اختبار جديد يكشف عن متلازمة داون لدى الجنين
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
تعد متلازمة داون واحدة من أكثر أشكال الأمراض شيوعًا بسبب الأعطال الوراثية.
قد يظهر الأطفال المولودون بمثل هذه الإعاقات في أي عائلة ، سواء كانوا عائلة من أشخاص عاديين أو مسؤولين رفيعي المستوى (كينيدي ، ديغول).
عندما يتم الجمع بين الكروموسومات الأنثى والذكور ، يتم تكوين 21 كروموسوم إضافي في كل خلية من جسم الطفل ، وهذا هو سبب هذه المتلازمة.
حتى الآن ، يتم فقدان الأطباء في التخمين ولا يمكنهم تحديد السبب الدقيق لهذا الشذوذ الجيني ، الذي يكون فيه الطفل غير سليم تمامًا عقليًا. ولا يتوقف احتمال ولادة طفل كهذا على مستوى رفاه الوالدين أو طريقة عيشه ، ولا يؤثر على الإخفاقات الوراثية والإيكولوجيا.
في وقت سابق كان من الصعب تحديد وجود هذا المرض الخطير ، لكن أستاذ الكلية الملكية في لندن كييروس نيكولايدس مع فريق من المتخصصين طوروا تقنية جديدة لتحليل الدم ، والتي ستحدد وجود متلازمة عند النساء الحوامل في وقت مبكر من الأسبوع الثاني عشر.
أجرى أخصائيون تجارب سريرية بمشاركة 2،049 امرأة وفي وقت اثني عشر أسبوعًا تمكنوا من تحديد جميع حالات متلازمة داون الجنينية.
بمساعدة هذه التكنولوجيا ، يأمل العلماء في إنقاذ آلاف الأرواح ، لأنه في الوقت الحالي تواجه العشرات من النساء اللائي يواجهن خطر ولادة أطفال يعانون من تشوهات وراثية اختيار اجتياز اختبار جائر. هذا الاختيار ليس سهلاً ، لأن الاختبار ليس ضارًا للغاية. في المتوسط ، من بين 10 آلاف امرأة ، هناك 527 امرأة معرضة للخطر ، وينصح بإجراء اختبار جراحي.
وتظهر الاحصاءات ان كل امرأة مائة خضعت للاختبار فقدت طفلها نتيجة الاجهاض.
متلازمة الجديد طريقة التشخيص بالكشف عن وجود خلل وراثي الجنين تصل إلى 99٪، لاسيما وأنه ليس له آثار جانبية مثل هذه، وليس المعذبة لأم الحامل عن طريق الاختيار، وتفقد الطفل أو ولادة طفل بمتلازمة داون.
يتم إجراء الاختبار باستخدام اختبار دم عادي ، والذي يحدد وجود كروموسوم إضافي.
يقول الدكتور نيكولايدس: "لقد كنت باحثًا رائدًا في هذا المجال طوال العشرين عامًا الماضية ، والنتائج التي حققناها حتى الآن مذهلة للغاية". "وهذا يعني أنه يمكننا تحديد احتمالية بنسبة 99٪ فيما إذا كان للجنين تشوهات وراثية." كما يسمح لها غير مؤذية لاختبار النساء الحوامل الذين ليسوا في خطر ، وهذا هو ، يمكنك التفكير في تطبيقه الشامل. وبالتالي ، ستبقى الاختبارات الغازية في الماضي ولن تسبب أي ضرر ".
[