طفرات جينية جديدة تسبب مرض السكري
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
مرض السكري هو مرض شائع إلى حد ما ، يمكن للمرء أن يقول ، بلاء المجتمع الحديث.
يتم استخدام طرق مختلفة لعلاج هذا المرض. يسمع تشخيص " داء السكري " سنوياً أكثر من مليون شاب في سن العشرين أو أكثر. بعد أمراض القلب والأوعية الدموية والأورام ، يأخذ مرض السكري المركز الثالث في عدد المرضى في العالم.
داء السكري هو مرض جهازي يتطور على خلفية نقص جزئي أو مطلق في هرمون الأنسولين. نتيجة لذلك ، في الجسم هناك انتهاك لعملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات ، على وجه الخصوص ، يتم منع استخدام الجلوكوز بواسطة الأنسجة. في وقت لاحق ، يحدث عدد من الاضطرابات الهرمونية والتمثيل الغذائي ، والتي يمكن أن تؤدي إلى تطوير اضطرابات في الكلى ، وأوعية الشبكية ، واحتشاء عضلة القلب والسكتة الدماغية. كل هذا يجعل مرض السكري مرضًا خطيرًا يتطلب علاجًا عاجلاً.
وجد الباحثون ثلاثة اختلافات وراثية تؤثر على إنتاج الأنسولين. تنشر نتائج أعمالهم في صفحات المجلة العلمية Nature Genetics. كانت هذه الدراسة من العلماء تهدف إلى دراسة الجينات التي لها تأثير كبير على إفراز هرمون الأنسولين.
ووفقًا لما ذكره الباحث الرئيسي في الدراسة ، أستاذ علم الوراثة كارين موكي من كلية الطب في جامعة نورث كارولينا ، فإن تحليل ودراسة الاختلافات الجينية يساعد على فهم أفضل لنسبة تأثير الجينات على تطور المرض.
هذه الدراسة هي الأولى من نوعها ، حيث تستخدم طريقة ExoME لجمع المعلومات الوراثية.
تتيح طريقة التسلسل الإيكولوجي ExoME التشخيصي للمتخصصين تشخيص المرضى إذا لم يكن ذلك ممكنا مع طرق التشخيص التقليدية.
ExoME يجعل من الممكن التعرف على مناطق من الجينوم التي تحدث الطفرات المسببة للأمراض.
"سمحت لنا هذه الطريقة باستطلاع عدد كبير من الأشخاص ، على وجه الخصوص ، أكثر من 8000 شخص. ونأمل أن يكون هذا التحليل مفيدا في تحديد الطفرات المرتبطة بالسمنة وتطور السرطان.
قامت مجموعة من العلماء بقيادة البروفيسور موكي بإجراء دراسة وتحليل مفصلان لدراسة واسعة النطاق لخبراء من جامعة شرق فنلندا.
حلل الخبراء السجلات الطبية والبيانات الجينية لـ 8،229 فنلنديًا. شرعوا في العثور على الاختلافات الجينية الممكنة التي يمكن أن ترتبط بمرض السكري.
تم الكشف عن هذه الاختلافات ، والتي تثير الفشل في إنتاج الأنسولين ، في ثلاثة جينات - TBC1D30 ، PAM و KANK1. وجود هذه الجينات يمكن أن يخلق مشاكل صحية حتى بالنسبة للأشخاص الأصحاء تماما ، ويؤدي أيضا إلى تطوير مرض السكري.
لن يتوقف فريق العلماء ويخطط لإجراء مزيد من الأبحاث من أجل معرفة المزيد عن كيفية ارتباط الجينات بمرض السكري. وهم يأملون أن يساعد عملهم الناجح ، الذي تم إجراؤه بمساعدة طريقة إكس إم إي إكس ، في دراسة الروابط الوراثية للاختلافات الجينية والأمراض الأخرى.
[