الطرق الغازية للتشخيص السابق للولادة

وتستخدم أساليب الغازية من التشخيص قبل الولادة على نطاق واسع لتحديد عدد كبير من الأمراض الجنين، بما في ذلك الأمراض الوراثية والتشوهات الصبغية (تثلث الصبغي 18 و 21 زوجا من الكروموسومات، المواء، ضمور العضلات، وعيوب الأنبوب العصبي، واضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية وما شابه ذلك. D .) ، فضلا عن الكشف عن انتهاكات الجنين.

[1], [2]

فحص المياه الجارية

أخذ عينات من السائل الذي يحيط بالجنين عن الكيمياء الحيوية، والهرمونات، المناعية، الخلوي والدراسات الجينية للحكم على حالة الجنين. مؤشرات لبزل السلى هي عدم التوافق isoserological الدم بين الأم والجنين، نقص الأكسجة المزمن الجنين (الحمل perenashivanie، OPG-تسمم حملي، والأمراض التناسلية من الأم، الخ ...)، وإنشاء نضج الجنين، والتشخيص قبل الولادة من الجنس، والبحوث أمراض القلب في تشوهات الجنين، الميكروبيولوجية الدراسة.

اعتمادا على موقع ثقب ، يتميز بزل السلى عبر البطن والمهبل. ينصح بزل السلى عبر المهبل في فترة الحمل حتى 16-20 أسبوعًا ، عبر البطن - بعد 20 أسبوعًا. يتم إجراء العملية دائمًا تحت إشراف الموجات فوق الصوتية ، واختيار موقع الثقب الأكثر ملاءمة ، اعتمادًا على موقع المشيمة والأجزاء الصغيرة من الجنين.

مع بزل السلى خلف الأمعاء بعد معالجة جدار البطن الأمامي بمحلول مطهر ، يتم إجراء تخدير للجلد والأنسجة تحت الجلد ومساحة تحت الحلق مع حل 0.5 ٪ من novocaine. للدراسة ، هناك حاجة ما لا يقل عن 40 مل من السائل الأمنيوسي. وضع ثقب على جدار البطن الأمامي تعامل مع مطهر وتطبيق ملصق العقيم. يتم إجراء بزل السلى عبر المهبل من خلال fornix الأمامي من المهبل ، وقناة عنق الرحم أو قبو المهبل الخلفي. يعتمد اختيار موقع ثقب الإبرة على مكان المشيمة. بعد الصرف الصحي الأولي للمهبل ، يتم إصلاح عنق الرحم بملقط رصاصي ، وتحول لأعلى أو لأسفل ، اعتمادًا على الطريقة المختارة ، ويتم عمل ثقب في جدار المهبل بزاوية على جدار الرحم. عندما تخترق الإبرة تجويف الرحم ، يتم تحرير السائل الأمنيوسي من الفتح.

تكوين كيميائي حيوي من السائل الذي يحيط بالجنين هو ثابت نسبيا. هناك تقلبات طفيفة في تركيز المواد المعدنية والعضوية ، اعتمادا على فترة الحمل وحالة الجنين. يرتبط الرقم الهيدروجيني للسائل الأمنيوسي ببروتين دم الجنين المتحصل عليه من جلد رأس الجنين. عند الحمل الكامل ، يكون الرقم الهيدروجيني للسائل الأمنيوسي هو 6.98-7.23. على أكبر قدر من المعلومات حول تشخيص الجنين قيمة الرقم الهيدروجيني نقص الأكسجة (أقل من 7.02)، PCO 2 (فوق 7.33 كيلو باسكال)، P02 (أقل من 10.66 كيلو باسكال)، وتركيز البوتاسيوم (أكثر من 5.5 مليمول / لتر)، اليوريا (7 ، 5 ملمول / لتر) والكلوريدات (أعلى ملمول / لتر). واحد من المؤشرات الهامة للتمثيل الغذائي في السائل الأمنيوني هو الكرياتينين ، الذي يزيد تركيزه مع تطور الحمل ، وفي النهاية يكون 0.18-0.28 مللي مول / لتر. يعكس الكرياتينين درجة نضج الكليتين في الجنين ، ويلاحظ زيادة في مستوى السائل الأمنيوسي مع تضخم الجنين والتسمم المتأخر للحوامل. قد يشير زيادة في محتوى البروتين في السائل الأمنيوسي إلى مرض انحلالي ، موت الجنين داخل الرحم ، عدم وجود الدماغ وغيرها من تشوهات الجنين. مستوى الجلوكوز في السائل الأمنيوسي البالغ 15 ملغ / 100 مل وما فوق 'هو علامة على نضج الجنين ، أقل من 5 ملغم / 100 مل - عدم نضجه. عندما يتم تجاوز الحمل ، ينخفض تركيز الجلوكوز بنسبة 40 ٪ بسبب انخفاض محتوى الجليكوجين في المشيمة بسبب التغيرات التصنعية.

لتحديد المرض الانحلالي للجنين ، وتحديد الكثافة البصرية للبيليروبين (CBP) في السائل الأمنيوني. يتم إنشاء قيمة OPB باستخدام مقياس الطيف الضوئي عند 450 نانومتر. عندما يكون OPB أقل من 0.1 ، يتم تقييم المنحنى الطيفي على أنه فسيولوجي.

[3], [4], [5], [6],

دراسة خلوية للسائل الامنيوسي

لتشخيص درجة نضج الجنين ، يتم إجراء فحص خلوي للسائل الأمنيوسي. المصدر الرئيسي لتكوين الخلوية من السائل الذي يحيط بالجنين هي الجلد والبشرة من المسالك البولية للجنين. في تكوين السلى ظهارة تنشيط لها، السري والجنين تجويف الفم. لتم طرد البحوث ويعجل السائل الذي يحيط بالجنين في 3000 لفة / دقيقة لمدة 5 دقائق، يتم إصلاحها مسحات بمزيج من الأثير، والكحول، وملطخة طريقة شور-Garrasa، تشهير أو حل 0.1٪ من النيل كبريتات الزرقاء، التي تلطخ الخلايا الدهنية عديم النواة ( المنتج الغدد الدهنية الجنين من الجلد) إلى اللون البرتقالي (ما يسمى خلايا البرتقال). النسبة المئوية للخلايا في مسحة يتوافق مع نضج الفاكهة البرتقال: ما يصل إلى 38 أسبوعا من الحمل يكون أقل من 10٪، أكثر من 38 أسبوعا - ما يصل إلى 50٪. لتقييم يقاس نضج رئة الجنين تركيز فوسفورية في السائل الذي يحيط بالجنين، وخاصة أن نسبة الليستين / سفينغوميالين (L / S). الليسيثين ، الفوسفاتيديل كولين المشبع ، هو العنصر النشط الرئيسي في الفاعل بالسطح. يتم تفسير قيم نسبة M / C على النحو التالي:

• L / C = 2: 1 أو أكثر - تنضج خفيفة ؛ 2٪ فقط من حالات المواليد الجدد معرضون لخطر الإصابة بمتلازمة الضائقة التنفسية.
• L / C = 1،5-1،9: 1 - احتمال تطوير متلازمة الضائقة التنفسية هو 50 ٪.
• L / C = أقل من 1.5: 1 - في 73 ٪ من الحالات ، يمكن تطوير متلازمة الضائقة التنفسية.

في الممارسة اليومية ، استخدم تقييماً نوعيًا لنسبة الليسيثين و sphingomyelin (اختبار الرغوة). ولهذه الغاية ، يتم إضافة 3 مل من الكحول الإيثيلي إلى أنبوب اختبار يحتوي على 1 مل من السائل الأمنيوسي ويتم اهتزاز الأنبوب لمدة 3 دقائق. تشير حلقة الرغوة الناتجة إلى نضج الجنين (الاختبار الإيجابي) ، وغياب الرغوة (الاختبار السلبي) يدل على عدم نضج أنسجة الرئة.

عادة ما يتم إجراء دراسة السائل الأمنيوسي لغرض تشخيص التشوهات الخلقية في عمر الحمل من 14 إلى 16 أسبوعًا. تزرع الخلايا الجنينية الواردة في السائل الأمنيوسي وتستخدم للدراسات الجينية على زراعة الأنسجة. مؤشرات لسلس في هذه الحالة هي:

• عمر المرأة التي يزيد عمرها عن 35 عامًا (نظرًا لارتفاع خطر تكوين التثلث الصبغي لـ 21 زوجًا من الكروموسومات) ؛
• الوجود. أمراض الكروموسومات عند الأطفال الذين ولدوا في وقت سابق ؛
• الاشتباه في الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X في الأم.

مضاعفات بزل السلى: تمزق الأغشية قبل الأوان (في كثير من الأحيان مع وصول بطريق عنق الرحم)، وإصابة الجنين إصابة الأوعية الدموية من horionamnionit المثانة والأمعاء الأم. أقل - الولادة المبكرة ، وانفصال المشيمة ، وإصابة الجنين وإصابة الحبل السري. ومع ذلك ، بسبب التقديم الواسع للموجات فوق الصوتية ، فإن مضاعفات بزل السائل نادرة للغاية.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

خزعة Vorsyn Chorion

عملية هدفها هو الحصول على خلايا الكوريين الزغبي لنمذجة الجنين وتحديد الشذوذات الصبغية والجينية (بما في ذلك تحديد الاضطرابات الأيضية التي تسبب وراثيًا). يتم أخذ العينات عبر عنق الرحم أو عبر البطن في الفترة من 8 إلى 12 أسبوعا من الحمل تحت إشراف المسح بالموجات فوق الصوتية. مضاعفات خزعة الزغابات المشيمية قد تشمل العدوى داخل الرحم ، والنزيف ، والإجهاض التلقائي ، والورم الدموي. تشمل المضاعفات الأكثر حداثة الولادة المبكرة ، وانخفاض الوزن عند الولادة (<2500 غ) ، وتشوهات الجنين. معدل وفيات الفترة المحيطة بالولادة يصل إلى 0.2-0.9٪.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

يتم تنفيذ Cordocentesis (الحصول على عينات دم الجنين عن طريق ثقب الوريد السري) لنموت الخلايا الجنينية والدراسات المناعية. موانع النسبية ل cordocentesis هي انخفاض ضغط الدم ، polyhydramnios ، موقع غير ناجحة من الجنين. المضاعفات المحتملة (1-2٪): horionamnionit، انسكاب الصاء والتحصين والصحة الإنجابية، ونزيف في الجنين، الحبل السري الأوعية الدموية ورم دموي وتأخر النمو داخل الرحم.

[16], [17], [18], [19],

جراحة الجنين

مع تحسين طرق التصوير بالموجات فوق الصوتية والتشخيص الوخز قبل الولادة ، فقد فتحت الفرصة لتطوير اتجاه جديد في طب الفترة المحيطة بالولادة - جراحة الجنين. يمكن تصحيح بعض الحالات المرضية للجنين قبل الولادة ، مما يمنع ولادة الأطفال في حالة خطيرة. أجريت أول عملية جراحية داخل الرحم - استبدال نقل دم الجنين - في شكل شديد من مرض انحلالي للجنين عن طريق cordocentesis. ومع ذلك ، فإن ارتفاع معدل وفاة الجنين داخل الرحم لا يسمح بالاستخدام الواسع النطاق لهذه الطريقة.

ويرتبط اتجاه آخر من جراحة الجنين مع ثقب وتفريغ تراكم المرضية السوائل في تجويف الجنين (موه، استسقاء، موه التأمور) التي تنشأ في حالات المناعة وغير محصنة الجنين موه.

وقد بذلت محاولات أيضا في علاج الجنين داخل الرحم مع استسقاء الرأس ، والتي تم تخفيضها إلى زرع تحويلة ventriculo-amniotic للحد من الضغط داخل الجمجمة. على الرغم من النتائج المشجعة للدراسات التجريبية ، لم يتم بعد تحديد قيمة التطبيق السريري لهذه الطريقة: كانت وفيات الفترة المحيطة بالولادة بين الأجنة المعالجة 18٪ ؛ 66٪ من الناجين يعانون من اضطرابات جسدية وعقلية من متوسطة إلى حادة.

واعدة هي مساعدات تشغيلية في التروية الشريانية العكسية في التوائم (أمراض محددة في حالات الحمل المتعددة ، تتميز برسائل الأوعية الدموية بين الثمار التي يمكن أن تكون سبب وفاة واحدة أو توأم أخرى). يحدث التروية الشريانية العكسية فقط في التوائم مع المشيمة المندمجة. مع قصور القلب الاحتقاني (ظهور انصباب التامور) ، يتم إجراء ثقب من hydropericardium. مع polyhydramnios - بزل السلي علاجي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن ربط الأوعية المترابطة في الحبل السري أو تخثرها بالليزر تحت التحكم بالمنظار.

[20], [21], [22], [23]