الاختبارات الجينية أثناء الحمل

يعد التحليل الجيني أثناء الحمل أمرًا ضروريًا، فهو الطريقة الأكثر موثوقية لحساب احتمالية تطوير الأمراض والعيوب الوراثية في الطفل المستقبلي.

ينبغي أيضًا إجراء الاختبار إذا:

1. يستغرق الحمل وقتًا طويلًا، أو ينتهي بالإجهاض. قد يكون السبب عيوبًا في كروموسومات الأب والأم.
2. إذا كان عمر الوالدين أكثر من 35 عامًا، فإن احتمالية حدوث الطفرات والفشل الكروموسومي تزداد بشكل ملحوظ.
3. قد تتم إحالة المرأة الحامل أيضًا لإجراء اختبار جيني من قبل الطبيب، بناءً على تاريخها الطبي:
   • إصابة الأم الحامل أو الأب بأمراض وراثية خطيرة.
   • لدى العائلة بالفعل أطفال يعانون من خلل في الكروموسومات.
   • أن تكون الأم الحامل أكبر من 30-35 سنة.
   • إذا تناولت الأم الحامل أدوية خطيرة أو مواد مخدرة أو مشروبات كحولية في النصف الأول من الحمل.
4. قد يكون هناك مؤشر آخر لإجراء الاختبار الجيني وهو الشك في وجود حمل مجمد أثناء فحص الموجات فوق الصوتية.
5. إذا كانت هناك تغييرات في الاختبارات الكيميائية الحيوية، فسوف تحتاج أيضًا إلى الخضوع للتحليل الجيني.

[ 1 ]، [ 2 ]

اختبار داون أثناء الحمل

من الضروري إجراء اختبار داون أثناء الحمل، ولكن من الأفضل إجراؤه قبل التخطيط للحمل لحساب احتمال ولادة طفل مصاب بتشوهات خلقية للزوجين. كما لا يُستبعد احتمال إنجاب زوجين شابين لطفل مصاب بمتلازمة داون.

تُعطى النتيجة الأكثر دقةً من خلال طريقة تشخيصية مُدمجة، تتضمن تشخيصًا بالموجات فوق الصوتية، حيث يُقيَّم سُمك منطقة طوق الجنين، وتُكشف عن علامات خاصة في مصل الدم. يُفضَّل تشخيص متلازمة داون وغيرها من التشوهات الكروموسومية في الفترة من 16 إلى 18 أسبوعًا من الحمل. في هذه المرحلة، يُجرى ما يُسمى "الاختبار الثلاثي"، وفي 1% فقط من الحالات يُعطي نتيجة خاطئة. مع ذلك، يُفضَّل إجراء عدة اختبارات للحصول على أدق نتيجة. لذلك، في حال كانت نتيجة اختبار متلازمة داون إيجابية، يُجرى فحص إضافي للسائل الأمنيوسي (ولكن فقط إذا لم تكن لدى الأم الحامل موانع لإجراء بزل السلى ).

لا تيأس إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية، فلا يُستبعد وجود خطأ في التشخيص. في هذه الحالة، يُفضل إعادة التشخيص بعد أسبوع أو أسبوعين، بالإضافة إلى استشارة أخصائي علم الوراثة.

[ 3 ]، [ 4 ]

تحليل AFP أثناء الحمل

يندرج تحليل AFP أثناء الحمل أيضًا ضمن الفحوصات الإلزامية. يُنصح بإجراء هذا الفحص للنساء الحوامل لاستبعاد احتمالية إصابة الجنين بتشوهات كروموسومية، وعيوب في الأنبوب العصبي، بالإضافة إلى تشوهات في الأعضاء والأطراف الداخلية. يُنصح بإجراء التشخيص بين الأسبوعين 12 و20، ولكن يمكن الحصول على أدق المعلومات بين الأسبوعين 14 و15.

يبدأ جسم الجنين بإنتاج بروتين ألفا فيتوبروتين (AFP) ابتداءً من الأسبوع الخامس، وبالتالي، مع كل أسبوع لاحق، تزداد نسبة بروتين ألفا فيتوبروتين في دم الأم، لتصل إلى ذروتها بين الأسبوعين 32 و34. يتراوح المعدل الطبيعي لمؤشر بروتين ألفا فيتوبروتين بين 0.5 و2.5 شهرًا. إذا كان المؤشر أعلى من المعدل الطبيعي، فقد يشير ذلك إلى:

• خطأ في تحديد عمر الحمل.
• هناك حمل متعدد.
• مشاكل الكلى.
• فتق السرة عند الجنين.
• تشوهات العمود العصبي.
• تشوهات جدار البطن.
• عيوب فسيولوجية أخرى.

إذا كان مستوى AFP منخفضًا، فهناك احتمال كبير للإصابة بمتلازمة داون، واستسقاء الرأس، والتثلث الصبغي، والحمل العنقودي، وغيرها من التشوهات الكروموسومية، والتأخر في النمو، ووفاة الجنين داخل الرحم.

لا ينبغي الاعتماد كليًا على مستويات AFP في الدم؛ فلا يُمكنك إجراء تشخيص شامل بناءً على نتائج الاختبار، لذا لا تيأس أو تنزعج. مع بعض الانحرافات عن القاعدة، يولد أطفال أصحاء في أكثر من 90% من الحالات.

[ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]

تحليل PAPP-A أثناء الحمل

يُجرى تحليل PAPP-A أثناء الحمل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل لتحديد خطر إنجاب طفل مصاب بتشوهات كروموسومية. ينخفض مستوى PAPP-A في دم الأم في حالات الشذوذ الكروموسومي، وخطر الإجهاض، وتجميد الحمل. يُجرى التحليل ابتداءً من الأسبوع الثامن، ولكن الوقت الأمثل هو 12-14 أسبوعًا. بعد هذا الوقت، تنخفض موثوقية النتيجة بشكل كبير. يمكن الحصول على أدق نتيجة بإجراء فحص شامل - تحليل مستوى هرمون الحمل (hCG)، ومستوى PAPP-A، وفحص منطقة طوق الجنين باستخدام جهاز الموجات فوق الصوتية.

يُنصح بإجراء تحليل RAPP-A أثناء الحمل للنساء الحوامل اللاتي:

• لديك تاريخ من الحمل المعقد.
• عمرك أكثر من 35 سنة.
• لديك تاريخ من الإجهاض التلقائي مرتين أو أكثر.
• لديك تاريخ من الأمراض الفيروسية والمعدية التي عانت منها قبل الحمل أو في المراحل المبكرة من الحمل.
• هناك طفل يعاني من خلل كروموسومي في العائلة.
• لديهم أمراض وراثية خطيرة في عائلاتهم.
• قبل الحمل، تعرض الوالدان للإشعاع.

تشير الزيادة في محتوى PAPP-A إلى ارتفاع خطر حدوث تشوهات كروموسومية في الطفل المستقبلي (تشوهات في الزوجين 21 و 18 من الكروموسومات وتشوهات أخرى)، واحتمال كبير لفقدان الحمل والإجهاض التلقائي.

يساعد التحليل الجيني أثناء الحمل على تشخيص الأمراض لدى الجنين في مرحلة مبكرة، كما أن البدء بالعلاج في الوقت المناسب يساعد على الحفاظ على الحمل وصحة الطفل.

[ 10 ]، [ 11 ]