يمكن تشخيص متلازمة داون وغيره من الاضطرابات الوراثية عن طريق التصوير الفوتوغرافي

قامت مجموعة من المتخصصين من الولايات المتحدة بتطوير برمجيات جديدة تسمح للناس بالحصول على فرصة للتعرف على التشوهات الوراثية المختلفة والاعتراف بالأمراض الوراثية المخفية ، بما في ذلك التخلف العقلي والبدني.

البرنامج الجديد قادر على تحديد المرض من خلال المظاهر الخارجية ، والتي لا يمكن رؤيتها بالعين المجردة. هذا التطور الجديد يذكرنا بالبرنامج المستخدم على شبكة الفيس بوك الاجتماعية لتحديد الفرد.

عادة ما يبرز الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أو Aperta من بين آخرين. ومع ذلك ، عندما ينتشر المرض في المرحلة الأولية ، في شكل أخف أو لا يؤدي إلى تغييرات خارجية كبيرة ، يكاد يكون من المستحيل ملاحظة المرض.

يبدأ برنامج جديد عند مسح الصورة بإجراء تحليل خاص ، ويكون قادرًا على ملاحظة حتى ما لا يراه المتخصص الخبير. الآن يقوم البرنامج بتشخيص الاضطرابات الوراثية التالية: متلازمات إنجلمان ، تريشر كولينز ، كورنيليا دي لانج ، ويليامز ، أبيرت ، داون.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن البرنامج قادر على تشخيص أندر اضطراب وراثي - pregeria (الشيخوخة المبكرة) ، والذي يتم تسجيله في 80 شخصًا فقط في العالم.

تجدر الإشارة إلى أن معظم الأمراض التي يشخصها البرنامج الجديد تؤدي إلى تغييرات كبيرة في المظهر.

على سبيل المثال ، يسبب متلازمة كورنيليا دا لانج انخفاضًا في حجم الجمجمة والأنف القصير والحاجبان المنصقة والحول ، وتؤدي متلازمة تريشر كولينز إلى تغيير نسب الوجه (مستوى العين المختلفة ، والذقن الصغيرة ، وما إلى ذلك).

ومع ذلك ، ليس دائما يمكن رؤية المرض بالعين المجردة. تبدأ بعض الأمراض بالتقدم فقط بعد أن يبلغ الطفل من العمر 2-3 سنوات ، في حين يتفاقم المرض بعد 30 سنة.

يمكن للبرنامج الجديد تحليل صورة الأقارب للتعرف على الجين "الخطأ" ، والذي يمكن أن يسبب المرض ، ويعمل البرنامج أيضًا مع صور الأطفال.

أطباء من جامعة اكسفورد تشير إلى أن هذا التوقع من التشوهات الجينية وإتاحة الوقت للتعرف على المرض ويبدأ العلاج الوقائي، كما هو الحال مع متلازمة آبير، التاجي عندما الغرز الجمجمة الصمامات وزيادة الضغط على الدماغ، مما يؤدي إلى انخفاض الذكاء. في هذه الحالة ، إذا حددت المرض في مرحلة مبكرة وتمنع نمو الغرز ، يمكنك الحفاظ على قدرات الطفل الفكرية.

وأشار علماء بريطانيون إلى أن كل ساكن في السابعة عشر من هذا الكوكب يمكن أن يكون لديه انحرافات وراثية. تظهر أعراض الأمراض الوراثية التي تؤثر بشكل كبير على حياة الشخص في كل مريض ثالث. يعيش معظم الناس حياة طبيعية ، في حين لا يشكون في المخاطر المحتملة التي تحملها جيناتهم في أنفسهم. يبدأ جزء من المرض بالتطور في الشيخوخة ، بينما يتجلى البعض الآخر في الأطفال أو الأحفاد.

عند إدخال تكنولوجيا الكمبيوتر الجديدة في الممارسة الطبية ، يمكن للمريض ببساطة إرسال صورته التي التقطت على الهاتف الذكي إلى الطبيب المعالج.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]