يمكن علاج مرض التوحد للأطفال

متلازمة كروموسوم X الهشة (متلازمة مارتن بيل) هي شذوذ كروموسومي ، والذي يعتبر أكثر الأسباب الوراثية شيوعًا للتخلف العقلي. أعراض هذه المتلازمة هي أيضًا كلمة متناقضة غير متناسقة وسلوك فصامي الشكل - ارتداد غير متوقع ، والتشبيش والحركات الطموحة الأخرى. بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة X-chromosome الهشة من التوحد لدى الأطفال.

حتى الآن ، لا يعرف العلماء والأطباء كيفية التغلب على هذه المتلازمة ، ولا توجد سوى طرق لتخفيف الأعراض مؤقتًا. ومع ذلك ، لا يتوقف البحث في هذا الاتجاه ، ويمكن أن يصبح أحدها قفزة كبيرة إلى الأمام.

علماء من المركز الطبي بجامعة شيكاغو، وجاء الاندفاع إلى استنتاج مفاده أن متلازمة X الهشة، والأعراض ربما المعادية للمجتمع التوحد يجب أن يخضع للعلاج بالعقاقير. تنشر نتائج أبحاثهم في النسخة الإلكترونية من دورية "Science Translational Medicine" في 19 سبتمبر.

وقد اكتملت بالفعل المرحلة الأولى من تجارب الدواء الجديد STX209 أو arbaclofen. تم تصميم هذا الدواء لموازنة العمليات البيوكيميائية في الدماغ ، والتي تنتهك في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارتن بيل.

25 من المتطوعين الذين شاركوا في الدراسة وأخذوا أدوية جديدة شعروا بتحسينات كبيرة: انخفاض مستوى التهيج ، انخفاض عدد المضبوطات الهستيرية ، وتحسين المهارات الاجتماعية.

"هذه هي أول دراسة واسعة النطاق تعتمد على الفهم الجزيئي لمتلازمة الكروموسوم X الهشة. تقول إليزابيث بيري كرافيس ، أستاذة طب الأطفال والأعصاب والكيمياء الحيوية: "نعتقد أن الأعراض الرئيسية يمكن علاجها".

ووفقًا للمركز الأمريكي لمكافحة الأمراض والوقاية منها ، يعاني 1 من كل 4 آلاف رجل و 1 من أصل 7000 امرأة من متلازمة كروموسوم X الهش ، كما يعانون من اضطرابات التوحد الناجمة عن هذا الشذوذ الجيني. عادة ، تظهر أعراض التوحد قبل سن الثالثة.

"هذه الدراسة يمكن أن تكون الخطوة الأولى في تطوير علاجات جديدة للأمراض الوراثية التي تعتبر حتى الآن غير قابلة للشفاء" ، كما يقول الأستاذ بيري-كرافيس. "بفضل هذا الاكتشاف ، يمكننا الابتعاد عن الأشكال التجريبية للعلاج التي أجريت دون تحديد السبب الدقيق للمرض".

[1], [2], [3], [4], [5]