التحليل الجيني أثناء الحمل

يحتاج التحليل الوراثي خلال الحمل بالضرورة أن يمر ، وهذا هو الخيار الأكثر صحة لحساب احتمال تطور الأمراض والعيوب الوراثية في الطفل في المستقبل.

أيضا ، ينبغي أن يتم الاختبار إذا:

1. يستغرق الأمر وقتاً طويلاً حتى ينتهي الحمل أو الحمل بالإجهاض. قد يكون السبب في عيوب الكروموسومات للأب والأم.
2. إذا كان عمر الوالدين 35 سنة. في هذه الحالة ، يزداد بشكل ملحوظ احتمال حدوث طفرات وتشوهات الكروموسومات.
3. أيضا ، لمرور تحليل جيني ، يمكن أن يوجه المرأة الحامل من قبل الطبيب ، بالاعتماد على بيانات التاريخ:
   • لدى الأم أو الأب في المستقبل أمراض خطيرة موروثة.
   • لدى الأسرة بالفعل أطفال يعانون من انحرافات في مجموعة الكروموسومات.
   • الأم المستقبلية أكثر من 30-35 سنة.
   • إذا كانت الأم في المستقبل في النصف الأول من الحمل تناول الأدوية الخطيرة والمخدرات والمشروبات الكحولية.
4. قد يكون هناك مؤشر آخر لاختبار جيني هو الاشتباه في حدوث حمل متجمد خلال فحص الموجات فوق الصوتية.
5. عندما تحتاج التغيرات في الاختبارات البيوكيميائية إلى اجتياز تحليل جيني.

[1], [2], [3], [4]

أسفل التحليل في الحمل

يجب أن يؤخذ تحليل الانخفاض في الحمل بالضرورة ، ولكن لا يزال من الأفضل إجراء هذا التحليل قبل التخطيط للطفل لحساب احتمالية وجود طفل ينحرف عن زوج معين. كما لا يتم استبعاد احتمال أن يكون الزوجان الصغيران لديهما طفل مصاب بمتلازمة داون.

يتم توفير النتيجة الأكثر دقة من خلال طريقة التشخيص المشترك ، التي تتكون من التشخيص بالموجات فوق الصوتية ، حيث يتم تقييم سمك منطقة الياقة والكشف عن علامات خاصة في مصل الدم. من الأفضل تشخيص متلازمة داون وغيرها من التشوهات الصبغية في الأسبوع 16-18 من حمل الطفل. هذا المصطلح يجعل ما يسمى "اختبار الثلاثي" ، وفقط في واحد في المئة من الحالات يعطي نتيجة خاطئة. لكن من الأفضل إجراء عدة اختبارات - حتى يمكنك الحصول على أكثر النتائج دقة. لذلك ، مع اختبار إيجابي لمتلازمة داون ، يتم إجراء إضافة السائل الأمنيوسي (ولكن فقط إذا لم يكن لدى الأم المستقبلية موانع ل بزل السائل الأمنيوسي ).

لا تقلق إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية - لا يتم استبعاد احتمال حدوث خطأ تشخيصي. في هذه الحالة ، من الأفضل تكرار التشخيص بعد أسبوع أو أسبوعين بالإضافة إلى استشارة علم الوراثة.

[5], [6], [7], [8]

تحليل AFP في الحمل

تحليل AFP خلال فترة الحمل يقع أيضا في فئة الاختبارات الإلزامية. توصف هذه الحالة للنساء الحوامل من أجل استبعاد إمكانية حدوث تشوهات صبغية في الطفل ، وعيوب الأنبوب العصبي ، وكذلك تشوهات الأعضاء الداخلية والأطراف. من المستحسن إجراء التشخيص في غضون 12 إلى 20 أسبوعًا ، ولكن يمكن الحصول على معلومات أكثر دقة في غضون 14 إلى 15 أسبوعًا.

جسم الجنين لوكالة فرانس برس أن يبدأ إنتاج 5 أسابيع، على التوالي، في كل أسبوع لاحق نسبة لوكالة فرانس برس في زيادات دم الأم، حيث بلغت كحد أقصى في الأسبوع 32-34. المعيار القياسي للمؤشر هو 0.5-2.5 شهريًا. إذا كان المؤشر أعلى من المعيار ، فيمكن أن يعني ذلك:

• خطأ في تحديد مدة الحمل.
• هناك حمل متعدد.
• مشاكل مع الكلى.
• فتق السرة في الجنين.
• شذوذات العمود العصبي.
• تشوهات في جدار البطن.
• التشوهات الفسيولوجية الأخرى.

إذا مقومة بأقل من قيمتها مؤشر لوكالة فرانس برس، هناك احتمال كبير لمتلازمة داون، استسقاء الرأس، التثلث الصبغي، الخلد عداري الشكل وغيرها من شذوذ الكروموسومات، تأخر النمو وفاة الجنين.

ليس من المجدي الاعتماد كليًا على مؤشرات AFP في الدم ، وفقًا لمؤشرات التحليل ، فمن المستحيل وضع تشخيص كامل ، لذا لا ينبغي على المرء أن يأس وأن يشعر بالضيق. عند أي انحراف عن القاعدة في أكثر من 90٪ من الحالات ، يولد الأطفال الأصحاء.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

تحليل PAPP-A في الحمل

يتم تنفيذ تحليل PAPP-A في الحمل في الأشهر الثلاثة الأولى ، من أجل الكشف عن درجة خطورة ولادة طفل يعاني من تشوهات الكروموسومات. ينخفض مستوى PAPP-A في دم الأم مع تشوهات الكروموسومات ، مع خطر الإجهاض ، وخبو الحمل. يتم تنفيذ التحليل بدءًا من الأسبوع الثامن ، ولكن التواريخ المثلى هي 12 إلى 14 أسبوعًا. بعد هذا المصطلح ، يتم تقليل موثوقية النتيجة إلى حد كبير. يمكن الحصول على النتيجة الأكثر دقة إذا قمت بإجراء فحص شامل - تحليل لمستوى الهرمون الموجهة للغدد التناسلية ، مستوى PAPP-A وفحص منطقة طوق الجنين باستخدام الموجات فوق الصوتية.

يوصف تحليل الجرذ- a خلال الحمل للنساء الحوامل:

• هل لديك الحمل anamnesis مع مضاعفات.
• هم فوق 35 سنة.
• هل لديك سوابق من اثنين أو أكثر من الإجهاض التلقائي.
• لديك تاريخ من الحمل قبل أو الحمل المبكر والأمراض المعدية الفيروسية.
• لديهم طفل يعاني من تشوهات الكروموسومات في الأسرة.
• لديهم أمراض وراثية حادة في جنس.
• قبل الحمل ، تعرض الآباء للإشعاع.

مستويات مرتفعة من برنامج مساعدة الشعب الفلسطيني-A يشير إلى وجود مخاطر عالية من الشذوذ الكروموسومي في الجنين (الانحراف إلى 21 و 18 زوجا من الكروموسومات وتشوهات أخرى)، احتمال كبير ليتلاشى الحمل والإجهاض العفوي.

يساعد التحليل الوراثي أثناء الحمل على تشخيص أمراض الجنين في المراحل المبكرة ، وفي بداية العلاج في الوقت المناسب للحفاظ على الحمل وصحة الطفل.

[17], [18], [19], [20]