لقد فكَّل العلماء جينوم الخلية الجنسية البشرية

تم فصل جينوم الخلية الجرثومية البشرية لأول مرة. وقد أعلنت مجموعة من العلماء من جامعة ستانفورد أن عملية إكمال فك تشفير الجينوم الكامل للحيوانات المنوية التي دامت قرابة عقد من الزمن قد تم الإعلان عنها بنجاح. تم نشر نتائج أعمالهم في 20 يوليو في مجلة Cell.

ووفقا لScienceNews، والتي أصبحت موضع دراسة 91 الأمشاج الذكور ومعزولة عن المنوية رئيس مجموعة السوائل، أستاذ الهندسة الحيوية والفيزياء التطبيقية في جامعة ستانفورد، ستيفن كويك (ستيفن كويك). في العملية، وإجراء تحليل مقارن للجينومات كل جنس ومبدئيا فك شفرة الجينوم تماما الزلزال من الخلايا الجسدية، مما سمح نظرة جديدة للطفرات الجينات وآليات إعادة التركيب - وهما العمليات الأساسية التي تؤدي يتم الحصول على الجينوم البشري الفردي.

في الدراسات السابقة ، وجد أن عملية إعادة تكوين الجينات (تبادل المواد الوراثية الوالدية في عملية التكاثر) يتم التحكم فيها بواسطة بروتين PRDM9 ، الذي يربط نفسه بحل DNA في نقاط التبادل المحتملة. ومع ذلك ، وجدت مجموعة الزلزال أن عملية إعادة التركيب تتم في كثير من الأحيان دون مشاركة PRDM9 ، داخل الينقولات (جينات القفز) - أقسام الحمض النووي المتنقلة التي يمكن أن تتحرك داخل الجينوم - حيث لا يوجد مكان لإرفاق هذا البروتين. هذه البيانات ، وفقا لزلزال ، تشير إلى أن الينقولات هي أكثر أهمية في عملية التطور مما كان يعتقد سابقا.

على أساس الحصول عليها خلال فك مواز من جينوم كل الزلزال المعلومات الحيوان المنوي وفريقه من إعادة التركيب بطاقة شخصية، مما يسمح لتقدير تسلسل، والتردد وغيرها من كل حلقة إعادة التركيب وتحور الجين الخصائص. تم تحديد أن كل مشيج هو فريد من نوعه تماما في درجة وتواتر الطفرات وإعادة اتحاد الجينات ، وكان هذا الفرق أكثر وضوحا إلى حد ما مما كان متوقعا.

"في السابق، كان لدينا أي وسيلة لتسجيل جميع حالات الطفرة وإعادة التركيب التي تحدث في الخلايا الجرثومية للفرد، - علق على النتائج التي تم الحصول عليها في مقابلة مع FoxNews.com شارك الزلزال، البروفيسور باري بير (باري بير)، مدير مختبر لالتخصيب في المختبر (IVF) في جامعة ستانفورد الجامعة - والآن لدينا فهم أوضح لهذه العمليات، أن يسمح لجعل الخريطة الجينية الفردية ورصد التغيرات الجارية مع مرور الوقت ". وأكد بير أن النتائج مهمة للغاية في دراسة أسباب العقم لدى الرجال. وأشار بير إلى أن "الخرائط الجينية الفردية ستساعدنا أخيراً على فهم الاختلاف الأساسي بين الحيوانات المنوية" الجيدة "و" الحيوانات المنوية ".

وشدد على أن البيانات التي تم الحصول عليها ، وخاصة فيما يتعلق بمستوى التحولات في الأمشاج الذكور ، توفر فرصة لإلقاء نظرة جديدة على مشكلة العقم عند الذكور. "أنا على استعداد للمراهنة على أن ذلك سيتم قريبا ثبت ارتباط بين عدد ونوع طفرة في الحيوانات المنوية والخصوبة لدى الذكور، - قال البر - كل هذا في حد ذاته يجعل مساهمة كبيرة في فهم أسباب العقم عند الذكور، والتي هي أقل شهرة بكثير من أسباب العقم عند النساء ".

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]