أمراض تاي ساكس وساندهوف

مرض تاي ساكس وساندوف عبارة عن أمراض سفينجوليبيدية ناجمة عن نقص الهكسوسامينيداز، مما يؤدي إلى مظاهر عصبية شديدة والوفاة المبكرة للطفل.

الغانغليوزيدات هي شحميات سفينغولية معقدة موجودة في الدماغ. لها شكلان رئيسيان: GM1 وGM، وكلاهما قد يرتبط بأمراض تخزين الليزوزومات؛ وهناك أربعة أنواع رئيسية من داء الغانغليوزيدات GM، وقد ينجم كل منها عن عدد كبير من الطفرات المختلفة.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]

مرض تاي ساكس

يؤدي نقص هيكسوسامينيداز أ إلى تراكم المادة الوراثية في الدماغ. الوراثة جسمية متنحية؛ ويُقدر أن حاملي الطفرات الأكثر شيوعًا هم ١/٢٧ من البالغين الأصحاء من أصول يهودية شرق أوروبية (أشكناز)، على الرغم من شيوع طفرات أخرى لدى بعض السكان الكنديين الفرنسيين والكاجونيين.

يبدأ الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس في إظهار تأخر في النمو النفسي الحركي بعد عمر 6 أشهر، ويصابون بضعف إدراكي وحركي شديد يؤدي إلى النوبات وانخفاض الذكاء والشلل والوفاة بحلول سن الخامسة. البقع الحمراء الكرزية على قاع العين شائعة.

التشخيص سريري، ويمكن تأكيده بفحص الإنزيمات. في حال عدم وجود علاج فعال، يركز العلاج على فحص حاملي المرض لدى البالغين في سن الإنجاب ضمن الفئات السكانية المعرضة للخطر (عن طريق نشاط الإنزيمات وتحديد الطفرات)، بالإضافة إلى الاستشارة الوراثية.

مرض ساندهوف

لوحظ نقصٌ مُشتركٌ في هيكسوسامينيداز أ و ب. تشمل المظاهر السريرية تنكسًا دماغيًا تدريجيًا يبدأ في عمر ستة أشهر، مصحوبًا بالعمى، وبقع حمراء كالكرز على قاع العين، وفرط السمع. يكاد يكون من المستحيل تمييز هذا المرض عن داء تاي ساكس في مساره وتشخيصه وعلاجه، باستثناء أنه يُصيب الأعضاء الحشوية أيضًا (تضخم الكبد وتغيرات العظام)، ولا يرتبط بأي ارتباطات عرقية.