الطفرات في الجينات يمكن أن تسبب الأرق القاتل

وفقا للعلماء ، كل شخص في الجينات لديه أكثر من 50 طفرة في الجينات ، والتي يمكن أن تسبب تطور مرض خطير وحتى الموت. ولكن في الغالب لا تتجلى هذه الطفرات بأي شكل من الأشكال ، ويعيش الإنسان بسعادة في سن الشيخوخة. قررت الابي زوجة سونيا واريك Minikel لمعرفة لماذا الطفرات في كثير من الأحيان لا تعبر عن نفسها، وكانت الدراسة الحيوية لشركة سوني، لأنها حاملة للتحور الجين المسبب تطوير الأرق مميت.

في الباحث قبل عدة سنوات من أرق بشري مميت ماتت الأم ، المرض المعطى وراثي والوفيات منه 100٪. لم يتجلى هذا المرض لعدة سنوات ، وتبدأ الأعراض الأولى في الظهور منذ 50 عامًا ، عندما يكون لدى معظم الأطفال أطفال. احتمال أن يعطى الأطفال جينًا مميتًا هو 50٪. ويتجلى هذا المرض عن طريق الأرق الشديد ، حيث تكون العديد من الحبوب المنومة ، حتى أقوىها ، عاجزة ، يبدأ المريض في المعاناة من نوبات الذعر ، وفي غضون بضعة أشهر يبدأ الموت.

لاحظ العلماء أن سبب تطور المرض يكمن في البروتينات المعدلة (البريونات). تحدث الطفرات في 20 كروموسوم ، في جين PRNP وتربط حمض أميني واحد فقط - asparagine. تتكاثر البريونات بسرعة كبيرة ، مما يؤدي إلى تكوين لويحات أميلويد تتراكم في الجزء المخ المسؤول عن النوم. وفقا لبعض الخبراء ، وهذا ما يؤدي إلى اضطرابات النوم الشديدة ، والتي لا تتوفر لأساليب العلاج الحديثة.

بعد أن فقدت سونيا فالاب والدتها ، خضعت لفحص وراثي وعلمت أنها قد تموت أيضا من الأرق القاتل. في وقت التحليل ، كانت الفتاة تبلغ من العمر 26 سنة ولم تكن ترغب في الاستسلام ، مع زوجها تعلمت أن تكون عالمة بيولوجيا لتتعلم كل شيء عن المرض الوراثي وتحاول تجنب نهاية مأساوية.

بادئ ذي بدء ، قرر الزوجان معرفة ما إذا كان وجود طفرة في الجين يثير دائما تطور المرض. وكما اتضح من الدراسات السابقة ، فإن العديد من الطفرات الضارة المحتملة لا تعبر عن نفسها بأي شكل من الأشكال. لقد أتاحت دراسة وراثية كبيرة جمع قاعدة بيانات من exers لـ 60،000 شخص ، مما ساعد على تحديد تواتر الطفرات بين المجموعات السكانية المختلفة ، وكذلك لمعرفة أي البروتينات التي تم ترميزها والغرض منها.

تسمح قاعدة البيانات هذه للباحثين بتحديد المرض الذي تسببه طفرة معينة. تعتبر الطفرة D178N مسؤولة عن تطور أمراض البريون ، والتي تشمل الأرق القاتل.

منذ 3 سنوات ، درست سونيا الخلايا الجذعية وزوجها المعلوماتية الحيوية ، ودرسا معا في أحد مستشفيات ماساتشوستس. في الوقت نفسه ، كان هناك أحد معارفه مع عالم الوراثة دانيال ماك آرثر ، الذي شارك في إنشاء قاعدة البيانات. قرر زوج سونيا الانضمام إلى فريق ماك آرثر لمعرفة ما إذا كانت الطفرات التي اكتشفتها زوجته تشكل خطراً حقيقياً على الحياة.

بعد الانتهاء من العمل على القاعدة (في عام 2014) ، أقر العاملون الصحيون والعلماء أنه سيساعد بالفعل في تغيير فهم المخاطر الجينية. في أغسطس من هذا العام ، نشر ماك آرثر وزملاؤه في إحدى المجلات مقالاً ذكروا فيه أن العديد من الطفرات في الجينات ليست خطيرة ، وأن الجينات الخاطئة منتشرة على نطاق واسع بين الأشخاص الأصحاء.

وقد أجريت الطفرات PRNR نسبيا في دراسة الجينات بشكل منفصل سونيا وزوجها، الذي فحصوا بيانات أكثر من 15 ألف شخص يعانون من أمراض البريون المختلفة ومقارنتها مع تلك من الناس من قاعدة بيانات بحثية أخرى ماك آرثر و. تم تحديد 52 شخصا مع طفرات في الجينات المقابلة ، وهذا يشير بوضوح إلى أن أمراض بريون شائعة جدا. ولكن لم يتم اكتشاف طفرات D178N في المجموعة الضابطة ، مما يعني أن احتمالية الإصابة بمرض مميت في والاب تبلغ 100٪. الفرصة الوحيدة لخلاص الفتاة هي تطوير دواء فعال ضد الأرق القاتل.

ووجد زوج سونيا ، بعد دراسة قاعدة بيانات ماك آرثر ، أن نشاط الجينات الطفيلية يمكن أن يُقمع. وفقا لميكيكل ، إذا تمكن الشخص من إيجاد طريقة دون مخالفة وظائف الجسم لمنع تكاثر البريونات ، عندئذ يمكن وقف تطور المرض. الآن يعمل الزوجان مع عالم الكيمياء الحيوية ستيوارت شرايبر ويحاولان صنع أدوية لعلاج الأرق القاتل. الآن وولاب تبلغ من العمر 32 عامًا ولديها متوسط 20 عامًا لإيجاد علاج لمرض قاتل.

[1], [2]