داء العدسة حول العين: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

التصبغ حول الفم (المرادف: متلازمة بوتز-جيغرز-تورين).

الأسباب والآلية المرضية. ينتمي هذا المرض إلى مجموعة التصبغات الوراثية، والتي تشمل، بالإضافة إلى متلازمة بوتز-جيغرز-تورين، تصبغات خلقية وأخرى في منطقة الوجه. لم يُحدد سبب وآلية تطور هذا المرض الجلدي بشكل نهائي. يُعتقد أن التصبغات حول الفم تحدث نتيجة خلل تنسج الميزانشيم العصبي الناجم عن طفرة جينية تنتقل بطريقة جسمية سائدة. هناك تقارير عن حالات عائلية لهذا المرض. وقد اكتُشف أن الجين المرضي STK.11 هو جين مثبط للورم.

أعراض داء النمش حول الفم. يتطور المرض فور الولادة أو بعد ذلك بقليل. يتميز بظهور بقع تصبغية صغيرة متعددة، تتراوح ألوانها بين البني الفاتح والأسود، ذات خطوط بيضاوية أو مستديرة. تتمركز البقع حول تجويف الفم وداخله، على الشفتين، وخاصة السفلية، وحول الأنف، وحول محجر العين، وفي حالات نادرة على الأطراف (راحة اليد وباطن القدمين، وظهر الأصابع)، والملتحمة. قد تكون الطفح الجلدي النمش محدودًا، ويقع فقط في إحدى المناطق المذكورة أعلاه. كما قد تظهر تغيرات حليمية في تجويف الفم. نادرًا ما يظهر المرض على شكل جلدي. يعاني معظم المرضى من مجموعة من الآفات الجلدية والأغشية المخاطية مع وجود سلائل متعددة في الجهاز الهضمي، وخاصة الأمعاء الدقيقة. مع التقدم في السن، يزداد التصبغ وتظهر الأعراض السريرية لداء السلائل في المعدة والأمعاء: الألم، والتقيؤ، والنزيف، وأعراض الانسداد، والانغلاف المعوي، وفقر الدم الثانوي، والهزال. هناك خطر متزايد للإصابة بالتنكس الخبيث للسلائل، وخاصةً في المعدة والاثني عشر والقولون. وتصف الدراسات حالات ظهور سلائل على الأغشية المخاطية لأعضاء أخرى (المثانة، والحوض الكلوي، والحالب، والشعب الهوائية، والأنف).

علم الأمراض النسيجي. لوحظت زيادة في الصبغة في الخلايا الكيراتينية والخلايا الصباغية في الطبقة القاعدية. لوحظ تراكم الخلايا البلعمية في الأدمة. الزوائد اللحمية هي أورام غدية حميدة.

التشخيص التفريقي. من الضروري التمييز بين النمش حول الفم والنمش، وأشكال النمش المعمم المختلفة (متلازمة ليوبارد، إلخ)، والنمش المركزي الوجهي، وداء السلائل المعوي، ومرض أديسون.

علاج التصبغات حول الفم. يتطلب الأمر استئصال السلائل جراحيًا، ومراقبة المرضى في العيادات الخارجية، وفحص أقاربهم من الدرجة الأولى.