مقاومة العامل الخامس للبروتين سي المنشط: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

يقوم البروتين C المنشط بتقسيم العوامل Va و VIIIa، وبالتالي تثبيط عملية تخثر الدم.

علم الأوبئة

يبلغ معدل انتشار هذه الطفرة في السكان الأوروبيين حوالي 5%، إلا أن هذه الشذوذات الجينية نادرة للغاية في السكان الآسيويين والأفارقة. في مرضى الخثار الوريدي التلقائي، تحدث طفرة لايدن في 20 إلى 60% من الحالات.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]

الأسباب مقاومة العامل الخامس للبروتين C المنشط

أيٌّ من الطفرات العديدة في العامل الخامس تُسبب مقاومته لبروتين سي المُنشَّط، مما يزيد من قابليته للتجلط. الطفرة الأكثر شيوعًا في العامل الخامس هي طفرة لايدن. تزيد الطفرات المتماثلة اللواقح من خطر التجلط بدرجة أكبر من الطفرات غير المتجانسة اللواقح.

[ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]

التشخيص مقاومة العامل الخامس للبروتين C المنشط

ويعتمد التشخيص على الدراسات الوظيفية لتخثر البلازما (غياب إطالة اختبار PTT في وجود بروتين C المنشط لسم الثعبان) والتحليل الجزيئي لجين العامل الخامس.

[ 15 ]، [ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]، [ 20 ]، [ 21 ]، [ 22 ]

علاج او معاملة مقاومة العامل الخامس للبروتين C المنشط

إذا كان العلاج ضروريًا، يتم وصف الهيبارين أولاً، ثم الوارفارين.