التوحد: تم التعرف على سبب جديد للحالة

في السابق، اعتُبرت العيوب الخلقية المختلفة، وإصابات الرأس، والأمراض المُعدية أسبابًا لمرض التوحد لدى الأطفال. بالإضافة إلى ذلك، طُرحت فرضيات تتعلق باضطراب خلقي في وظائف الدماغ، أو حتى اضطراب عقلي. إلا أن متخصصين إسبان ويابانيين وكنديين بارزين، يمثلون جامعة تورنتو، أثبتوا علميًا أن كل حالة ثالثة من حالات المرض مرتبطة بنقص حاد في بروتين معين في الدماغ البشري. نُشرت نتائج البحث في دورية "الخلية الجزيئية".

سبق لمجموعة الخبراء هذه أن أجرت دراسات مماثلة، وجدت أن مستويات بروتين nSR100 (المعروف أيضًا باسم SRRM4) لدى المصابين بالتوحد أقل بكثير. مع ذلك، لم يُعثر آنذاك على أي دليل مباشر يربط بين هذا البروتين وتطور التوحد.

الحقيقة هي أن الأداء الطبيعي لهياكل الدماغ يعتمد بشكل مباشر على التنسيق الوظيفي لعدد من المركبات البروتينية. على سبيل المثال، يُعدّ المركب البروتيني nSR 100 مسؤولاً عن جودة ردود فعل الدماغ والتحكم في أفعال الإنسان. وقد وجد المتخصصون نقصًا واضحًا في هذا المركب البروتيني لدى مرضى التوحد المُشخَّصين.

بالإضافة إلى ذلك، أجرى العلماء سلسلة من الدراسات على الحيوانات، وتحديدًا على القوارض. كان جوهر التجربة كما يلي: حُرمت أدمغة الفئران بشكل مصطنع من المركب البروتيني المحدد. ونتيجةً لذلك، بدأت القوارض تُظهر علامات التوحد النموذجية: تغير سلوك الفئران بشكل كبير، وبدأت تتجنب التواصل مع بعضها البعض، وتنسحب وتختبئ من الضوضاء - أي أنها أصبحت أكثر حساسيةً اجتماعيًا.

صرحت الدكتورة سابين كورديس، عالمة الوراثة الجزيئية من معهد لونينفيلد-تانينباوم للأبحاث، عن هذا العمل العلمي: "سبق أن اقترحنا وجود صلة بين انخفاض مستوى مستقبلات nSR 100 وتطور مرض التوحد. لكن الآن لدينا الفرصة لإثبات ذلك: في الواقع، يمكن لنسبة منخفضة من البروتين أن تُسبب أمراضًا، وهذا اكتشاف بالغ الأهمية. حتى مع انخفاض مستوى المركب البروتيني إلى النصف، تمكنا من ملاحظة ظهور أعراض مميزة لمرض التوحد".

ويختتم أحد الباحثين ومؤلفي الاكتشاف، بنيامين بلنكوي، وهو أستاذ في جامعة تورنتو، قائلاً: "إن الفائدة الرئيسية لعملنا هي أن النتائج التي تم الحصول عليها قد تغير بشكل أساسي نهج علاج المرض، فضلاً عن تفسير تأثير العوامل المسببة الأخرى على بيولوجيا الجهاز العصبي".

أُجريت دراسات مماثلة في أمريكا سابقًا، لكنها لم تكن مرتبطة بتحليل تركيب البروتين وتقييم تنظيم الربط البديل - وهو تفاعل جين واحد مع ترميز البروتين. في ذلك الوقت، افترض العلماء أن التوحد قد يرتبط بتأثير الموجات فوق الصوتية أثناء فحص المرأة بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. تجدر الإشارة إلى أنه في ذلك الوقت، لم يتمكن المتخصصون من إثبات وجود صلة بين حدوث التوحد وتأثير التشخيص بالموجات فوق الصوتية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]