علاج أمراض الميتوكوندريا

حتى الآن، لا يزال العلاج الفعال لأمراض الميتوكوندريا مشكلةً قائمة. ويعود ذلك إلى عدة عوامل: صعوبة التشخيص المبكر، وضعف دراسة الروابط الفردية في مسببات الأمراض، وندرة بعض أشكال الأمراض، وشدة حالة المريض نتيجةً لطبيعة الآفة المتعددة الأجهزة، مما يُعقّد تقييم العلاج، وعدم وجود رؤية موحدة لمعايير فعالية العلاج. وتعتمد أساليب تصحيح الأدوية على المعرفة المكتسبة بمسببات الأمراض الفردية لأشكال أمراض الميتوكوندريا.

ترتبط مسببات أمراض الميتوكوندريا الناتجة عن عيوب السلسلة التنفسية بشكل رئيسي بنقص المُركّبات الإنزيمية، واضطراب البروتينات الهيكلية وبروتينات النقل في الميتوكوندريا. يؤدي هذا إلى اضطراب حاد في نظام تنفس الأنسجة بأكمله، وتراكم نواتج أيضية ناقصة الأكسدة، والحماض اللبني، واضطراب في عمليات أكسدة الدهون، ونقص الكارنيتين، والإنزيم المساعد Q-10، وغيرها. في هذا الصدد، تهدف التدابير العلاجية الرئيسية إلى تحسين عمليات الأكسدة البيولوجية وتنفس الأنسجة، وتصحيح نقص نواتج الأيض الفردية الناتج عن اختلالات الميتوكوندريا.

يعتمد العلاج المعقد للمرضى المصابين بهذه الأمراض حاليًا على المبادئ التالية:

• الحد من الكربوهيدرات سهلة الهضم في النظام الغذائي للمرضى (حتى 10 جم / كجم من وزن الجسم)؛
• استخدام مصححات نقل الإلكترون النشط في السلسلة التنفسية؛
• إدخال العوامل المساعدة للتفاعلات الأنزيمية التي تحدث في الخلايا؛
• منع تطور الضرر الذي يصيب الميتوكوندريا؛
• إزالة الحماض اللبني:
• القضاء على نقص الكارنيتين؛
• تعيين مضادات الأكسدة؛
• استخدام العوامل المسببة للأعراض؛
• الوقاية من الخلل الثانوي في الميتوكوندريا.

تتضمن مجموعة المنتجات الطبية التي تهدف إلى تصحيح اضطرابات الميتوكوندريا بشكل أساسي 4 مجموعات من الأدوية:

• المجموعة الأولى - العوامل التي تهدف إلى تنشيط نقل الإلكترونات في السلسلة التنفسية:
  • أنزيم كيو-10* - 30-60 ملغ/يوم لمدة شهرين (4-5 ملغ/كغ يوميًا على جرعتين)؛
  • كوديسان - ٣٠-١٥٠ ملغ/يوم (دورة علاجية لمدة شهرين) ٢-٣ دورات علاجية سنويًا. جرعة الصيانة: ١٥-٣٠ ملغ/يوم (في عبوة سعة ٢٠ مل؛ يحتوي كل مل على ٣٠ ملغ من الإنزيم المساعد Q-١٠ و٤.٥ ملغ من فيتامين E).
  • حمض السكسينيك - 8-10 ملغ / كغ يوميا لمدة شهرين (3 أيام عمل، 2 أيام راحة)، ما يصل إلى 6 غرام / يوم لنقص المركب التنفسي 1 ونقص مركب بيروفات ديهيدروجينيز.
• المجموعة الثانية - عوامل العلاج المساعد (متوسط مدة الدورة - شهر واحد):
  • نيكوتيناميد - 20-30 ملغ/يوم؛
  • الريبوفلافين - 20-30 ملغ/يوم (3-20 ملغ/كغ يوميا في 4 جرعات)؛
  • الثيامين - 20-30 ملغ/يوم (25-100 ملغ/كغ يوميا)؛
  • حمض الثيوكتيك - 100-200 ملغ/يوم (5-50 ملغ/يوم)؛
  • البيوتين - 5 ملغ / يوم (في الحالات الشديدة تصل إلى 20 ملغ / يوم).
• المجموعة الثالثة - مصححات ضعف التمثيل الغذائي للأحماض الدهنية؛
  • محلول 20٪ من ليفوكارنيتين - 30-50 ملغ / كغ يوميا لمدة 3-4 أشهر (تناول قبل الوجبات، مخفف بالسائل، 1 ملعقة صغيرة تعادل 1.0)؛
  • ليفوكارنيتين - 25-100 ملغ/كغ يوميا في 4 جرعات.
• المجموعة 4 - الأدوية التي تهدف إلى منع الضرر الجذري الأكسجيني لأغشية الميتوكوندريا (يتم تناولها لمدة 3-4 أسابيع):
  • حمض الأسكوربيك - 200-500 ملغ / يوم؛
  • فيتامين E - 50-300 ملغ / يوم.

لعلاج الحماض اللبني، يتم استخدام ديميفوسفون - 30 ملغ / كغ (شهر واحد)، ديكلوروأسيتات - 15 ملغ / كغ يوميا في 3 جرعات (يزداد خطر الإصابة بالاعتلال العصبي مع الاستخدام لفترات طويلة بسبب نقص الثيامين) أو 2-كلوروبروبيونات.

إذا لزم الأمر، يتم استخدام طرق العلاج العرضية: التهوية الاصطناعية، ونقل الدم، وغسيل الكلى البريتوني، وما إلى ذلك.

يجب على الأشخاص المصابين بأمراض الميتوكوندريا تجنب فترات انقطاع طويلة عن تناول الطعام وتناول الكربوهيدرات. يُنصح باتباع نظام غذائي كيتوني لعلاج نقص إنزيم بيروفات ديهيدروجينيز ونقص المركب 1. كما يجب تجنب النشاط البدني المفرط. من الضروري علاج الالتهابات المصاحبة. من المهم تذكر التأثير السلبي لعدد من الأدوية (الباربيتورات، ومستحضرات حمض الفالبرويك، والكلورامفينيكول، والتتراسيكلين، وغيرها) على وظائف أنظمة الطاقة الحيوية، والتي يجب وصفها بشكل فردي. في حالة وجود متلازمة التشنج، يُنصح باستخدام مضادات التشنج (مستحضرات حمض الفالبرويك بجرعة 30 ملغ/كغ يوميًا، والكلونازيبام، وغيرها)، ولكن يجب مراعاة آثارها الجانبية السلبية على وظائف الميتوكوندريا.

تتراوح مدة دورة العلاج من 2 إلى 4 أشهر، ويتم تكرارها 2-3 مرات في السنة.