تشخيص العيوب الخلقية

يرتبط تطور العيوب الخلقية بعامل وراثي وتشوهات الكروموسومات. العيوب الخلقية يمكن أن تؤثر بشكل كبير على حياة الطفل اللاحقة أو تحديد نوعية الحياة كلها.

العيوب الخلقية تشمل:

• الاضطرابات الوراثية: متلازمة داون والتثلث الصبغي 18.
• الأمراض الوراثية: فقر الدم المنجلي ، والتليف الكيسي.
• الاضطرابات الهيكلية: عيوب القلب الخلقية وعيب الأنبوب العصبي ، بما في ذلك السنسنة المشقوقة.

يجب على النساء الحوامل وشركائهن أنفسهم أن يقرروا إجراء اختبار للعيوب الخلقية. إذا قررت القيام بذلك ، تحدث مع عالم الوراثة. سيساعد الطبيب النفسي في اتخاذ القرار الصحيح أو الرجوع إلى أخصائي آخر.

العيوب الخلقية - التشخيص

اختبار العيوب الخلقية في الأثلوث الأول

وتشمل هذه:

• اختبار للشفافية من طية عنق الرحم. مع مساعدة من الموجات فوق الصوتية ، يتم تحديد تراكم السائل تحت الجلد على السطح الخلفي للرقبة الجنينية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. الزيادة في العرض هي علامة على عيب خلقي مبكر. لا يمكن إجراء هذا الاختبار إلا بواسطة طبيب تم تدريبه بشكل خاص.
• اختبارات الدم لـ β-hCG و PAPP-A في الثلث الأول. خلال تحليل الكميات التي تم قياسها من هاتين المادتين في الدم، وهما بيتا موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (β-HCG) والمرتبطة بالحمل بروتين البلازما A (PAPP-A). β-hCG هو هرمون تنتجه المشيمة ويشير المستوى المرتفع إلى عيوب خلقية معينة. PAPP-A هو بروتين في الدم ، ومستواه المنخفض يشير أيضًا إلى وجود عيوب. يقارن الطبيب المعالج مستويات هذه المواد وفقًا للعمر وعوامل أخرى ، ويحدد خطر الإصابة بالعيوب الخلقية لدى الطفل.

يتم اختبار الثلث الأول من الحمل لمدة 10-13 أسبوعًا ، وفقًا لنوع الاختبار. في بعض الأحيان ، يتم تعيين عدة اختبارات في نفس الوقت. غالباً ما يتم إجراء اختبار شفافية عنق الرحم في وقت واحد مع تحليل الدم.

• يتم إجراء عينة من المشيماء الزغبية لغرض تحليل خلايا المشيمة في 10-12 أسبوع من الحمل. يأخذ الطبيب عينات من خلايا المشيمة باستخدام قسطرة بلاستيكية عبر المهبل. استنادا إلى نتائج هذا الاختبار ، يمكن الحكم على العيوب الخلقية الصبغية مثل متلازمة داون والأمراض الوراثية ، على سبيل المثال ، فقر الدم المنجلي والتليف الكيسي. لكنه لا يحدد عيوب الأنبوب العصبي.

يتم إجراء هذا الاختبار من قبل أخصائي مؤهل بدرجة عالية ، وبالتالي فإن خطر المخاض قبل الأوان هو 1: 400 ، وفقا لدراسة واحدة.

اختبار الفصل الثاني

وتشمل هذه:

• اختبار دموي كيميائي ثلاثي أو رباعي. تحدد هذه الاختبارات كمية ثلاث أو أربع مواد في دم المرأة الحامل. الفحص الثلاثي يتحقق مستوى ألفا فيتو بروتين (ا ف ب، على بعد فيتوبروتين)، موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (قوات حرس السواحل الهايتية بيتا قوات حرس السواحل الهايتية ب-قوات حرس السواحل الهايتية، الإنسان موجهة الغدد التناسلية المشيمية، HCG) ونوع الحرة الايستريول (الايستريول اللامقترن، الايستريول اللامقترن). يحدد هذا الفحص على مستوى المواد وهرمون إينهيبين ثلاثة A. المتخصص يقارن مستويات هذه المواد مع التقدم في السن والعوامل الأخرى، وتحديد خطر العيوب الخلقية.
• الموجات فوق الصوتية. يرى الطبيب الموجود على الشاشة صورة الجنين النامي. يتم إجراء هذا العلاج بين 18-20 أسبوعًا من الحمل من أجل تحديد سمات معينة مرتبطة بالخلل في الكروموسومات (متلازمة داون). تساعد الموجات فوق الصوتية على تحديد التغيرات الهيكلية في الأعضاء ، أي القلب أو التلال أو التجويف البطني أو الأعضاء الأخرى.

يتم إجراء الفحص في الفصل الثاني من الحمل عند 15 إلى 20 أسبوعًا من الحمل. ويسمى أيضا اختبار الدم الثلاثي وأربعة رباعي اختبار وكالة فرانس برس الموسعة. في بعض الحالات ، يتم إجراء الفحص الشامل. يتم تقديم تقرير كامل عن النتائج بعد الاختبارات في الفصل الثاني من الحمل.

• يتم إجراء بزل السائل الأمنيوسي (ثقب المثانة) لتحديد التغيرات الكروموسومية عن طريق تحليل خلايا السائل الأمنيوسي. يتم تنفيذ الإجراء بشكل عكسي - اختيار الجزء الأنحف من المشيمة - ما بين 15 إلى 20 أسبوعًا من الحمل. بزل السائل الأمنيوسي يحدد عيوب الأنبوب العصبي (السنسنة المشقوقة).

تعريف العيوب الخلقية - اختبار الدقة

لا يوجد اختبار دقيق بنسبة 100٪. في بعض الأحيان يحدث ذلك مع نتائج سلبية من الفحص لا يزال الطفل يعاني من عيوب خلقية. وهذا ما يسمى نتيجة اختبار سلبي كاذبة. ولكن يحدث أيضًا أن نتائج الاختبار تنحرف عن القاعدة ، ولكن الطفل ليس لديه شذوذ في التنمية.

لذلك ، يحدد الفحص فقط الخطر المحتمل لعلم الأمراض الجنيني. إذا كانت النتائج تشير إلى وجود خطر متزايد ، فإن الطبيب يصف اختبارات إضافية: عينة مشيمية زائفة أو بزل السلى من أجل تشخيص دقيق.

ويكشف الفحص الطبي للفصل الأول من متلازمة داون في 85٪. يضمن الفحص المركب دقة التشخيص بنسبة 95٪.

مع مساعدة من الموجات فوق الصوتية ، يتم الكشف عن وجود عيب الأنبوب العصبي وانعدام الدماغ (غياب خلقي للدماغ) في جميع الحالات تقريبا. نتائج عينة من المشيماء الزغلية والبزل تظهر بدقة متلازمة داون في 99 ٪ من الحالات.

تعريف العيوب الخلقية - هل يجب أن يتم تشخيصي؟

كل امرأة حامل تتخذ هذا القرار المهم بنفسها. يجب أن تأخذ في الاعتبار العامل الوراثي ، والعمر ، والحاجة إلى هذا الإجراء وماذا ستفعل بعد تلقي النتائج. في الوقت نفسه ، تلعب القناعات الروحية والقيم الأخلاقية الأخرى دوراً مهماً في عملية صنع القرار.

بعض العيوب الخلقية ، على سبيل المثال ، الشق في الشفة العليا أو الحنك ، أو بعض أمراض القلب يتم استئصالها جراحيا بعد الولادة ، وأحيانا حتى أثناء الحمل. لا يمكن القضاء على عيوب خلقية أخرى.

يجب إجراء التشخيص في الحالات التالية:

• إذا كنت تفكر في مقاطعة الحمل في حالة العيوب الخلقية.
• لديك أمراض وراثية ، على سبيل المثال ، التليف الكيسي ، ومرض تاي ساكس أو الهيموفيليا.
• عليك أن تعرف ما إذا كان الجنين يعاني من اضطراب في النمو.
• في حالة وجود عيب ، فأنت ترغب في معرفة كل شيء عن رعاية وتربية طفل يعاني من إعاقات في النمو.
• كنت ترغب في اختيار مستشفى والتقاط الطبيب المعالج ، الذي ستتعاون معه ، من أجل العناية الكاملة والعلاج للطفل.

تشخيص العيوب الخلقية - لماذا يجب ألا تمر بهذا التشخيص؟

يمكنك إلغاء الاشتراك في التشخيص إذا:

• تريد أن تلد طفلاً على الرغم من نتائج الاختبار. في بعض الأحيان تكون نتائج الاختبار إيجابية ، ولكن يمكن أن يولد الطفل بصحة جيدة. بينما تنتظر النتائج ، تشعر الأمهات المستقبل بالقلق الشديد.
• هذا التشخيص لا يكشف عن جميع الانحرافات الممكنة.
• أنت قلق بشأن خطر الولادة المبكرة ، حيث أن عينة من المشيماء الزغبية أو بزل السلى ليست آمنة دائمًا. ووفقًا لإحدى الدراسات ، التي تم فيها إجراء من قبل أخصائيين مؤهلين تأهيلاً عاليًا ، كان مستوى الخطر 1: 400. أظهرت دراسات أخرى وجود مخاطر أعلى من 2: 400 و 400: 400 ، ولكن مع أقل من المتخصصين المؤهلين.
• التشخيص باهظ الثمن.

[1], [2], [3], [4], [5]