إن أندر مرض على كوكب الأرض يحول فتاة صغيرة إلى عمود حجر
آخر مراجعة: 16.10.2021
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
يعاني الشاب الأمريكي آشلي كيربيل من أحد أكثر الأمراض الوراثية النادرة على كوكب الأرض ، حيث يوجد تكوين إضافي لأنسجة العظام - "متلازمة الرجل الحجري". هذا المرض يؤثر على الأنسجة الرخوة لشخص ما ، وفي النهاية يحولها إلى أنسجة متحجرة. ومع ذلك ، فإن الفتاة لا يفقد القلب ويريد تجربة قدر الإمكان خلال الوقت الذي لا يزال لديها (حتى الجمود الكامل).
واجهت المرأة الأمريكية البالغة من العمر 31 عاما العديد من التحديات في أسلوب حياتها. في ثلاث سنوات كانت لديها أول أعراض أندر مرض ، والذي يحمل الاسم العلمي OPF - التحجر التدريجي للفيوروفلازما أو مرض ميونيخ. ولكن الأطباء ظنوا خطأ أعراض BPA لمظهر من مظاهر وجود ورم خبيث - ساركوما. نتيجة لخطأ طبي ، جردت آشلي الصغيرة ذراعها اليمنى ، التي بترها الجراحون. وفي وقت لاحق أصبح معروفا أن هناك لم يكن السرطان في كل شيء لا، وكانت مرتبطة جميع الأعراض لمرض نادر، وتواتر حدوث يحدث في حوالي حالة واحدة لكل مليون (في الطب معروفة من مثل هذه الحالات ليست أكثر من 700).
يتميز هذا المرض الخلقي بطريق بطيء نوعًا ما ولكنه تقدمي. وينجم عن طفرة جينية ، ونتيجة لذلك بدأت عملية تحول الغضروف والعضلات إلى الأنسجة العظمية الثانوية. وللمرة الأولى تم وصف المرض في عام 1648 ، ومنذ ذلك الحين كانت هناك حالات منفصلة بشكل واضح للمرض ، ولكن في الأدب العالمي كان هناك وصف لمرض العائلة من المرض. حتى الآن ، لم يتم تطوير علاج هذا النوع من المرض ، لكن العلماء يتطورون بنشاط في هذا المجال وقد تمكنوا بالفعل من تحقيق نتائج معينة. ولكن قبل استخدام هذه الطريقة في البشر ، من الضروري إجراء سلسلة من التجارب على الحيوانات.
في الأنسجة اللينة من آشلي ، وخاصة الأوتار والعضلات والأربطة ، تبدأ العملية الالتهابية بشكل منتظم. ومع ذلك ، فإن الجسم الأمريكي يتفاعل مع التهاب بطريقة غير عادية للغاية - في مكان التهاب يبدأ عملية التكلس ، مما يؤدي إلى تحجر الأنسجة الرخوة. امرأة شابة تحاول العيش حياة كاملة قدر الإمكان. في واحدة وثلاثين ، تمكنت من الزواج ، وقابلت الزعيم الروحي لجميع البوذيين - الدالاي لاما ، ومؤخرا كانت هوايتها هي ركوب الأمواج. يمكن تحسّن التفاؤل والبهجة والمثابرة لدى امرأة أميركية شابة. لا تشعر بالإحباط وتحاول التحرك في حين أنه لا يزال ممكنا ، حتى يضربها المرض تماما ولا يثبطها.
وفقا لآشلي ، نتيجة لمرض خطير ، أصبحت شخصيتها أكثر ثباتا ، فهي تحقق بالضرورة كل الأهداف المحددة لنفسها. لا يمكن لأشلي ولا للأطباء أن يحددوا كم من الوقت ستتمكن من التحرك ، لذلك تسعى المرأة لتجربة أكبر قدر ممكن من الإحساس في الحياة.
الآن لم تعد أشلي قادرة على فك مفاصل الركبة ، وفي النهاية سيؤثر المرض على منطقة أسفل الظهر ، وفي هذه الحالة ستفقد القدرة على الجلوس إلى الأبد.