الجلوكوما الخلقي الأولي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

الجلوكوما الخلقية هي مجموعة من الحالات التي تُسبب خللاً في نمو نظام تصريف السائل المائي. تشمل هذه المجموعة: الجلوكوما الخلقية، حيث لا يرتبط التطور غير الطبيعي لزاوية الحجرة الأمامية بتشوهات أخرى في العين أو الجهاز؛ الجلوكوما الخلقية المصاحبة لتشوهات في العين أو الجهاز؛ الجلوكوما الثانوية في مرحلة الطفولة، حيث تُسبب أمراض العين الأخرى ضعفاً في تدفق السائل.

هناك عدة مناهج مختلفة لتصنيف الجلوكوما الخلقية. التصنيفات التشريحية الأكثر شيوعًا هي تصنيفات شايفر-فايس وهوسكين. يميز تصنيف شايفر-فايس ثلاث مجموعات رئيسية: الجلوكوما الخلقية الأولية؛ الجلوكوما المرتبطة بالتشوهات الخلقية؛ والجلوكوما الثانوية في مرحلة الطفولة. يعتمد التصنيف الثاني على التشوهات النمائية التي يتم تحديدها سريريًا أثناء الفحص، ويشمل أيضًا ثلاث مجموعات: اضطراب نمائي معزول للجهاز التربيقي مع تشوه في الشبكة التربيقية دون تشوهات في القزحية والقرنية؛ خلل تكون القزحية التربيقية، بما في ذلك تشوهات في الزاوية والقزحية؛ خلل تكون القرنية التربيقية، وغالبًا ما يرتبط بتشوهات في القزحية. يمكن أن يكون تحديد العيوب التشريحية مفيدًا في تحديد أساليب العلاج والتشخيص.

الجلوكوما الخلقية الأولية هي الشكل الأكثر شيوعًا للجلوكوما لدى الأطفال، حيث تمثل حوالي 50% من جميع حالات الجلوكوما الخلقية. تتميز بتشوهات في نمو الشبكة التربيقية وعدم وجود ارتباط بأمراض العين أو الجهازية الأخرى. في 75% من الحالات، يؤثر الجلوكوما الخلقية الأولية على كلتا العينين. معدل الإصابة هو 1 من بين 5000-10000 ولادة حية. تحدث أكثر من 80% من الحالات قبل سن عام واحد: 40% بعد الولادة مباشرة، و70% بين شهر واحد وستة أشهر، و80% قبل عام واحد. يكون المرض أكثر شيوعًا لدى الأولاد (70% لدى الأولاد و30% لدى البنات)؛ 90% من الحالات متفرقة ولا يوجد تاريخ عائلي. على الرغم من تطور نموذج جسمي متنحي ذو اختراق متغير، يُعتقد أن معظم الحالات ناتجة عن وراثة متعددة العوامل تتضمن عوامل غير وراثية (مثل العوامل البيئية).

[ 1 ]، [ 2 ]

أعراض الجلوكوما الخلقية الأولية

سوابق المريض

يُشكل الدموع، ورهاب الضوء، وتشنج الجفن ثالوثًا كلاسيكيًا. عادةً ما يُفضل الأطفال المصابون بالجلوكوما الخلقية الأجواء شبه المظلمة ويتجنبون الضوء الساطع. ويُلاحظ إفراز دمعي مفرط. في حالة الإصابة أحادية الجانب، قد تلاحظ الأم عدم تناسق عيني الطفل، أو زيادة في حجم العينين (في الجانب المصاب) أو نقصانًا فيهما (في الجانب الطبيعي).

الفحص الخارجي

يبلغ القطر الأفقي الطبيعي للقرنية لدى حديثي الولادة المكتملي النمو 10-10.5 ملم. ويزداد ليصل إلى حجم القرنية البالغة (حوالي 11.5-12 ملم) بعد عامين. يشير قطر القرنية الذي يزيد عن 12 ملم لدى حديثي الولادة إلى احتمالية عالية للإصابة بالجلوكوما الخلقية.

قد يُكتشف أيضًا عتامة القرنية، وتمزقات غشاء ديسميه (خطوط هاب)، وعمق الغرفة الأمامية، وارتفاع ضغط العين فوق ٢١ ملم زئبقي، ونقص تنسج سدى القزحية، وخلل تكوّن العُضُق المُنعزل عند تنظير زاوية العين، وزيادة حفر القرص البصري. قد تكون خطوط هاب مفردة أو متعددة، وعادةً ما تكون موجهة أفقيًا أو مركزيًا نحو الحافة.

يُعد تقييم القرص البصري نقطةً أساسيةً في تشخيص الجلوكوما. تحدث التغيرات الجلوكوماوية في القرص بشكل أسرع لدى الرضع، وفي ظل انخفاض ضغط العين مقارنةً بالمراهقين والبالغين. نادرًا ما تُلاحظ نسبة مساحة الحفر إلى مساحة القرص البصري التي تزيد عن 0.3 لدى الرضع، مما يشير إلى احتمالية عالية للإصابة بالجلوكوما. ويتجلى ذلك أيضًا في عدم تناسق حفر الأقراص، وخاصةً إذا كان الفرق بين العينين يزيد عن 0.2. قد يكون الحفر الجلوكوما بيضاوي الشكل، ولكنه غالبًا ما يكون مستديرًا ويقع في المنتصف. بعد عودة ضغط العين إلى مستواه الطبيعي، يعود الحفر إلى حالته الأصلية.

لإجراء تشخيص دقيق ووصف العلاج المناسب، من الضروري تقييم زاوية الغرفة الأمامية للعين. يمكن أن تظهر التشوهات النمائية في شكلين رئيسيين: التصاق القزحية المسطح، حيث تكون القزحية متصلة مباشرة أو أمام الشبكة التربيقية، مع احتمال امتداد نتوءاتها فوق النتوء الصلبوي، والتصاق القزحية المحدب، حيث تكون القزحية مرئية خلف الشبكة التربيقية ولكنها مغطاة بأنسجة كثيفة غير طبيعية. كما تُقدم صورة لزاوية الغرفة الأمامية الطبيعية عند رضيع للمقارنة.

يؤدي ارتفاع ضغط العين إلى تضخم مقلة العين بشكل كبير مع زيادة تدريجية في سماكة القرنية لدى الأطفال دون سن 3 سنوات. ومع تضخم القرنية، يؤدي تمددها إلى تمزق غشاء ديسيميه، وذمة الظهارة والسدى، وعتامة القرنية. ويؤدي تمدد القزحية إلى ترقق السدى. كما تتضخم القناة الصلبة التي يمر من خلالها العصب البصري مع زيادة ضغط العين، مما يؤدي إلى زيادة سريعة في حفر القرص البصري، والذي يعود بسرعة إلى حالته الأصلية عندما يعود ضغط العين إلى طبيعته. لا يحدث هذا الاستعادة السريعة لحجم الحفر لدى البالغين، وربما يرجع ذلك إلى زيادة مرونة النسيج الضام لحليمة العصب البصري لدى الرضع. إذا لم يتم التحكم في ضغط العين، فقد يتطور جحوظ العين.

التشخيص التفريقي للجلوكوما الخلقية الأولية

تشمل تغيرات القرنية أيضًا تضخم القرنية، والأمراض الأيضية، وضمور القرنية، وصدمات الولادة، والتهاب القرنية. قد يحدث إفراز دمعي أو رهاب الضوء مع انسداد القناة الدمعية الأنفية، والتهاب كيس الدمع، والتهاب القزحية. تشمل تغيرات العصب البصري، المشابهة لتلك التي تُلاحظ في الجلوكوما، حفر القرص البصري، وثلامات العين، ونقص تنسج العين.

[ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

علاج الجلوكوما الخلقية الأولية

يُعالَج الجلوكوما الخلقي جراحيًا دائمًا. يمكن استخدام العلاج الدوائي لفترة محدودة - حتى تُوصف الجراحة. الطريقة المُثلى في مثل هذه الحالات هي الشقوق التربيقية. يتطلب بَضْعُ الزاوية قرنية شفافة لتصوير زاوية الحجرة الأمامية. يُجرى بَضْعُ الزاوية باستخدام مُبْضِعُ الزاوية وعدسة مستقيمة، ويفضل أن تكون من نوع باركان. باستخدام مُبْضِعُ الزاوية، يُجرى شق في النسيج غير الطبيعي الكثيف على الشبكة التربيقية بطول 90 إلى 180 درجة عبر القرنية الشفافة (الشكلان 10-7 و10-8). لا يتطلب بَضْعُ الزاوية مع الوصول الخارجي إلى قناة شليم شفافية القرنية.

يُنصح ببضع التربيق عندما تكون القرنية غائمة. يُصنع رفرف صلبي لتحديد قناة شليم لإجراء العملية. تُقطع الشبكة التربيقية باستخدام مبضع التربيق أو بخيط (عادةً ما يكون من البروبيلين) يمر عبر قناة شليم (طريقة لينش). إذا تعذر تحديد قناة شليم، يُجرى استئصال التربيق. خيار علاجي آخر لهؤلاء المرضى هو تركيب أجهزة تصريف بصمامات أو بدون صمامات.