اختبار ما قبل الولادة يساعد في الكشف عن خطر إصابة الأم بالسرطان

تزيد المتغيرات الضارة في جين BRCA1 بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض والبنكرياس أثناء الحياة، ولكن معظم الناس لا يعرفون أنهم يحملونها.

في دراسة جديدة نُشرت في المجلة الأمريكية لأمراض النساء والتوليد ، درس باحثون من كلية طب وايل كورنيل، ومركز إيرفينغ الطبي بجامعة كولومبيا (CUIMC)، ومستشفى نيويورك-بريسبتيريان، جدوى دمج اختبار BRCA1 في الفحص قبل الولادة لحاملي الجينات. ووجد الباحثون أن هذا النهج ليس فعالاً من حيث التكلفة فحسب، بل يمكنه أيضاً تحديد الأشخاص الأكثر عرضة للخطر في وقت يمكن فيه لفحص السرطان واستراتيجيات الوقاية الأخرى إنقاذ حياتهم.

نقطة مهمة لفحص الأمهات

لدى الأشخاص الذين يرثون متغيرًا من جين BRCA1 خيارات متعددة لتقليل خطر الإصابة بالسرطان، مثل الفحص المُحسّن والجراحة. ومع ذلك، لا يعلم معظم المرضى أنهم يحملون جين BRCA1 إلا بعد تشخيص إصابتهم بالسرطان. يتمثل أحد التحديات في تحديد الوقت الذي يُحدث فيه الفحص الجيني أكبر تأثير. قد تُتيح رعاية الحمل والتوليد فرصة فريدة لفحص المرضى وتحديد هويتهم قبل إصابتهم بالسرطان.

قال الدكتور شايان ديون، عضو مركز هربرت إيرفينج الشامل للسرطان (HICCC)، وأستاذ مشارك في التوليد وأمراض النساء في مركز إيرفينج الطبي بجامعة كولومبيا (CUIMC)، والمؤلف الأول للورقة البحثية: "يرى العديد من المرضى طبيب الأطفال الخاص بهم عندما يكونون أطفالًا، ولكن عندما يصبحون بالغين صغارًا، قد يكون الطبيب التالي الذي يرونه هو طبيب أمراض النساء والتوليد عندما يكونون حاملاً".

"يتضمن فحص الناقل قبل الولادة اختبارات جينية يتم إجراؤها في المقام الأول لتحديد الطفرات التي تؤثر على الجنين أو الحمل، ولكنه يوفر أيضًا وقتًا مناسبًا لإجراء الاختبار للأمهات."

دراسة نموذجية توضح فعالية تكلفة اختبار BRCA1 أثناء الرعاية التوليدية

قامت الدراسة بنمذجة المسار السريري لمجموعة افتراضية من 1,429,074 مريضة حاملاً كان من الممكن أن يخضعن لاختبار BRCA1 في الولايات المتحدة لو أُضيف إلى فحص حاملي الجينات قبل الولادة. وقد اختير هذا العدد من المرضى بناءً على أبحاث سابقة أظهرت أن 39% من الحوامل يخضعن لفحص حاملي الجينات الموسع.

بدأ النموذج مع المرضى في سن 33 عامًا، استنادًا إلى متوسط عمر اختبار الناقل قبل الولادة في الولايات المتحدة، وتم متابعتهم حتى سن 80 عامًا، وتتبع النتيجة الأساسية لفعالية تكلفة اختبار BRCA1 أثناء اختبار الناقل قبل الولادة، بالإضافة إلى النتائج الثانوية مثل إيجابية طفرة BRCA1، وحالات السرطان، ووفيات السرطان، والتكاليف الطبية المباشرة.

وجد الفريق أن إضافة فحص BRCA1 أدت إلى تحديد 3716 مريضًا إضافيًا مصابًا بـ BRCA1، مما منع 1394 حالة إصابة بسرطان الثدي والمبيض، و1084 حالة وفاة. وبالمقارنة مع عدم إجراء فحص BRCA1، كانت إضافة BRCA1 إلى فحص حاملي الجينات قبل الولادة فعّالة من حيث التكلفة، حيث بلغت نسبة التكلفة إلى الفعالية التراكمية 86001 دولارًا أمريكيًا لكل سنة حياة معدلة الجودة.

قالت الدكتورة ميليسا فراي، المديرة المشاركة لبرنامج علم الوراثة والوقاية الشخصية من السرطان وأستاذة مشاركة في طب التوليد وأمراض النساء في كلية طب وايل كورنيل: "غالبًا ما يكون لدى الناس موقف مصيري بشأن جينات السرطان ويعتقدون أن مجرد معرفتهم بوجود خطر وراثي أو استعداد للإصابة بالسرطان هو علامة على أنهم سيصابون بالمرض ويموتون منه بالتأكيد".

قال الدكتور فراي، وهو أيضًا المؤلف الرئيسي للدراسة وأخصائي أورام النساء في مركز نيويورك-بريسبتيريان/ويل كورنيل الطبي: "من الأهمية بمكان أن نفهم أن استخدام علم الوراثة السرطاني لفهم خطر إصابة الشخص بالسرطان طوال حياته لا يزيد من خطر إصابة هذا الشخص - بدلاً من ذلك، فإنه يمنح المتخصصين في الرعاية الصحية الأدوات التي يحتاجونها للوقاية من السرطان وإنقاذ الأرواح".

التوسع خارج نطاق BRCA1

على الرغم من أنهم ركزوا فقط على جين BRCA1، يعتقد الباحثون أن إضافة جينات سرطان وراثية أخرى أثناء الفحص قبل الولادة لحاملي الجينات - مثل BRCA2، وRAD51C، وRAD51D، وBRIP1، وPALB2 - قد يكون فعالاً من حيث التكلفة. ويشير الدكتور ديون إلى أن الاختبارات النموذجية المُقدمة للمرضى في عيادات الأورام النسائية بجامعة كولومبيا تبحث عن طفرات في أكثر من 70 جينًا.

قال الدكتور ديون، وهو أيضًا طبيب أورام نسائية في مركز إيرفينغ الطبي التابع لمستشفى نيويورك-بريسبتيريان/جامعة كولومبيا: "بالنسبة لشركات الجينات، تُعدّ إضافة جينات إضافية أقل تكلفة". وأضاف: "أتوقع أن تكون الفائدة أكبر إذا تم دمج جميع هذه الجينات. سنتمكن من تحديد الأشخاص الذين لديهم طفرات أخرى، وربما منعهم من الإصابة بأنواع أخرى من السرطان".

حاليًا، لا تتضمن أيٌّ من مجموعات فحص ما قبل الولادة المتاحة في السوق جين BRCA1 أو غيره من جينات سرطان الثدي والمبيض الوراثية. ويجري الدكتوران ديون وفراي محادثات مع شركات الجينات بشأن تضمين هذه الجينات في منتجاتها المخصصة للنساء الحوامل أو اللواتي يخططن للحمل.

ويأمل الباحثون أن يتمكنوا بعد ذلك من البدء في تجربة سريرية مستقبلية لإثبات جدوى هذه العملية وجمع ردود الفعل من المرضى والأطباء حولها.