خبير طبي في المقال
منشورات جديدة
خلل التنسج البؤري الظاهري البؤري
آخر مراجعة: 07.07.2025
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
خلل التنسج البؤري للأديم المتوسط الخارجي (المرادف: متلازمة جولتز، متلازمة جولتز-جورلين، نقص تنسج الجلد البؤري، متلازمة خلل التنسج البؤري للأديم المتوسط الخارجي) مرض نادر، ربما يكون غير متجانس وراثيًا، ولكنه في معظم الحالات يُورث بطريقة سائدة مرتبطة بالكروموسوم X، وتكون نتائجه مميتة في الأجنة الذكور، وفقًا لموضع الجين Xp22.31. ويحدث هذا المرض بشكل حصري تقريبًا لدى النساء.
[ الشكل المرضي لخلل التنسج البؤري في الأديم المتوسط الخارجي
في المناطق الضامرة من الجلد، يُلاحظ ترقق الأدمة مع بنية بشرة طبيعية. تقع طبقة الدهون تحت الجلد بالقرب من البشرة، وأحيانًا على مستوى الضفيرة الوعائية السطحية. يزداد عدد الأوعية في الطبقة الحليمية، ويُلاحظ تناثر الهياكل الليفية. ألياف الكولاجين رقيقة، وتقع على شكل خيوط فردية. يوجد عدد قليل من الزوائد الجلدية، لكن بنيتها ضمن الحدود الطبيعية. تشبه هذه الصورة وحمة هوفمان-زوركالي الشحمية السطحية للجلد. في مناطق نقص التنسج مع نتوءات دهنية، تظهر صورة مماثلة، ولكنها أكثر وضوحًا. في منطقة النمو الحليمي للأغشية المخاطية، تتوافق الصورة النسيجية مع ورم حليمي مع زيادة في الأوعية الدموية في السدى. كشف الفحص المجهري الإلكتروني لمناطق الجلد الضامرة عن وجود خلايا ليفية ذات نتوءات سيتوبلازمية طويلة وشبكة إندوبلازمية ضعيفة النمو، تحيط بها ألياف رقيقة بدون خطوط عرضية، ربما تكون عبارة عن مركبات من التروبوكولاجين والبروكولاجين. لا تختلف ألياف الكولاجين الناضجة في بنيتها عن الألياف الطبيعية. في الطبقة تحت الجلد، تسود الخلايا الدهنية ذات الفجوات الدهنية العديدة - وتشير الأشكال الشابة إلى تكاثر الخلايا الدهنية.
يرتبط التكوين النسيجي للتغيرات الجلدية في خلل التنسج البؤري للأديم المتوسط الخارجي باضطراب في حركية نمو الخلايا الليفية أثناء نشاطها التركيبي الطبيعي، مما يؤدي إلى ندرة عناصر النسيج الضام في الأدمة. في الوقت نفسه، يحدث تكاثر لخلايا النسيج تحت الجلد التي تحل محل الأدمة التالفة.
أعراض
سريريًا، يتجلى المرض بتغيرات ضمورية في الجلد، مع بروزات فتقية في الأنسجة تحت الجلد، وتشوهات في الهيكل العظمي والأسنان والعينين، تظهر منذ الولادة. غالبًا ما تُلاحظ أورام حليمية على الأغشية المخاطية للشفاه والمهبل والشرج، وآفات في الزوائد الجلدية على شكل ضمور الأظافر، واضطرابات في نمو الشعر مع تساقط الشعر والتعرق.
يُلاحظ حدوث تخلف عقلي مع نوبات صرعية.
ما الذي يجب فحصه؟
كيف تفحص؟