^

الصحة

A
A
A

Di Georgi Syndrome: Causes، Symptoms، Diagnosis، Treatment

 
،محرر طبي
آخر مراجعة: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.

لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.

إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.

ويرتبط متلازمة Di Georgi بنقص أو عدم تنسج الغدة الصعترية والغدة الدرقية ، مما يؤدي إلى نقص المناعة الخلوي T وخلايا قصور الدريق.

متلازمة دي جيورجي هي نتيجة حذف 22q11 مكان في الطفرات كروموسوم 22 كروموسوم مكان الجين تحور 10r13 10 والجينات المجهولة التي تؤدي إلى dizembriogeneza الهياكل الناشئة من الحقائب البلعوم إلى الحمل 8 أسابيع. معظم الحالات متفرقة. يتأثر الأولاد والبنات بنفس التردد. قد تكون متلازمة دي جورجيو جزئي، حيث يتم تخزين وظيفة الخلايا اللمفاوية التائية، أو كامل، والتي وظيفة الخلايا اللمفاوية التائية تعطلت تماما.

وجه طفل مريض لديه السمات المميزة: آذان منخفضة بين مجموعة والوجه المشقوق المتوسط، قليلا "قطع" الفك السفلي، فرط، قصيرة مرشح الشفة العليا، وأمراض القلب الخلقية. الأطفال لديهم نقص أو عدم تنسج الغدة الصعترية والغدة الدرقية ، مما يؤدي إلى قصور في الخلايا التائية ونقص نشاط جارات الدرق. تبدأ العدوى المتكررة فور الولادة ، ولكن درجة نقص المناعة تختلف اختلافاً كبيراً ، ويمكن أن تتحسن وظيفة الخلايا اللمفاوية التائية تلقائياً. لوحظت التشنجات نقص كلس الدم في غضون 24-48 ساعة بعد الولادة.

التكهن غالبا ما يعتمد على شدة عيوب القلب. في متلازمة دي جيري الجزئية ، يعالج قصور الدريق مع وصفات الاستعدادات للكالسيوم وفيتامين د. لا تنتهك العمر المتوقع. مع المتلازمة الكاملة لـ Di Georgi بدون علاج ، تحدث الوفاة ؛ العلاج ينطوي على زراعة زراعة الأنسجة التوتة.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.