بويز تاي-ساكسا وساندهوفا

مرض تاي ساكس وSandhoffa - أنه sfingolipidozy، التي يسببها نقص هيكسوزامينيداز، مما يؤدي إلى مظاهر عصبية حادة، وفيات الرضع في وقت مبكر.

Gangliosides هي الشحميات السفينغولية المعقدة الموجودة في الدماغ. هناك شكلين أساسيين ، GM1 و GM ، كلاهما يمكن أن يترافق مع أمراض تراكم الليزوزومات. هناك 4 أنواع رئيسية من gangliosidosis جنرال موتورز ، كل منها يمكن أن يكون سببه عدد كبير من الطفرات المختلفة.

[1], [2], [3], [4]

Thea Sucks المرض

نقص هكسوسينيداز A يؤدي إلى تراكم جنرال موتورز في الدماغ. نوع الميراث هو وراثي جسمي متنحي ؛ إن ناقلة الطفرات الأكثر شيوعًا تصل إلى 1/27 من البالغين الأصحاء من يهود أوروبا الشرقية (أشكنازي) ، على الرغم من أن التحولات الأخرى مميزة لبعض السكان الفرنسيين الكنديين والكاونيين.

الأطفال الذين يعانون من مرض تاي ساكس يبدأ وضع علامة النفسي التخلف بعد سن 6mesyachnogo، فإنها تبدو أعرب الإعاقات المعرفية والحركية التي تؤدي إلى النوبات، وانخفاض الذكاء، والشلل والموت في سن 5 سنوات. غالبًا ما توجد بقع حمراء اللون على القاع.

التشخيص سريري ويمكن تأكيده بواسطة أبحاث الإنزيمات. في غياب العلاج الفعال ، يركز العلاج على مسح مسح للأشخاص البالغين في سن الإنجاب في المجموعات السكانية المعرضة لمخاطر عالية لتحديد الناقل (من خلال تحديد نشاط الإنزيم وتحديد الطفرات) بالتزامن مع استشارة علم الوراثة.

مرض Sandhoff

احتفل عجز مجتمعة هيكسوزامينيداز ألف وباء وتشمل المظاهر السريرية الضمور التدريجي من الدماغ، ابتداء من الساعة 6 أشهر، يرافقه العمى، وبقع الكرز الأحمر في قاع واحتداد السمع. هذا المرض لا يمكن تمييزه تقريبا من تاي ساكس الحالي والتشخيص والعلاج، إلا أنه إذا كان هذا هو ايضا الضرر الداخلي جهاز (تضخم الكبد والعظام التغيرات) وعدم وجود علاقة عرقية.