حدد العلماء جين سرطان الدم

يمكن توقع احتمال الإصابة بسرطان الدم أو متلازمة خلل التنسج النقوي من خلال وجود أو عدم وجود طفرات في جين GATA2.

أفاد فريق دولي من الباحثين من أستراليا والولايات المتحدة وكندا أنها تمكنت من العثور على طفرة يمكن أن تسبب سرطان الدم النخاعي الوراثي ومتلازمات خلل التنسج النقوي. تقرير عن العمل الذي قام به العلماء المنشور في مجلة Nature Genetics.

متلازمات خلل التنسج النقوي يعني عدم قدرة نخاع العظم على إنتاج عدد كاف من خلايا الدم الطبيعية لنوع معين (إما أن تكون الخلايا صغيرة ، أو أنها تؤدي وظيفتها بشكل سيء ، أو كليهما). يعاني المرضى من فقر الدم ويحتاجون إلى تجديد مستمر لمخزون الدم بمساعدة دم المانحين. في كل حالة ثالثة ، تتحول متلازمة خلل التنسج النقوي إلى سرطان الدم النخاعي الحاد ، عندما يبدأ نخاع العظم في إنتاج خلايا دم غير طبيعية بشكل مكثف ، ويحل محل الخلايا السليمة تدريجياً.

لأول مرة ظهرت افتراض طبيعة وراثية من هذه الأمراض على العلماء في 1990s في وقت مبكر، عندما لوحظ أن أعضاء من أسرة واحدة لوحظ باسم متلازمة خلل التنسج النقوي وسرطان الدم النخاعي تعقيدا بسبب انخفاض المقاومة للعدوى البكتيرية. استغرق البحث عن الجاني المحدد في علماء الوراثة الجزيئية 18 سنة. شارك أكثر من 20 عائلة في الدراسة.

كان الجاني الجين GATA2. في عدد من العائلات ، زادت الطفرات فيها بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الدم. كانت الناقلات الأخرى للجين التالف عرضة للإصابة بالعدوى البكتيرية والفيروسية والفطرية بسبب نقص الدم في الخلايا المناعية الطبيعية. يضاف دسيسة للنتائج التي تم الحصول عليها من حقيقة أن الطفرات في GATA2 تؤدي أيضا إلى الوذمة اللمفية ، وهو انتهاك لتداول السوائل في الأنسجة ، ونتيجة لذلك ، وتورم في الأطراف (الساق الفيل). بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات ، تسبب الانتهاكات في هذا الجين الصمم. عادة ما ترتبط متلازمات خلل التنسج النقوي مع فقدان موقع كروموسوم مع هذا الجين: تم الكشف عن طفرات في GATA2 في الأشخاص المصابين بسرطان الدم "العادي" ، غير الوراثي.

كسبب لبداية الإصابة بسرطان الدم ، تم ذكر جينيان سابقان. دون إنكار هذه البيانات ، حاول الباحثون التركيز على الأسباب الأخرى لاضطرابات اللوكيميا ووجدوا في النهاية الحالة الثالثة - GATA2. من السهل العثور على الطفرات المرتبطة بأنواع أخرى من السرطان ، مثل سرطان الثدي ، كما أن البحث عن طفرات مماثلة في حالة سرطان الدم صعب للغاية ، واليوم لا توجد سوى معلومات قليلة جدًا عن عواملها الوراثية. ما هو غير مناسب خصوصا ، نظرا لانتشار اللوكيميا عالية.

لم يكتشف الباحثون بعد كيف أن الانتهاكات في أحد الجينات تؤدي إلى مظاهر متنوعة كهذه ، تبدأ بمشاكل في نخاع العظام وتنتهي بالصمم. ومع ذلك ، من الآن فصاعدا ، يمكن للأطباء أن يتنبأوا بشكل معقول باحتمالية الإصابة بسرطان الدم بسبب وجود أو غياب أفراد العائلة من هذا النوع من الطفرات الجينية.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]