التوحد: يدعى السبب الجديد للمرض

في السابق ، كانت أسباب التوحد في مرحلة الطفولة واضطرابات مختلفة أثناء الولادة ، ورأس الرأس ، والأمراض المعدية. بالإضافة إلى ذلك ، كانت هناك فرضيات حول الخلل الوظيفي الخلقي ، أو حتى الاضطراب العقلي. ومع ذلك ، فقد أثبت الخبراء الاسبان واليابانيون والكنديون المشهورون الذين يمثلون جامعة تورنتو علميا أن كل حالة ثالثة من المرض مرتبطة بنقص حاد في بروتين معين في الدماغ البشري. نشرت نتائج الدراسات في دورية الجزيئية الدورية.

وقد أجرت هذه المجموعة من الخبراء بالفعل دراسات مماثلة ، وجدت خلالها أنه في الأشخاص المصابين بالتوحد ، يتم تخفيض مستوى البروتين nSR100 (المعروف أيضًا باسم SRRM4) بشكل كبير. ومع ذلك ، لم يكن هناك دليل مباشر على ارتباط البروتين وتطوير التوحد في ذلك الوقت.

والحقيقة هي أن قدرة العمل الاعتيادية لهياكل الدماغ تعتمد بشكل مباشر على الوظيفة المنسقة بشكل جيد لعدد من معقدات البروتين. على سبيل المثال ، مركب البروتين nSR 100 مسؤول عن جودة تفاعلات الدماغ والتحكم في الأعمال البشرية. في المرضى الذين تم تشخيصهم بـ "التوحد" في العديد من الحالات ، وجد الخبراء عيبًا واضحًا لمركب البروتين هذا.

بالإضافة إلى ذلك ، أجرى العلماء سلسلة من الدراسات حول الحيوانات ، وعلى وجه الخصوص على القوارض. كان جوهر التجربة كما يلي: تم حرمان دماغ الفئران بشكل مصطنع من مركب البروتين المذكور. ونتيجة لذلك ، بدأت العلامات النمطية للتوحد تظهر في القوارض: تغير سلوك الفئران بشكل جذري ، وبدأوا في تجنب التواصل مع بعضهم البعض ، وأغلقوا واختبئوا من الضوضاء - أي ، أصبحوا حساسين اجتماعيًا.

"في وقت سابق إلى حد ما ، اقترحنا بالفعل وجود علاقة محددة بين المحتوى المخفض في nSR 100 وتطور التوحد. ولكن الآن لدينا الفرصة لإثبات ذلك: في الواقع ، يمكن أن نسبة منخفضة من البروتين تسبب علم الأمراض ، وهذا اكتشاف مهم للغاية. بالفعل عند مستويات منخفضة من المركبات البروتين في نصف، كنا قادرين على مراقبة ظهور الأعراض المميزة للتوحد "- تحدث عن العمل العلمي الدكتور علم الوراثة الجزيئي سابين كوردس، الذي يمثل معهد بحوث Lyunenfelda-تانينباوم.

"إن الفائدة الرئيسية من عملنا يكمن في حقيقة أن النتائج قد تغيير جذري في النهج المتبع في العلاج من هذا المرض، وكذلك لشرح تأثير العوامل المسببة الأخرى في بيولوجيا الجهاز العصبي، و" - يلخص أحد الباحثين والمؤلفين من افتتاح بنيامين Blencowe، وهو أستاذ في جامعة تورونتو.

في وقت سابق في أمريكا ، أجريت دراسات مماثلة بالفعل ، ولكنها لم تكن ذات صلة بتحليل تكوين البروتين وتقييم تعديل التضفير البديل - تفاعل تشفير البروتين بواسطة جين واحد. ثم افترض العلماء أن التوحد يمكن أن يترافق مع تأثير الموجات فوق الصوتية خلال الموجات فوق الصوتية للمرأة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. وتجدر الإشارة إلى أن المتخصصين في ذلك الوقت فشلوا في تأسيس العلاقة بين بداية التوحد وتأثير التشخيص بالموجات فوق الصوتية.

[1], [2], [3], [4], [5],