بروجيريا الأطفال (متلازمة هتشينسون-غيلدفورد)

الشياخ الأطفال (هاتشينسون جيلفورد البلوز متلازمة) - لذلك، ربما مرض غير متجانسة وراثيا نادرا مع وضع المتنحية في الغالب راثي من الميراث، لا يستبعد احتمال وجود طفرة مهيمنة جديدة. يتميز بالتغيرات المرتبطة بالعمر في الجسم في مرحلة الطفولة مع نتيجة قاتلة ، وغالبا ما تحدث قبل سن 15 من المضاعفات الناجمة عن تصلب الشرايين.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

علم الأوبئة

[8], [9],

الأسباب الطفل الشبح

أسباب طفولة بروجيريا غير معروفة.

[10], [11], [12], [13], [14]

طريقة تطور المرض

تحديد التغيرات ضامرة في البشرة والأدمة ، وترقق الدهون تحت الجلد. الجلد منطقة الختم البشرة العادية سمك والهيكل، وسميكة بشكل حاد الأدمة في جزئه السفلي وضع علامة تنكس زجاجي من ألياف الكولاجين تمتد إلى الأنسجة تحت الجلد على شكل طبقات. في الجزء العلوي من الأدمة هي ارتشاح التهابات معتدلة حول الأوعية. الأجزاء النهائية من الغدد العرقية تقع أعلى من القاعدة.

في ثقافة الأرومة الليفية التي تم الحصول عليها من المرضى وأولياء أمورهم المتغايرة ، لوحظ تباطؤ في نمو الخلايا ، وانخفاض في النشاط الانقسامي ، وتوليف الحمض النووي ، وقدرة الاستنساخ. في هجين من الخلايا الليفية في المرضى الذين يعانون من خلايا استسقاء Ehrlich من الفئران ، تم تخفيض حاد امتصاص ثيميدين.

[15], [16]

الأعراض الطفل الشبح

ترقق الجلد، جفاف، التجاعيد، مع عروق شفافة وضوحا ضمور العضلات والأنسجة تحت الجلد، تحلل الأسنان والأظافر، وأجهزة عظمي مفصلي التغيير، احتشاء، إعتام عدسة العين، وضعف التمثيل الغذائي للدهون. يظهر المرض عادة في سن 6-12 شهرا من العمر ، وبطء النمو ، وفقدان الشعر على فروة الرأس ، في الحاجبين ، والرموش. لاحظ التناقض بين حجم الجمجمة ووجه صغير ، تخلف الفك السفلي ، الأنف على شكل منقار ، زرقة حول الفم. جلد الجذع هو رقيقة ، مصطبغة ، مع لويحات scleropodic. هناك نقص تنسج الأعضاء التناسلية ، والخصائص الجنسية الثانوية غائبة.