خبير طبي في المقال
منشورات جديدة
طفرة جين البروثرومبين q20210A
آخر مراجعة: 04.07.2025
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
يتحول البروثرومبين، أو العامل الثاني، إلى شكل نشط بواسطة العاملين X وXa، مما يُنشّط تكوين الفيبرين من الفيبرينوجين. يُعتقد أن هذه الطفرة مسؤولة عن 10-15% من حالات التخثر الموروثة، ولكنها تحدث في حوالي 1-9% من الطفرات غير المصاحبة لها. بين مرضى التخثر العميق، توجد طفرة البروثرومبين في 6-7%. ومثل غيرها من حالات التخثر الموروثة، تتميز هذه الطفرة بتخثر وريدي في مواقع مختلفة، ويزداد خطر الإصابة به مئات المرات خلال فترة الحمل.
يتم تشخيص طفرة جين البروثرومبين باستخدام تقنية تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR). نُشرت مؤخرًا بيانات حول كثرة ارتباط طفرة جين البروثرومبين بالعامل الخامس. يتميز ارتباط هذين العاملين بظهور جلطات مبكرة جدًا - في سن 20-25 عامًا - مع زيادة في مضاعفات الانصمام الخثاري أثناء الحمل وبعد الولادة.
إن إدارة وعلاج المرضى الذين يعانون من خلل البروثرومبين هي نفس إدارة وعلاج المرضى الذين يعانون من طفرة العامل الخامس.
ما هي الاختبارات المطلوبة؟