خبير طبي في المقال
منشورات جديدة
طفرة من جين prothrombin q20210A: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
آخر مراجعة: 13.03.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
البروثرومبين ، أو العامل الثاني ، تحت تأثير العوامل X و Xa يمر في شكل نشط ، والذي ينشط تشكيل الفيبرين من الفيبرينوجين. ويعتقد أن هذه الطفرة بين أهبة التخثر وراثية هي 10-15 ٪ ، ولكن يحدث في حوالي 1-9 ٪ من الطفرات دون أهبة التخثر. بين المرضى الذين يعانون من تخثر عميق ، تم العثور على طفرة البروثرومبين في 6-7 ٪. ومثل غيرها من أهبة التخثر الوراثية الأخرى ، تتميز هذه الطفرة بالتجلط الوريدي في العديد من المواقع ، التي يزيد خطرها مئات المرات أثناء الحمل.
يتم إجراء تشخيص طفرة جين البروثرومبين بواسطة تفاعل البلمرة المتسلسل. نشرت مؤخرا بيانات عن مزيج من الجينات المتكرر البروثرومبين تحور وعامل V. على مزيج من هذه العوامل يتميز تجلط الدم في وقت مبكر جدا - الذين تتراوح أعمارهم بين 20-25 - مع زيادة المضاعفات الانصمام الخثاري أثناء الحمل وبعد الولادة.
إن علاج وعلاج المرضى الذين يعانون من عيب في البروثرومبين هو نفس علاج المرضى الذين يعانون من طفرة العامل V.