تعد التشوهات الخلقية أكثر شيوعًا بعشر مرات عند الأطفال الذين يعانون من اضطرابات النمو العصبي

يبلغ الأطفال الذين يعانون من اضطرابات النمو العصبي عن حالات شذوذ خلقية، مثل عيوب القلب و/أو المسالك البولية، بمعدل عشر مرات على الأقل أكثر من الأطفال الآخرين.

هذه إحدى نتائج التحليل الذي أجراه المركز الطبي بجامعة رادبود بناءً على بيانات من أكثر من 50000 طفل. وبفضل قاعدة البيانات الجديدة هذه، أصبح من الواضح الآن ما هي المشاكل الصحية المرتبطة باضطراب نمو عصبي محدد وأيها ليست كذلك. تم نشر الدراسة في مجلة Nature Medicine.

يعاني اثنان إلى ثلاثة بالمائة من السكان من اضطراب النمو العصبي مثل التوحد أو التخلف العقلي. غالبًا ما تكون هذه الاضطرابات مصحوبة بمشاكل صحية أخرى أو تكون جزءًا من متلازمة كامنة تتطلب عناية طبية إضافية للطفل. وحتى الآن، لم يكن من المعروف مدى تكرار حدوث هذه المشاكل الصحية الإضافية.

"إنه أمر غريب"، كما يقول عالم الوراثة السريرية بيرت دي فريس. "لأنه يتعارض مع الرعاية المناسبة لهذه المجموعة الخاصة من الأطفال."

قام دي فريس وزملاؤه بجمع بيانات طبية من أكثر من 50 ألف طفل يعانون من اضطرابات النمو العصبي. بدأوا ببيانات من ما يقرب من 1500 طفل يعانون من اضطرابات النمو العصبي الذين زاروا وحدة الوراثة السريرية بالمركز الطبي بجامعة رادبود على مدى السنوات العشر الماضية.

"ومع ذلك، كانت هذه مجموعة صغيرة نسبيًا من الأطفال. هناك حاجة إلى أعداد أكبر لاستخلاص استنتاجات حول المجموعة بأكملها،" يوضح دي فريس.

لذلك قام الباحث الطبي ليكس دينجمانز بعد ذلك بالبحث في الأدبيات الطبية بأكملها حول اضطرابات النمو العصبي. يقول دينجمانز: "لقد كانت هذه مهمة ضخمة منذ أول ورقة بحثية ذات صلة في عام 1938 من قبل البروفيسور بنروز من لندن".

وجد أكثر من 9000 دراسة منشورة. في النهاية، قدمت ما يقرب من سبعين مقالة ما يكفي من البيانات المفيدة وعالية الجودة لتحديد المشاكل الصحية الإضافية لدى الأطفال الذين يعانون من اضطرابات النمو العصبي. وبذلك تم إنشاء قاعدة بيانات تضم بيانات أكثر من 51 ألف طفل.

قدم تحليل هذه البيانات رؤى جديدة. أولاً، وجد أن الأطفال الذين يعانون من اضطرابات النمو العصبي لديهم تشوهات خلقية أكثر بعشر مرات على الأقل مقارنة بالأطفال الآخرين في عموم السكان، مثل تشوهات القلب أو الجمجمة أو المسالك البولية أو الورك. بالإضافة إلى ذلك، تحدد قاعدة البيانات العواقب الطبية للمتلازمات الجديدة.

يوضح دينجمانز: "بالنسبة للعديد من المتلازمات التي تسبب اضطرابات النمو العصبي، فإن السؤال الذي يطرح نفسه هو إلى أي مدى ترتبط المشاكل الصحية الأخرى بها. والآن بعد أن أصبح عدد هذه المشاكل لدى الأطفال الذين يعانون من اضطرابات النمو العصبي معروفًا، يمكننا أن نحدد بشكل أفضل ما هي هذه المشاكل" هو في الواقع جزء من المتلازمة وما هو ليس كذلك." وهذا يفتح الفرص لتوجيه أفضل أو حتى معاملة أفضل للأطفال.

تعتبر اضطرابات النمو العصبي وراثية بطبيعتها. حاليًا، هناك أكثر من 1800 جين مسبب معروف.

"من أجل فهم هذه الأسباب الوراثية بشكل أفضل، نستخدم عالميًا قواعد البيانات التي تجمع بيانات الحمض النووي لأكثر من 800 ألف شخص"، كما تقول ليسينكا فيسرز، أستاذة علم الجينوم الترجمي. "قاعدة بياناتنا تكمل ذلك من خلال السماح للباحثين في جميع أنحاء العالم بربط المعرفة الوراثية بمشاكل صحية محددة في اضطرابات النمو العصبي."