أعراض أمراض الميتوكوندريا

تتميز أمراض الميتوكوندريا بتنوع واضح في الأعراض. ولأن أكثر الأجهزة اعتمادًا على الطاقة هي الجهازان العضلي والعصبي، فإنهما يتأثران أولًا، وبالتالي تظهر الأعراض الأكثر تميزًا.

• أعراض تلف الجهاز العضلي: متلازمة الاعتلال العضلي وانخفاض التوتر العضلي - ضعف وضمور العضلات، وانخفاض قوة العضلات، وآلام العضلات وتشنجاتها (تقلصات)، يصاب الأطفال باضطرابات النشاط العضلي (قد يظهر الألم والضعف في العضلات والصداع والقيء بعد المجهود البدني).
• أعراض تلف الجهاز العصبي: تأخر النمو النفسي الحركي، تراجع المهارات المكتسبة، أنواع مختلفة من النوبات (التشنجية التوترية، الرمعية العضلية)، متلازمات الجهاز التنفسي أو الضائقة العصبية (انقطاع النفس الدوري وسرعة التنفس)، حالات الغيبوبة المتكررة المصحوبة بحماض الدم وزيادة تركيز أجسام الكيتون، اضطراب المشي (ترنح المخيخ)، في الأطفال الأكبر سنا، نوبات تشبه السكتة الدماغية، الصداع، الدوخة، الاعتلالات العصبية الطرفية، الكنع.
• أعراض تلف أعضاء الحواس: عضو الرؤية (اضطرابات حركة العين (تدلي الجفون، شلل العين الخارجي)؛ ضمور العصب البصري، التنكس الصبغى للشبكية، إعتام عدسة العين، عتامة القرنية؛ عند الأطفال الأكبر سنا - العمى النصفي (عيب في المجال البصري)، عضو السمع (الصمم الحسي العصبي أو فقدان السمع).
• أعراض تلف الأعضاء والأجهزة الداخلية.
  • القلب: اعتلال عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب المتوسع أو الضخامي)، وحصار القلب المتنوع (ضرر في نظام التوصيل القلبي).
  • الكبد: تضخم الكبد أو تضخم الكبد مع ضعف وظيفته حتى حدوث فشل الكبد.
  • الكلى: اضطرابات أنبوبية مثل متلازمة دي توني-ديبري-فانكوني (زيادة إفراز الجلوكوز والأحماض الأمينية والفوسفات).
  • الجهاز الهضمي: نوبات متكررة من القيء والإسهال مع خلل في وظائف البنكرياس؛ متلازمة تشبه مرض الاضطرابات الهضمية.
  • أجهزة الدم: قلة الكريات الشاملة، فقر الدم كبير الخلايا.
  • الجهاز الصماء: تأخر النمو، ضعف النمو الجنسي، نقص سكر الدم، داء السكري ومرض السكري الكاذب، متلازمة تحت المهاد والغدة النخامية مع نقص هرمون الغدة الدرقية، خلل في وظائف الغدة الدرقية، قصور الغدة الدرقية، فرط إفراز الغدة جار الدرقية، فرط الألدوستيرونية.

وهكذا، في أمراض الميتوكوندريا، يشارك عدد كبير من الأعضاء والأجهزة في العملية المرضية. وتُظهر التجربة أن من أهم الأعراض السريرية ضعف تحمل الحمل العضلي، واضطراب حركة العين (تدلي الجفن، شلل العين)، واعتلال عضلة القلب، والنوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية، والتهاب الشبكية الصباغي. ويتطلب ظهور هذه العلامات فحصًا دقيقًا باستخدام أساليب مختبرية لاستبعاد أمراض الميتوكوندريا.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]