التشخيص قبل الولادة: تنظير الجنين ، تعداد الدم الثلاثي

الآباء والأمهات الذين أثاروا مخاطر ذرية مع تشوهات خلقية، وتقدم لإجراء التشخيص قبل الولادة، والتي تنص على أن نتائج خطة العلاج مقبولة يمكن تطويرها للحد من آثار عيب الجنين أو السماح للآباء المحتملين لإنهاء الحمل، وهو ما يزيد على ولادة طفل مصاب بتشوهات كبيرة.

المجموعات عالية الخطورة هي نساء أكبر من 35 عامًا (عيوب الكروموسومات) ؛ أولئك الذين لديهم أطفال يعانون من تشوهات أو لديهم أمراض وراثية في تاريخ العائلة ؛ ممثلو السكان المعرضين لخطر متزايد (فقر الدم المنجلي في المنحدرين من أصل كاريبي من أصل أفريقي).

مشاكل التشخيص قبل الولادة

• الإجهاد والإثارة عند تلقي نتائج إيجابية كاذبة من اختبارات الفحص.
• انقطاع غير مبرر للحمل الطبيعي ، على سبيل المثال ، حالة يتم فيها إجهاض الجنين الأمومي ، في حين يرتبط المرض الوراثي بالكروموسوم إكس.
• لا يتم الكشف عن معظم الحالات الشاذة الخلقية في المجموعات منخفضة الخطورة في الفحص الانتقائي.
• يختلف توافر الخدمات الطبية من منطقة إلى أخرى.

تحديد ألفا فيتوبروتين

يتم اختبار مصل الأم لألفا فيتوبروتين في الأسبوع السابع عشر من الحمل. زيادة مستوى له إذا كان الجنين قد فتح (ولكن ليس مغلق) أو عيب الأنبوب العصبي أو عندما قيلة سرية أثناء الحمل التوأم هناك مثل هذه العيوب كما صمامات الخلفي مجرى البول ومتلازمة تيرنر. ينخفض مستوى الفا-فيتوبروتين في الحمل مع الجنين بمتلازمة داون والأمهات اللواتي يعانين من داء السكري. نظرًا لأن هذا الاختبار غير محدد ، يتم استخدامه للفحوصات المسبقة: يمكن تقديم الفحص الإضافي للمرضى الذين يخضعون لاختبار إيجابي.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

اختبار الدم الثلاثي

تحديد مستويات مصل الأم ألفا فيتوبروتين، استراديول اللامقترن، وممارسة موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية، ربط مع العمر والوزن وجسم الأم أثناء الحمل. هذا يجعل من الممكن تقييم خطر وجود جنين يعاني من خلل في الأنبوب العصبي ومتلازمة داون. إذا كان هذا الاختبار والفحص لاحقا الأمهات الذين سقطوا في مجموعة المخاطر، وتكون متاحة للجميع الأمهات، ثم، كما هو مبين في دراسة مستقبلية واسعة (N = 12603) ستزداد الكشف المبكر لمتلازمة داون 15-50٪ (فرضية Scheurmier).

فحص المياه الجارية

يتم إجراء بزل السائل الأمنيوسي تحت إشراف الموجات فوق الصوتية في وقت الحمل حوالي 18 أسبوعًا. وتواتر فقدان الجنين بعد هذا التلاعب حوالي 0.5 ٪. في تحديد محتوى السائل السلوي ألفا فيتو بروتين (أكثر من الدراسة الحالية إلى الكشف عن عيوب الأنبوب العصبي من تحديد ألفا فيتو بروتين في مصل الأم)، وخلايا السائل الذي يحيط بالجنين مثقف لدراسة النمط النووي، وتحديد نشاط إنزيم التحليل الجيني. تستغرق دراسة استزراع الخلايا 3 أسابيع ، لذلك يمكن أن يتوقف الحمل غير الطبيعي إلى حدٍ ما لاحقًا.

[10], [11], [12], [13], [14]

خزعة Vorsyn Chorion

في الأسبوع 8-10 ، يتم أخذ عينات من المشيمة النامية لفحصها باستخدام قسطرة عنق الرحم أو إبرة عبر البطن تحت إشراف الموجات فوق الصوتية. يستغرق Karyotyping يومين ، لتحديد نشاط الأنزيمات وتحليل الجينات يتطلب 3 أسابيع ، لذلك يتم توفير إمكانية انقطاع الحمل غير الطبيعي في وقت سابق ، مع قدر أكبر من الأمان وأقل إجهاد من الضغوط بعد بزل السائل الأمنيوسي. وتواتر فقدان الجنين بعد أخذ عينة من الزغابات المشيمية حوالي 3 ٪ (0.8 ٪ أعلى من بعد بزل السلى). هذا الإجراء لا يسمح للكشف عن عيوب الأنبوب العصبي للجنين ،

[15], [16], [17]

الموجات فوق الصوتية مع دقة عالية

بدءا من فترة 18 أسبوعا ، يمكن لأخصائي من ذوي الخبرة اكتشاف عدد متزايد من الشذوذات الهيكلية الخارجية والداخلية.

Fetoskopiya

يتم إجراؤها بدءًا من الأسبوع الثامن عشر تحت إشراف الموجات فوق الصوتية. يمكن الكشف عن تشوهات الجنين الخارجية ، وعينات من دم الجنين وخزعات من أعضائه. تواتر فقدان الجنين حوالي 4 ٪.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],