احتشاء عضلة القلب في دوشين و بيكر

مرض دوشين وبيكر هما نوعان من الأمراض المرتبطة بنوع الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروم X ، والتي تتميز بضعف العضلة الدانية المتدرج بسبب انحلال الألياف العضلية. يتصف عسر قيح بيكر ببداية لاحقة ومظاهر أقل حدة.

يفترض التشخيص سريريا ويتأكد عند تحديد البروتين (dystrophin) ، الذي هو نتاج جين متحور. يركز العلاج على الحفاظ على الوظيفة بمساعدة العلاج الطبيعي واستخدام المثبتات وأجهزة تقويم العظام ؛ توصف بعض المرضى الذين يعانون من انخفاض واضح في وظيفة بريدنيزولون.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

ما الذي يسبب عضلة القلب Duchenne و Becker؟

يحدث ضعف Duchenne و Becker بسبب طفرات في موضع Chr21. في ضمور دوشين ، تؤدي الطفرة إلى غياب دوستروفين ، بروتين غشاء جدار الخلية. في ضمور بيكر ، يتم توليف ضمور غير طبيعي أو كمية غير كافية نتيجة للطفرة. يحدث عسر ضمور دوشين في 1/3000 أولاد مولودين أحياء ؛ يوجد ضمور بيكر في 1/30،000 فتى مواليد أحياء.

أعراض احتشاء عضلة القلب Duchenne و Becker

يحدث عسر ضمور دوتشين عادة بين سن الثانية والثالثة. يتطور ضعف العضلة الدانية ، وعادة ما تبدأ من الأطراف السفلية. الأطفال لديهم مشية تضيق ، مشية مع دعم على الجوارب والقعس. مثل هؤلاء الأطفال يسقطون في كثير من الأحيان ، فمن الصعب عليهم الركض والقفز وتسلق الدرج ومن الأرض. يتطور مرض عسر ضمور دوشين بشكل مطرد ، وهناك تقلصات في ثني المفاصل والجنف. تطوير كاذب كاذب كثيف (استبدال الدهون والليف من مجموعات العضلات المتضخمة الفردية ، وخاصة عضلات الساق). يتم تقييد معظم المرضى إلى كرسي متحرك في سن الثانية عشرة ويموتون من مضاعفات تنفسية في سن العشرين. عادة ما يكون تلف القلب عديم الأعراض ، على الرغم من حقيقة أن 90٪ من المرضى لديهم تغيرات في تخطيط القلب. يعاني ثلث المرضى من انخفاض طفيف غير متدرج في الذكاء ، معظمهم ينتهك الاختبارات اللفظية بدلاً من الاختبارات غير اللفظية.

يظهر احتشاء عضلة القلب لبيكر نفسه سريريًا في وقت لاحق ، وأعراضه أقل وضوحًا. عادة ما يكون المرضى قادرين على المشي لمدة 15 سنة على الأقل ، ويبقى العديد منهم يمشون في مرحلة البلوغ. يعيش معظم المرضى المصابين أكثر من 30-40 سنة.

تشخيص دوشين و بيكر myodystrophy

يشتبه في التشخيص وفقا للمظاهر السريرية المميزة ، وسن بداية ، وتاريخ الأسرة ، مشيرا إلى نوع وراثي من الميراث. أعراض اعتلال عضلي كشف عند الكهربائي (التي تسببها، وانخفاض السعة إمكانات محرك القصيرة السريعة) وخزعة العضلات (نخر واختلافات ملحوظة في حجم الألياف العضلية). يمكن زيادة مستوى الكرياتين كيناز حتى 100 مرة بالمقارنة مع المعدل الطبيعي.

يتم تأكيد التشخيص من خلال تحليل dystrophin في التلطيخ المناعي. لا يتم تعريف ضمور في المرضى الذين يعانون من duchenne dystrophy. في المرضى الذين يعانون من ضمور بيكر ، الحثل عادة ما يكون غير طبيعي (مع وزن جزيئي منخفض) أو يتم اكتشافه بتركيزات أقل. تحليل DNA في الكريات البيض في الدم الطرفية للكشف عن الطفرات يمكن أيضا تأكيد التشخيص من الدستروفين شذوذ الجينات الكشف (الحذف والتكرار في ما يقرب من 65٪ والطفرات نقطة في حوالي 25٪ من المرضى).

الناقل تحديد وتشخيص ما قبل الولادة من الممكن استخدام التقنيات التقليدية (تحليل النسب، وتحديد كيناز الكرياتين، وتحديد جنس الجنين) في تركيبة مع تحليل DNA والمناعية من الأنسجة العضلية مع الأجسام المضادة لالدستروفين.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

علاج قصور دوتشين و بيكر

لا يوجد علاج محدد للاضطراب العضلي في دوشين وبيكير. يتم تشجيع التمارين المعتدلة طالما أنها ممكنة. يمكن أن تمد التمرينات السلبية الفترة التي يمكن للمريض المشي فيها ولا يحتاج إلى كرسي متحرك. إصلاح الساق مع قبضة الركبة والقدم يساعد على منع الانثناء أثناء النوم. يمكن أن تساهم قيود الساق العظمية بشكل مؤقت في الحفاظ على المشي أو الوقوف في المريض. يجب تجنب السمنة. الحاجة إلى السعرات الحرارية في هؤلاء المرضى هي أقل من المعتاد في سنهم. كما يظهر اتجاه هذا المريض وعائلته لاستشارة علم الوراثة.

لا يؤدي تناول البردنيزولون اليومي إلى تحسن سريري طويل الأمد ، ولكنه ربما يؤدي إلى إبطاء مسار المرض. لا يوجد توافق في الآراء حول فعالية بريدنيزولون على المدى الطويل. العلاج الجيني غير متوفر حاليا. في بعض الأحيان ، يتطلب عسر ضمور دوشين وبيكر عمليات تصحيح. في وجود فشل في الجهاز التنفسي ، يمكن استخدام الدعم التنفسي غير الغازية (على سبيل المثال ، قناع الأنف). يتم الحصول على موافقة أكثر فأكثر عن طريق القصبة الهوائية الاختيارية ، والتي تسمح للمريض بالعيش لأكثر من 20 عامًا.