مقاومة عامل V لتنشيط البروتين ج: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

يشطر بروتين C المنشط العوامل Va و VIIIa ، وبالتالي يثبط عملية التخثر.

علم الأوبئة

يبلغ معدل انتشار هذه الطفرة لدى السكان الأوروبيين حوالي 5٪ ، إلا أن هذا الشذوذ الجيني نادر للغاية لدى السكان الآسيويين والأفارقة. في المرضى الذين يعانون من تخثر وريدي عفوي ، يحدث طفرة Leyden من 20 إلى 60 ٪ من الحالات.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

الأسباب عامل مقاومة V إلى البروتين المنشط C

أي من الطفرات المتعددة للعامل V يؤدي إلى مقاومته للبروتين المنشط C ، مما يزيد من الميل إلى الخثار. العامل الأكثر شيوعًا هو طفرة Leyden. وتزيد الطفرات المتماثلة اللواقح إلى حد أكبر من خطر الإصابة بالجلطة أكثر من الزيجوت المتغاير.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

التشخيص عامل مقاومة V إلى البروتين المنشط C

ويستند التشخيص على الدراسات الفنية للتخثر البلازما (أي استطالة PTT اختبار في وجود سم الأفعى البروتين C المنشط)، والتحليل الجزيئي للجينات عامل V.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22],

علاج او معاملة عامل مقاومة V إلى البروتين المنشط C

في حالات الحاجة للعلاج ، يصف أولاً الهيبارين ، يليه الوارفارين.