الوذمة الوعائية الخلقية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

الوذمة الوعائية الوراثية هي نتيجة لنقص (النوع 1، في 85٪ من الحالات) أو خلل (النوع 2، في 15٪ من الحالات) مثبط البروتين C1، الذي ينظم تنشيط المكمل من خلال المسار الكلاسيكي.

يُورث بطريقة جسمية سائدة. يتطور نقص مثبط C1 عند استهلاك المتمم في العمليات الورمية، أو عند إنتاج أجسام مضادة ذاتية لمثبط C1 في حالات الاعتلالات الغامائية أحادية النسيلة (نقص مكتسب). تُثار النوبات بسبب الصدمات والعدوى الفيروسية، وتتفاقم بسبب الضغوط النفسية.

الأعراض والعلامات هي نفسها تلك الموجودة في الوذمة الوعائية، إلا أن الوذمة تتطور حتى يتم استنفاد مكونات المكمل؛ وغالبًا ما تتأثر القناة الهضمية، مع الغثيان والقيء والمغص وعلامات انسداد الأمعاء.

يعتمد التشخيص على اكتشاف انخفاض مستويات C2 وC4 (ركائز مثبط C1)، ومستويات طبيعية من C1q (جزء من C1)، وضعف وظيفة مثبط C1. في النوع الأول من المرض، تكون مستويات مثبط C1 منخفضة؛ وفي النوع الثاني، تكون طبيعية أو مرتفعة. في حالة نقص مثبط C1 المكتسب، تكون مستويات C1q منخفضة.

يُعالَج باستخدام الأندروجينات القابلة للذوبان (مثل ستانوزولول ٢ ملغ فمويًا ثلاث مرات يوميًا أو دانازول ٢٠٠ ملغ فمويًا ثلاث مرات يوميًا) لتحفيز تخليق مثبط C1 في الكبد. يوصي بعض الخبراء بإعطاء بلازما طازجة مجمدة مباشرةً قبل إجراءات الأسنان أو غيرها من الإجراءات الطبية للوقاية من النوبات، ولكن هذا النهج لا يُستخدم بشكل روتيني، وقد يُثير نظريًا النوبات عن طريق إدخال ركائز للوذمة. ويجري حاليًا تطوير مثبط C1 نقي ومثبط C1 مُعاد التركيب لعلاج الإنقاذ.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]