يساعد اختبار ما قبل الولادة على تحديد خطر إصابة الأم بالسرطان

تزيد متغيرات جين BRCA1 الضارة بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض والبنكرياس طوال حياتك، ولكن معظم الناس لا يعرفون أنهم حاملون للمرض.

في دراسة جديدة نُشرت في المجلة الأمريكية لأمراض النساء والولادة، قام علماء من كلية طب وايل كورنيل ومركز إيرفينغ الطبي بجامعة كولومبيا (CUIMC) ومؤسسة NewYork-Presbyterian بفحص إمكانية إدراج اختبار BRCA1 أثناء فحص حاملي المرض قبل الولادة. وقد وجد الباحثون أن هذا النهج ليس فعالاً من حيث التكلفة فحسب، بل يمكنه أيضًا تحديد الأشخاص المعرضين لخطر متزايد في وقت يمكن أن ينقذ فيه فحص السرطان واستراتيجيات الوقاية الأخرى حياتهم.

نقطة مهمة للأمهات الخاضعات للاختبار

الأفراد الذين ورثوا متغيرًا من جين BRCA1 لديهم العديد من الخيارات لتقليل خطر الإصابة بالسرطان، مثل الفحص المعزز والجراحة. ومع ذلك، معظم المرضى يكتشفون أنهم حاملون لـ BRCA1 فقط بعد تشخيص إصابتهم بالسرطان بالفعل. ويتمثل أحد التحديات في تحديد الوقت الذي سيكون للاختبارات الجينية فيه التأثير الأكبر. قد توفر رعاية الحمل والتوليد نافذة فريدة لفحص المرضى وتحديد هويتهم قبل إصابتهم بالسرطان.

"يرى العديد من المرضى طبيب الأطفال الخاص بهم عندما كانوا أطفالًا، ولكن عندما يصبحون بالغين، قد يكون الطبيب التالي الذي يرونه هو طبيب النساء والتوليد أثناء الحمل،" قال الدكتور شايان ديون، عضو مركز هربرت إيرفينغ الشامل للسرطان. مركز (HICCC)، أستاذ مساعد في أمراض النساء والتوليد في مركز إيرفينغ الطبي بجامعة كولومبيا (CUIMC) والمؤلف الأول للمقال.

"يشمل فحص حاملي المرض قبل الولادة الاختبارات الجينية، والتي يتم إجراؤها في المقام الأول لتحديد الطفرات التي تؤثر على الجنين أو الحمل، ولكنه يوفر أيضًا وقتًا مناسبًا لاختبار الأمهات."

توضح دراسة المحاكاة فعالية اختبار BRCA1 من حيث التكلفة أثناء رعاية التوليد

قامت الدراسة بمحاكاة المسار السريري لمجموعة افتراضية مكونة من 1,429,074 مريضة حامل كان من الممكن أن يتلقين اختبار BRCA1 في الولايات المتحدة إذا تمت إضافته إلى فحص الناقل قبل الولادة. تم اختيار هذا العدد من المرضى بناءً على الدراسات السابقة التي أظهرت أن 39 بالمائة من المرضى الحوامل يخضعون لفحص معزز للناقلين.

بدأ النموذج مع المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 33 عامًا، استنادًا إلى متوسط العمر لفحص الحامل قبل الولادة في الولايات المتحدة، وتم متابعتهم حتى سن 80 عامًا، وتتبع النتيجة الأولية لفعالية اختبار BRCA1 من حيث التكلفة عند فحص الحامل قبل الولادة، أيضًا كنتائج ثانوية مثل النتائج الإيجابية لطفرة BRCA1 وحدوث السرطان والوفيات بالسرطان والتكاليف الطبية المباشرة.

وجد الفريق أن إضافة اختبار BRCA1 أدى إلى تحديد 3,716 مريضًا إيجابيًا لـ BRCA1، والوقاية من 1,394 حالة من حالات سرطان الثدي والمبيض، و1,084 حالة وفاة. بالمقارنة مع عدم وجود اختبار BRCA1، فإن إضافة BRCA1 إلى فحص حاملي المرض قبل الولادة كان فعالاً من حيث التكلفة، مع نسبة فعالية تكلفة إضافية تبلغ 86,001 دولارًا أمريكيًا لكل سنة حياة معدلة الجودة.

"غالبًا ما يكون لدى الناس وجهة نظر قدرية بشأن وراثة السرطان، ويعتقدون أن مجرد التعرف على المخاطر الجينية أو قابلية الإصابة بالسرطان يعد علامة على أنهم سيصابون به بالتأكيد ويموتون بسبب المرض،" كما قالت الدكتورة ميليسا فراي، الباحثة المشاركة في الدراسة. مدير برنامج علم الوراثة والوقاية الشخصية من السرطان وأستاذ مشارك في أمراض النساء والتوليد في كلية طب وايل كورنيل.

"من المهم أن نفهم أن استخدام علم الوراثة السرطاني لفهم خطر إصابة الشخص بالسرطان طوال حياته لا يزيد من خطر إصابة هذا الشخص - بل على العكس من ذلك، فهو يمنح المتخصصين في الرعاية الصحية الأدوات التي يحتاجونها للوقاية من السرطان وإنقاذ الأرواح". الدكتور فراي، وهو أيضًا كبير مؤلفي الورقة البحثية وأخصائي الأورام النسائية في مركز نيويورك بريسبيتيريان/وايل كورنيل الطبي.

التوسع إلى ما بعد BRCA1

على الرغم من أنهم فحصوا BRCA1 فقط، إلا أن الباحثين يعتقدون أن إضافة جينات سرطانية وراثية أخرى أثناء فحص حاملي المرض قبل الولادة - مثل BRCA2، وRAD51C، وRAD51D، وBRIP1، وPALB2 - قد يكون فعالًا من حيث التكلفة أيضًا. ويشير الدكتور ديون إلى أن اللوحات النموذجية المقدمة للمرضى في عيادات الأورام النسائية بجامعة كولومبيا تبحث عن طفرات في أكثر من 70 جينًا.

"بالنسبة لشركات علم الوراثة، هناك زيادة طفيفة في التكلفة لإضافة جينات إضافية"، قال الدكتور ديون، وهو أيضًا طبيب أورام أمراض النساء في مركز إيرفينغ الطبي بجامعة نيويورك-بريسبيتيريان/كولومبيا. "أتوقع أن تكون هناك فائدة أكبر إذا تم دمج كل هذه الجينات. يمكننا تحديد الأشخاص الذين لديهم طفرات أخرى ومن المحتمل أن نمنعهم من الإصابة بأنواع أخرى من السرطان.

في الوقت الحالي، لا توجد لوحات فحص حاملات المرض قبل الولادة في السوق تتضمن BRCA1 أو جينات سرطان الثدي والمبيض الوراثية الأخرى. يجري الأطباء ديون وفراي محادثات مع شركات علم الوراثة حول تضمين هذه الجينات في منتجاتهم للنساء الحوامل أو اللاتي يخططن للحمل.

يأمل الباحثون أن يبدأوا بعد ذلك تجربة سريرية محتملة لإثبات جدوى هذه العملية وجمع آراء المرضى والأطباء حول هذه العملية.