علم الوراثة للتأتأة: أكبر دراسة على الإطلاق تحدد 57 منطقة في الحمض النووي مرتبطة باضطراب الكلام

كشف أكبر تحليل جيني للتأتأة عن أساسها الجيني الواضح، وحدد بدقة مسارات الخطر العصبية. استخدمت الدراسة، التي نُشرت في 28 يوليو/تموز في مجلة Nature Genetics ، بيانات أكثر من مليون شخص خضعوا لاختبارات جينية في شركة 23andMe Inc.

تشير النتائج إلى 57 موقعًا جينوميًا مختلفًا مرتبطًا بالتأتأة، وتشير إلى بنية جينية مشتركة للتأتأة، والتوحد، والاكتئاب، والحس الموسيقي. تُشكل هذه النتائج أساسًا لمزيد من الأبحاث التي قد تُفضي إلى تشخيص مبكر أو تطوير علاجات في علاج التأتأة. كما أن فهم أسباب التأتأة بشكل أفضل قد يُسهم في تغيير النظرة التقليدية المُنتقدة التي غالبًا ما تُسود المجتمع.

التأتأة - التي تتميز بتكرار المقاطع والكلمات، وإطالة الأصوات، ووجود فجوات بين الكلمات - هي اضطراب الكلام الأكثر شيوعًا، إذ يصيب أكثر من 400 مليون شخص حول العالم، وفقًا للدكتورة جينيفر (بايبر) بيلو، مديرة معهد فاندربيلت لعلم الوراثة وأستاذة الطب في المركز الطبي بجامعة فاندربيلت. ومع ذلك، لا تزال أسباب هذا الاضطراب الكلامي الشائع غير واضحة.

لم يفهم أحدٌ حقًا سبب تلعثم شخص ما؛ كان الأمر لغزًا محيرًا. وينطبق الأمر نفسه على معظم اضطرابات الكلام واللغة. لم تُدرس هذه الاضطرابات جيدًا لأنها لا تستدعي عادةً دخول المستشفى، ولكنها قد تُخلف عواقب وخيمة على جودة حياة الناس، كما يقول بيلو، رئيس كرسي روبرت أ. جودوين الابن، دكتور في الطب.

"نحن بحاجة إلى فهم عوامل الخطر المرتبطة بخصائص الكلام واللغة حتى نتمكن من تحديد الأطفال في وقت مبكر وتزويدهم بالمساعدة المناسبة إذا رغبوا في ذلك."

يُبلغ الشباب الذين يعانون من التأتأة عن تزايد مستويات التنمر، وانخفاض مشاركتهم في الفصول الدراسية، وتجارب تعليمية سلبية. ويضيف بيلو أن التأتأة قد تؤثر سلبًا على فرص العمل ونظرة الناس إلى العمل، بالإضافة إلى صحتهم النفسية والاجتماعية.

يقول بيلو: "لطالما سادت مفاهيم خاطئة حول أسباب التأتأة على مر مئات السنين، بدءًا من استخدام اليد اليسرى، مرورًا بصدمات الطفولة، ووصولًا إلى الأمهات المُفرطات في حماية أطفالهن". ويضيف: "تُظهر أبحاثنا أن التأتأة تُحددها الجينات، وليس الضعف الشخصي أو العائلي أو الذكاء".

بدأت بايلو وزميلتها المخضرمة، شيلي جو كرافت، الحاصلة على درجة الدكتوراه، والأستاذة المساعدة في علم أمراض النطق واللغة والسمع بجامعة ولاية واين، والمؤلفة المشاركة في البحث، بدراسة العوامل الوراثية المرتبطة بالتأتأة منذ أكثر من عقدين. بالتعاون مع زملاء من جميع أنحاء العالم، جمعت كرافت عينات دم ولعاب من أكثر من 1800 شخص يعانون من التأتأة، كجزء من المشروع الدولي للتأتأة. لكن المشروع لم يضم عددًا كافيًا من المشاركين لإجراء دراسة جينومية واسعة النطاق (GWAS). وهنا جاء دور 23andMe.

يقول بيلو: "أرسل لي صديق صورةً لاستطلاع رأي أجرته 23andMe، وكان أحد الأسئلة: "هل سبق لك التأتأة؟" فقلتُ في نفسي: "يا إلهي، لو استطعنا الوصول إلى هذه المعلومات، لكان ذلك نقطة تحول". تقدم الباحثون بطلباتهم واختيروا للتعاون مع 23andMe. حللوا بيانات 99,776 حالة - أشخاص أجابوا بـ "نعم" على سؤال التأتأة - و1,023,243 حالة ضابطة - أشخاص أجابوا بـ "لا".

تبدأ التأتأة عادةً بين سن الثانية والخامسة، ويتعافى منها حوالي 80% من الأطفال تلقائيًا، سواءً بالعلاج أو بدونه. يتلعثم الأولاد والبنات بنفس المعدل تقريبًا عند بداية التأتأة، لكن الأولاد يميلون إلى التلعثم أكثر في مرحلتي المراهقة والبلوغ (بنسبة 4:1 تقريبًا)، وذلك لاختلاف معدلات التعافي التلقائي بين الجنسين. ونظرًا لهذا الاختلاف بين الجنسين، أجرى الباحثون تحليلًا لدراسات الجينوم الشاملة (GWAS) على ثماني مجموعات مقسمة حسب الجنس والعرق، ثم جمعوا النتائج في تحليل تلوي.

حدد الباحثون 57 موقعًا جينوميًا فريدًا يتوافق مع 48 جينًا مرتبطًا بخطر التأتأة. وأوضحت بيلو أن البصمات الجينية اختلفت بين الرجال والنساء، مما قد يكون مرتبطًا بالتأتأة المستمرة مقابل التأتأة المتعافية. وأضافت أن الإجابة بنعم على سؤال التأتأة لدى البالغين تعكس على الأرجح التأتأة الحالية لدى الرجال وذكريات التأتأة لدى النساء.

قام الباحثون أيضًا ببناء درجة خطر متعددة الجينات للتأتأة بناءً على نتائج دراسات الجينوم الشاملة (GWAS)، وطبقوها على المشاركين في المجموعة السريرية للمشروع الدولي للتأتأة، ومجموعة أخرى من المشاركين الذين أبلغوا عن إصابتهم بالتأتأة ذاتيًا (Add Health). ووجدوا أن درجة الخطر المحسوبة بناءً على الإشارات الجينية لدى الذكور، وليس لدى الإناث، تنبأت بالتأتأة لدى كل من الذكور والإناث في مجموعتين مستقلتين من البيانات.

يقول بيلو: "من الممكن أن يكون ما نقيسه لدى النساء في بيانات 23andMe مشوهًا بالذاكرة بشكل مختلف عما نقيسه لدى الرجال، ولكن لا يمكننا الجزم بذلك من خلال البيانات المتوفرة لدينا". ويضيف: "نأمل أن تُحفز هذه النتائج دراسات أكثر تطورًا وتفصيلًا حول التعافي من التأتأة وتأثير الجنس".

كما درس العلماء أيضًا سمات أخرى كانت مرتبطة سابقًا بجينات التأتأة المحددة ووجدوا روابط مع السمات العصبية والاضطرابات الأيضية (السمنة والسمات الغدد الصماء والأيضية) والسمات القلبية الوعائية وغيرها.

كانت الإشارة الجينومية الأكثر أهمية المرتبطة بالتأتأة عند الرجال هي جين VRK2، والذي وجد أيضًا أنه الأكثر أهمية في دراسة ارتباط الإيقاع الكامل (القدرة الذاتية على التصفيق على الإيقاع) وفي دراسة حول تدهور اللغة لدى الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر، كما يقول بيلو.

"تاريخيًا، كنا نفكر في الموسيقى والكلام واللغة باعتبارها ثلاثة كيانات منفصلة، ولكن هذه الدراسات تشير إلى أنه قد يكون هناك أساس جيني مشترك - قد تكون بنية الدماغ التي تتحكم في الموسيقى والكلام واللغة جزءًا من مسار واحد"، كما تقول.

"إن البدء في فهم ما يجعلنا نوعًا ما على المستوى الكيميائي الحيوي والجزيئي والخلوي - قدرتنا على التواصل - أمر مثير للغاية، ونأمل أن يحفز هذا البحث الجديد في هذا الجين ووظيفته في الدماغ."

يعاني الدكتور ديلون برويت، الحاصل على درجة الدكتوراه، والمؤلف المشارك في الدراسة، من التلعثم بنفسه.

يقول: "لا تزال هناك تساؤلات كثيرة حول التأتأة، وبصفتي شخصًا يُعاني منها، أردتُ المساهمة في هذا البحث". ويضيف: "أظهر بحثنا أن العديد من الجينات تؤثر في نهاية المطاف على خطر الإصابة بالتأتأة، ونأمل أن نستخدم هذه المعرفة للمساعدة في إزالة الوصمة المرتبطة بالتأتأة، وربما تطوير أساليب علاجية جديدة في المستقبل".