الوذمة الوعائية الخلقية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

وذمة وعائية عصبية الخلقية هي نتيجة لنقص (نوع 1، في 85٪ من الحالات) أو اختلال وظيفي (نوع 2 في 15٪ من الحالات) البروتين C1 المانع الذي ينظم تفعيل مكملا من المسار الكلاسيكي.

ورثت من قبل سمة سائدة جسمية. يتطور عدم كفاية مثبط C1 عندما يتم استهلاك المكمل في عمليات الأورام أو عندما يتم إنتاج الأجسام المضادة إلى المثبط C1 في حالات gammopathies أحادية النسيلة (فشل مكتسب). تتسبب الهجمات في حدوث الصدمة ، وهي عدوى فيروسية ، تتفاقم بسبب الإجهاد العاطفي.

أعراض وعلامات هي نفسها كما هو الحال مع وذمة وعائية ، إلا أن ذمة تقدم حتى يتم استهلاك المكونات التكميلية ؛ غالبا ما يؤثر على الجهاز الهضمي ، وهناك الغثيان والقيء والمغص ، وعلامات من انسداد الأمعاء.

يعتمد التشخيص على الكشف عن مستوى منخفض من C2 و C4 (ركائز مثبط C1) ، ومستوى C1q طبيعي (جزء C1) ، ووظيفة مخفضة للمثبط C1. مع مرض النوع 1 ، مستوى المانع C1 منخفض ؛ في النوع الثاني - طبيعي أو متزايد. في حالة عوز المانع C1 ، يكون مستوى C1 منخفضاً.

العلاج الاندروجين القابلة للذوبان (على سبيل المثال، ستانوزولول 2 ملغ في نظام التشغيل ، ثلاث مرات في اليوم، أو 200 ملغ من دانازول في نظام التشغيل ، ثلاث مرات في اليوم) لتحفيز توليف كبدي من مثبط C1. يوصي بعض الخبراء تعيين البلازما الطازجة المجمدة مباشرة قبل الإجراءات الطبية طب الأسنان أو غيرها لمنع الهجمات، ولكن لم يتم استخدام هذا النهج في الممارسة اليومية ونظريا يمكن أن تثير النوبات بسبب استلام ركائز للتورم. كحالة طوارئ ، يتم تطوير مثبط C1 المنقى ومثبط C1 المؤتلف.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]