حدد العلماء جين سرطان الدم (اللوكيميا)

يمكن التنبؤ باحتمالية الإصابة بسرطان الدم أو متلازمات خلل التنسج النقوي من خلال وجود أو غياب الطفرات في جين GATA2.

أفاد فريق دولي من الباحثين من أستراليا والولايات المتحدة وكندا باكتشافهم طفرة قد تكون السبب في الإصابة بسرطان الدم النقوي الحاد الوراثي ومتلازمات خلل التنسج النقوي. ونشر العلماء تقريرًا عن عملهم في مجلة "نيتشر جينيتكس".

متلازمات خلل التنسج النقوي هي عدم قدرة نخاع العظم على إنتاج عدد كافٍ من خلايا الدم الطبيعية من نوع أو آخر (إما بسبب قلة عدد الخلايا، أو ضعف أدائها، أو كليهما). يعاني المرضى من فقر الدم ويحتاجون إلى تجديد خلايا الدم باستمرار بمساعدة دم المتبرع. في حالة واحدة من كل ثلاث حالات، تتحول متلازمة خلل التنسج النقوي إلى ابيضاض الدم النقوي الحاد، عندما يبدأ نخاع العظم بإنتاج خلايا دم غير طبيعية بكثافة، مما يؤدي إلى إزاحة الخلايا السليمة تدريجيًا.

ظهرت أول فرضية حول الطبيعة الوراثية لهذه الأمراض في أوائل تسعينيات القرن الماضي، عندما لوحظ إصابة أفراد عائلة واحدة بمتلازمة خلل التنسج النقوي وسرطان الدم النقوي، مع تعقيدات ناجمة عن ضعف مقاومة العدوى البكتيرية. استغرق علماء الوراثة الجزيئية 18 عامًا للعثور على سبب محدد؛ وقد شاركت أكثر من 20 عائلة في الدراسة.

كان جين GATA2 هو المسؤول. في عدد من العائلات، زادت الطفرات فيه بشكل ملحوظ من خطر الإصابة بسرطان الدم؛ وكان حاملو الجين التالف الآخرون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى البكتيرية والفيروسية والفطرية بسبب نقص الخلايا المناعية الطبيعية في الدم. ومما يزيد من أهمية النتائج أن الطفرات في GATA2 تؤدي أيضًا إلى الوذمة اللمفية - وهي اضطراب في دوران السوائل في الأنسجة، ونتيجة لذلك، تورم الأطراف (داء الفيل في الساقين). بالإضافة إلى ذلك، في بعض الحالات، تسبب اضطرابات هذا الجين الصمم. عادةً ما ترتبط متلازمات خلل التنسج النقوي بفقدان جزء من الكروموسوم الذي يحمل هذا الجين: كما وُجدت طفرات في GATA2 لدى أشخاص مصابين بسرطان الدم "العادي" غير الوراثي.

سبق اقتراح جينين آخرين كسببين لسرطان الدم. ودون إنكار هذه البيانات، حاول الباحثون التركيز على أسباب أخرى لاضطرابات اللوكيميا، واكتشفوا في النهاية جينًا ثالثًا، وهو GATA2. يسهل اكتشاف الطفرات المصاحبة لأنواع أخرى من السرطان، مثل سرطان الثدي، لكن العثور على طفرات مماثلة في حالة أمراض الدم السرطانية أمر بالغ الصعوبة، ولا تتوفر اليوم سوى معلومات قليلة جدًا عن عواملها الوراثية. وهو أمر غير مناسب، خاصةً في ظل الانتشار الواسع لسرطان الدم.

لم يتوصل الباحثون بعد إلى كيفية تسبب اضطراب جيني واحد في ظهور هذا النطاق الواسع من الأعراض، بدءًا من مشاكل نخاع العظم ووصولًا إلى الصمم. ومع ذلك، أصبح بإمكان الأطباء الآن التنبؤ بشكل موثوق باحتمالية الإصابة بسرطان الدم بناءً على وجود أو غياب هذا النوع من الطفرات الجينية لدى أحد أفراد العائلة.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]