوساطة HFE بوساطة طفرة متماثلة اللواقح من C282Y أو طفرة متجانسة مختلطة C282Y / H63D. آلية زيادة تحميل الحديد هي زيادة امتصاصه من الجهاز الهضمي. يتحكم هبسيدين ، وهو ببتيد تم التعرف عليه حديثًا بواسطة الكبد ، في آلية امتصاص الحديد. Hepsidine مع الجين HFE العادي يمنع الامتصاص الزائد وتراكم الحديد لدى الأشخاص الأصحاء.

يمكن أن يصل إجمالي محتوى الحديد في الكائن الحي في هذه الحالة المرضية إلى 50 جم مقارنة بالمستوى الطبيعي البالغ 2.5 غرام لدى النساء و 3.5 جرام لدى الرجال. ترسب الحديد في الأعضاء يحفز توليد جذور الهيدروكسيل المتفاعلة الحرة.

[10], [11], [12]

الأعراض داء هيموكروماتوئي أولي

بما أن الحديد يتراكم في العديد من الأعضاء والأنسجة ، يمكن أن تكون الأعراض متعددة الأعضاء أو النظامية. في النساء ، والضعف والأعراض الجهازية في وقت مبكر. في الرجال ، والتليف الكبدي أو مرض السكري هي المظاهر الأولية المتكررة للاصطباغ الدموي. قصور الغدد التناسلية هو نموذجي للمرضى من كلا الجنسين ويمكن أن يسبب مظاهر مختلفة. مرض الكبد هو أكثر المضاعفات شيوعا ويتطور عادة إلى تليف الكبد ، وفي 20-30 ٪ من الحالات يتحول إلى سرطان كبد. في 10-15٪ من المرضى غير المعالجة تطوير قصور القلب، و 90٪ - أعرب في تصبغ الجلد، و 65٪ - مرض السكري والمضاعفات المحتملة (اعتلال الكلية، واعتلال الشبكية، والاعتلال العصبي)، و25-50٪ - المفاصل.

داء ترسب الأصبغة

مرض متنحي جسمي نادر يحدث بسبب طفرة في جين HJV ، مما يعطل عملية نسخ بروتين الهيميكولين. وجدت أساسا في المراهقين. مستوى الفيريتين أكثر من 1000 ، تشبع transferrin أكثر من 90٪. تشمل الأعراض والعلامات تضخم الكبد التدريجي وقصور الغدد التناسلية hypogonadototic.

التشخيص داء هيموكروماتوئي أولي

يحدث الشك بوجود داء ترسب الأصبغة الدموية في وجود أعراض نموذجية ، خاصة مع وجود انتهاكات غير مفسرة لوظيفة الكبد ، وكذلك في المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي. وبما أن الأعراض تتطور فقط بعد تلف الأنسجة ، فإن التشخيص مرغوب فيه قبل تطور الأعراض (وهو أمر صعب في الغالب). إذا تم تحديد الاشتباه في داء ترسب الأصبغة الدموية عن طريق الحديد المصل ، يتم إجراء تشبع الترانسفيرين المصل ، فيريتين المصل ، دراسات الجينات.

حديد المصل مرتفع (> 300 ملغم / ديسيلتر). عادة ما يكون تشبع مفاعل ترانسفيرين المصل أكثر من 50٪ وغالبا ما يكون أكثر من 90٪. يتم زيادة مستوى فيريتين المصل. البحث الوراثي هو طريقة تحديد التشخيص. فمن الضروري استبعاد آليات أخرى من الحديد الزائد، مثل انحلال الدم الخلقية (على سبيل المثال، فقر الدم المنجلي، الثلاسيميا). يمكن تحديد محتوى الحديد في الكبد باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي عالي الكثافة. منذ تطوير تليف الكبد تفاقم أحوال الطقس، عندما مستويات عالية لسبب غير مفهوم من الفيريتين في المصل (على سبيل المثال،> 1000) ويوصى خزعة الكبد، وبالتالي فمن الضروري أن تأخذ في الاعتبار السن التي يمكن أن تزيد من مستويات الفيريتين، وزيادة نشاط انزيمات الكبد التي يمكن أن تخفض مستويات الفيريتين . يمكن تحديد محتوى الحديد في الكبد تأكيد ترسب الحديد في الأنسجة. يجب فحص أقارب السطر الأول من المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية الأساسي. في أكثر من 95٪ من الحالات ، يتم تحديد C282Y و H63D.

[13], [14], [15], [16], [17]

علاج او معاملة داء هيموكروماتوئي أولي

الفصد هو طريقة بسيطة لإزالة الحديد الزائد في معظم الحالات ، مما يطيل البقاء ، ولكن لا يمنع تطور سرطان الكبد. بعد التشخيص ، يتم استنشاق حوالي 500 مل من الدم (حوالي 250 ملغ من الحديد) أسبوعياً حتى يتم تسوية مستوى الحديد في المصل ويكون تشبع الترانسفيرين أقل من 50٪. قد يلزم إجراء الفصد الأسبوعي لعدة سنوات. عندما يتم تسوية مستوى الحديد ، يتم إجراء المزيد من الفصدات للحفاظ على مستوى التشبع من الترانسفيرين أقل من 30 ٪. تتم معالجة مرض السكري ، واضطرابات القلب ، الانتصاب وغيرها من المظاهر الثانوية في وجود مؤشرات.