الطرق الجراحية للتشخيص قبل الولادة

تُستخدم الطرق الجراحية للتشخيص قبل الولادة على نطاق واسع لتحديد عدد كبير من أمراض الجنين، بما في ذلك الأمراض الوراثية والتشوهات الكروموسومية (ثلاثية الكروموسومات 18 و 21، ومتلازمة صرخة القط، وخلل دوشين العضلي، وعيوب الأنبوب العصبي، والاضطرابات الأيضية الخلقية، وما إلى ذلك)، وكذلك للكشف عن التشوهات الجنينية.

[ 1 ]، [ 2 ]

بزل السلى

جمع السائل الأمنيوسي لإجراء دراسات بيوكيميائية، وهرمونية، ومناعية، وخلوية، وجينية، لتقييم حالة الجنين. دواعي إجراء بزل السائل الأمنيوسي هي: عدم التوافق المصلي بين دم الأم والجنين، نقص الأكسجين المزمن لدى الجنين (الحمل المتأخر، تسمم الحمل مع OPG، أمراض الجهاز التناسلي للأم، إلخ)، تحديد درجة نضج الجنين، تشخيص جنس الجنين قبل الولادة، فحص القلب في حالة وجود تشوهات جنينية، فحص ميكروبيولوجي.

يُميّز بزل السلى عبر المهبل وبزل السلى عبر البطن، حسب موقع الوخز. يُنصح بزل السلى عبر المهبل للحمل حتى الأسبوع السادس عشر إلى العشرين، وبزل السلى عبر البطن بعد الأسبوع العشرين. تُجرى العملية دائمًا تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية، مع اختيار موقع الوخز الأنسب بناءً على موقع المشيمة وأجزاء الجنين الصغيرة.

في بزل السلى عبر البطن، بعد معالجة جدار البطن الأمامي بمحلول مطهر، يُخدَّر الجلد والأنسجة تحت الجلد والمساحة تحت الخصية بمحلول نوفوكايين بتركيز 0.5%. يتطلب الفحص ما لا يقل عن 40 مل من السائل الأمنيوسي. يُعالَج موضع الوخز على جدار البطن الأمامي بمطهر وتُوضَع لاصقة معقمة. يُجرى بزل السلى عبر المهبل من خلال القبو المهبلي الأمامي، أو قناة عنق الرحم، أو القبو المهبلي الخلفي. يعتمد اختيار موضع إدخال إبرة الوخز على موقع المشيمة. بعد التعقيم الأولي للمهبل، يُثبَّت عنق الرحم بملقط رصاصي، ويُحرَّك لأعلى أو لأسفل، حسب الطريقة المُختارة، ويُثقب جدار المهبل بزاوية مع جدار الرحم. عندما تخترق الإبرة تجويف الرحم، يُطلق السائل الأمنيوسي من فتحته.

التركيب الكيميائي الحيوي للسائل الأمنيوسي ثابت نسبيًا. توجد تقلبات طفيفة في تركيز المواد المعدنية والعضوية حسب عمر الحمل وحالة الجنين. يرتبط الرقم الهيدروجيني للسائل الأمنيوسي برقم دم الجنين المأخوذ من فروة الرأس. في الحمل الكامل، يتراوح الرقم الهيدروجيني للسائل الأمنيوسي بين 6.98 و7.23. القيم الأكثر إفادة لتشخيص نقص الأكسجين لدى الجنين هي الرقم الهيدروجيني (أقل من 7.02)، وضغط ثاني أكسيد الكربون (أكثر من 7.33 كيلو باسكال)، وضغط الأكسجين (أقل من 10.66 كيلو باسكال)، وتركيز البوتاسيوم (أكثر من 5.5 مليمول/لتر)، واليوريا (7.5 مليمول/لتر)، والكلوريدات (أكثر من 100 مليمول/لتر). يُعد الكرياتينين أحد أهم مؤشرات الأيض في السائل الأمنيوسي، حيث يزداد تركيزه مع تقدم الحمل ليصل في نهاية الحمل إلى 0.18-0.28 مليمول/لتر. يعكس الكرياتينين درجة نضج كليتي الجنين، ويُلاحظ ارتفاع في مستواه في السائل الأمنيوسي في حالات نقص تنسج الجنين والتسمم الحملي المتأخر. قد تشير زيادة محتوى البروتين في السائل الأمنيوسي إلى مرض انحلالي، أو موت الجنين داخل الرحم، أو انعدام الدماغ، أو تشوهات أخرى في نمو الجنين. يُعد مستوى الجلوكوز في السائل الأمنيوسي، الذي يبلغ 15 ملغ/100 مل فأكثر، علامة على نضج الجنين، بينما يُعد انخفاضه عن 5 ملغ/100 مل علامة على عدم نضجه. في حالات الحمل المتأخر، ينخفض تركيز الجلوكوز بنسبة 40% بسبب انخفاض محتوى الجليكوجين في المشيمة نتيجةً للتغيرات الضمورية.

لتشخيص مرض انحلال الدم لدى الجنين، تُحدد الكثافة الضوئية للبيليروبين (ODB) في السائل الأمنيوسي. تُحدد قيمة ODB باستخدام مطياف ضوئي بطول موجي 450 نانومتر. إذا كانت ODB أقل من 0.1، يُعتبر المنحنى الطيفي الفسيولوجي.

[ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

الفحص الخلوي للسائل الأمنيوسي

لتشخيص درجة نضج الجنين، يُجرى فحص خلوي للسائل الأمنيوسي. المصدر الرئيسي للتركيب الخلوي للسائل الأمنيوسي هو جلد وظهارة المسالك البولية للجنين، ويشمل ذلك ظهارة السلى والحبل السري وتجويف الفم. للحصول على الرواسب وفحصها، يُطرد السائل الأمنيوسي بسرعة 3000 دورة في الدقيقة لمدة 5 دقائق، وتُثبت المسحات بمزيج من الأثير والكحول، ثم تُصبغ باستخدام طريقة هاراس شور أو بابانيكولاو أو محلول 0.1% من كبريتات النيل الأزرق، الذي يُصبغ الخلايا الدهنية عديمة النواة (وهي نتاج الغدد الدهنية في جلد الجنين) باللون البرتقالي (ما يُسمى بالخلايا البرتقالية). نسبة الخلايا البرتقالية في اللطاخة تُشير إلى نضج الجنين: حتى الأسبوع الثامن والثلاثين من الحمل، لا يتجاوز عددها 10%، ويصل إلى 50% بعد الأسبوع الثامن والثلاثين. لتقييم نضج رئتي الجنين، يُقاس تركيز الفسفوليبيدات في السائل الأمنيوسي، وخاصةً نسبة الليسيثين/السفينغوميلين (L/S). الليسيثين، وهو فوسفاتيديل كولين مشبع، هو المادة الفعالة الرئيسية للمادة الخافضة للتوتر السطحي. تُفسر قيم نسبة L/S على النحو التالي:

• L/S = 2:1 أو أكثر - الرئتان ناضجتان؛ فقط 2% من الأطفال حديثي الولادة معرضون لخطر الإصابة بمتلازمة الضائقة التنفسية؛
• L/S = 1.5-1.9:1 - احتمال الإصابة بمتلازمة الضائقة التنفسية هو 50٪؛
• L/S = أقل من 1.5:1 - في 73% من الملاحظات، من الممكن حدوث متلازمة الضائقة التنفسية.

في الممارسة العملية، يُستخدم تقييم نوعي لنسبة الليسيثين والسفينغوميلين (اختبار الرغوة). لهذا الغرض، تُضاف 3 مل من الكحول الإيثيلي إلى أنبوب اختبار مع 1 مل من السائل الأمنيوسي، ويُرجّ الأنبوب لمدة 3 دقائق. تشير حلقة الرغوة الناتجة إلى نضج الجنين (اختبار إيجابي)، بينما يشير غياب الرغوة (اختبار سلبي) إلى عدم نضج أنسجة الرئة.

يُجرى فحص السائل الأمنيوسي لتشخيص التشوهات الخلقية عادةً في الأسبوع الرابع عشر إلى السادس عشر من الحمل. تُزرع الخلايا الجنينية الموجودة في السائل الأمنيوسي، والمستخدمة في الأبحاث الجينية، في مزرعة أنسجة. دواعي بزل السائل الأمنيوسي في هذه الحالة هي:

• المرأة أكبر من 35 عامًا (مع الأخذ في الاعتبار ارتفاع خطر الإصابة بمتلازمة ثلاثية الصبغي 21)؛
• وجود أمراض كروموسومية عند الأطفال المولودين في وقت سابق؛
• الاشتباه في وجود مرض مرتبط بالكروموسوم X لدى الأم.

مضاعفات بزل السلى: تمزق الأغشية المبكر (وهو أكثر شيوعًا عند استخدام المنظار عبر عنق الرحم)، وإصابة أوعية الجنين، وإصابة مثانة الأم وأمعائها، والتهاب المشيمة والسلى. وأقل شيوعًا: الولادة المبكرة، وانفصال المشيمة، وإصابة الجنين، وإصابة الحبل السري. ومع ذلك، نظرًا لانتشار استخدام الموجات فوق الصوتية، فإن مضاعفات بزل السلى نادرة للغاية.

[ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]

أخذ عينات من الزغابات المشيمية

عملية جراحية تهدف إلى الحصول على خلايا زغابية مشيمية لتحديد النمط النووي للجنين وتحديد التشوهات الكروموسومية والجينية (بما في ذلك تحديد الاضطرابات الأيضية الوراثية). تُؤخذ العينات عبر عنق الرحم أو البطن بين الأسبوعين الثامن والثاني عشر من الحمل تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية. قد تشمل مضاعفات خزعة الزغابة المشيمية العدوى داخل الرحم، والنزيف، والإجهاض التلقائي، والأورام الدموية. تشمل المضاعفات اللاحقة الولادة المبكرة، وانخفاض وزن المولود (أقل من 2500 غرام)، وتشوهات الجنين. يتراوح معدل وفيات ما حول الولادة بين 0.2% و0.9%.

[ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]

بزل الحبل السري

يُجرى بزل الحبل السري (أخذ عينات دم الجنين عن طريق ثقب الوريد السري) لتحديد النمط النووي للجنين والدراسات المناعية. من موانع بزل الحبل السري قلة السائل الأمنيوسي، وكثرة السائل الأمنيوسي، وسوء وضعية الجنين. المضاعفات المحتملة (1-2%): التهاب المشيمة والسلى، تمزق الأغشية، تطعيم العامل الريصي، نزيف الجنين، ورم دموي وعائي في الحبل السري، تأخر نمو الجنين داخل الرحم.

[ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]

جراحة الجنين

مع تطور تقنيات الموجات فوق الصوتية وأساليب التشخيص ما قبل الولادة الباضعة، أُتيحت الفرصة لتطوير اتجاه جديد في طب ما قبل الولادة، ألا وهو جراحة الأجنة. يمكن تصحيح بعض الحالات المرضية للجنين قبل ولادته، مما يمنع ولادة أطفال في حالة خطيرة. أُجريت أول عملية جراحية داخل الرحم، وهي نقل دم بديل للجنين، في حالة شديدة من مرض انحلال الدم لدى الجنين عن طريق بزل الحبل السري. إلا أن ارتفاع معدل وفيات الأجنة داخل الرحم لا يسمح باستخدام هذه الطريقة على نطاق واسع.

مجال آخر من جراحة الجنين يتعلق بثقب وتفريغ التراكمات المرضية للسوائل في تجاويف الجنين (استسقاء الصدر، استسقاء البطن، استسقاء التامور)، والتي تحدث في حالات استسقاء الجنين المناعي وغير المناعي.

بُذلت أيضًا محاولات لعلاج الأجنة المصابة باستسقاء الرأس داخل الرحم، وذلك بزرع تحويلة بطينية سلوية لتقليل الضغط داخل الجمجمة. ورغم النتائج المشجعة للدراسات التجريبية، لم تُثبت جدوى التطبيق السريري لهذه الطريقة بشكل قاطع: فقد بلغت نسبة الوفيات حول الولادة بين الأجنة المعالجة 18%؛ ووُجد أن 66% من الناجين يعانون من إعاقات نمو جسدية وعقلية تتراوح بين المتوسطة والشديدة.

تُعدّ التدخلات الجراحية لعلاج عكس تدفق الدم الشرياني لدى التوائم واعدة (وهو مرضٌ خاصٌّ في حالات الحمل المتعدد يتميز باتصالات وعائية بين الأجنة، مما قد يُؤدي إلى وفاة أحد التوأمين). يحدث عكس تدفق الدم الشرياني فقط لدى التوائم ذوي المشيمة الملتحمة. في حالة قصور القلب الاحتقاني (ظهور انصباب التامور)، يُجرى ثقبٌ في غشاء التامور المائي؛ وفي حالة كثرة السائل الأمنيوسي، يُجرى بزل السلى العلاجي. بالإضافة إلى ذلك، يُمكن ربط الأوعية الدموية المتصلة في الحبل السري أو تخثيرها بالليزر، وذلك بالتنظير الداخلي.

[ 20 ]، [ 21 ]، [ 22 ]، [ 23 ]