الفحص الجيني للإجهاض
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
مع تاريخ من الإجهاض في المراحل المبكرة، موت الجنين داخل الرحم من أصل غير معروف، فإنه من المستحسن أن تشوهات الجنين الفحص الوراثي الزوجين من حيث المشورة الطبية والجينية أو المختبرات المتخصصة.
يتم إجراء فحص نسبي للزوجين وفقاً لتعليمات وزارة الصحة. في الأزواج المتزوجين مع الإجهاض ، وكثيرا ما كشفت شجرة العائلة مع تاريخ من الأقارب المقربين من حالات الإجهاض التلقائي والعقم ، ولادة الأطفال الذين يعانون من الشذوذ التنموي.
حتى وقت قريب ، اعتبرت واحدة من الأساليب الإعلامية للبحوث في علم الوراثة الأمراض الجلدية. إن توضيح خصائص الطب الجلدي يجعل من الممكن تحديد المجموعة الأكثر إفادة من الانحرافات في بنية نمط جلد الأصابع وراحتَي الشخص. يحدث كل شكل من أشكال النخيل في الشهر الثالث والرابع من تطور داخل الرحم وفقا للتأثيرات الصبغية. تعود سمات الأنماط إلى تأثير جينات الوالدين أو الانحرافات الصبغية في الجنين. في عدد من الأمراض ، هناك ميزات مشابهة من الأمراض الجلدية ، والتي يمكن استخدامها لأغراض التشخيص. تحليل نمط من الكتائب محطة الجلد والأصبع وtriradiusov محوري، إصبع حساب Grebeshkova، إنهاء خطوط الراحي الرئيسية، الأخاديد أربعة أصابع مع مشتقاته.
على أصابع الفرشاة ، وفقا لتصنيف هنري ، هناك ثلاثة أنواع من الأنماط: أقواس (بسيطة ومضلعة) ، حلقات (شعاعية ، أولنار) ، تجعيد الشعر. بالنسبة للأشخاص الذين لديهم وظيفة إنجابية سليمة ، فإن مجموعة متنوعة من أنماط الحليمية مميزة. نقاط الاتصال من ثلاثة تيارات من خطوط حليمية ، والذهاب بزاوية 120 درجة. كل منهما الآخر ، شكل ثلاثة أشعة. تتميز النخيل بوجود أربعة ترابيلكوس ثلاثي ، ويقع الخامس (القريب) بالقرب من طيات الرسغ. باستخدام تريراديوس ، من الممكن تمييز أنواع أنماط البشرة وحساب عدد الأمشاط من triradius إلى مركز النمط أو بين اثنين من نصف القطر ، بمعنى: عقد الاسكالوب.
تحتوي القيمة التشخيصية أيضاً على زاوية (ATD) ، تكونت نتيجة للتوصيل بواسطة الخطوط المستقيمة من triradius القريبة واثنين من الأصبع الفرعي (تحت الأصابع II و IV). عادة ، إنها تساوي أو تقل عن 45 درجة. في التحليل الجلدي ، من المستحسن أن يتم تنفيذ الدراسة على كلتا يديه. يتم استخدام العديد من أساليب التقييم الكمي للميزات الجلدي. الخصائص الكمية للبيانات الجلدية تشمل المؤشرات التالية: الأقواس ، الحلقات الزندية ، الحلقات الشعاعية ، تجعيد الشعر ، نخلة كريستالية ، عد الإصبع ، زاوية ATD.
عند حدوث الإجهاض ، يتم الكشف عن بعض مظاهر علامات الجلد: يتم العثور على حلقات شعاعية على أصابع اليد في كثير من الأحيان أكثر من السيطرة. تلاحظ الأذرع أحادية الشكل على طول الحلقات الزندية مرتين في كثير من الأحيان كما هو الحال في السيطرة. على أشجار النخيل في كثير من الأحيان هناك triradius محوري وزاوية ATD أكثر من 60 درجة ، مع الإجهاض 10 مرات أكثر في كثير من الأحيان triradius إضافية بين الأصابع. في كثير من الأحيان تجد تقصير الخط الرئيسي. في كثير من الأحيان أكثر من السيطرة ، يتم الكشف عن أشكال "نظيفة" ومتنوعة من التلم أربعة إصبع.
وفيما يتعلق بتحسين طرق التحليل الخلوي الخلوي ، أصبح من الممكن تحليل المشاكل الجينية بدقة أكبر ، سواء في الجنين / الجنين وفي الوالدين. يعتبر التحليل الجلدي في هذا الصدد أكثر أهمية تاريخية ويمكن استخدامه في حالة عدم وجود إمكانية للتحليل الخلوي الخلوي.
ما يقرب من نصف سبب فوري للإناث هو الإجهاض الكروموسومي للجنين. حالات الإجهاض مع الانحرافات الهيكلية نادرة نسبيا ، أكثر من نصفها موروثة من الوالدين ، بدلا من دي نوفو.
في عملية الانقسام الاختزالي يحدث في كثير من الأحيان في انتهاك لتوزيع الكروموسومات، بدلا من سلامة الهيكلية. ميزات التشخيص من المسببات الكروموسومات حالات الإجهاض وحالات الإجهاض في مرحلة مبكرة من الحمل، والإجهاض مع النمط النووي غير طبيعي، وجود الطفل مع شذوذ الكروموسومات (متلازمة داون والتخلف العقلي، وخلل التنسج الوجه)، ولادة جنين ميت، والذي قد يكون ناجما عن عدد غير طبيعي من الكروموسومات.
قد تكون التشوهات الصبغية في الجنين عند الأزواج ذات الأنماط الطبيعية. تصور الجنين مع النمط النووي غير طبيعي يحدث من قبل طفرة خلال الانقسام المنصف أو أثناء الاضطرابات الانقسام. الشذوذات الكروموسومية يمكن أن تكون من الوالدين من الزيجوت المتغايرة بواسطة النقل ، الانقلاب ، الفسيفساء. ناقلات الكروموسومات الشاذة طبيعية المظهر ، باستثناء انخفاض وظيفة الإنجاب. غالبا ما تكشف عن والديه انعكاس، النبات من الكروموسومات، "موزاييك"، في علم الوراثة يكتب الاستنتاج - البديل الطبيعي. بالنسبة للشخص يمكن أن يكون البديل من القاعدة، وطالما لا انحلت الجينوم البشري بشكل كامل، فإنه من الصعب جدا أن أقول ما هو المقصود من حصة إضافية من الكروموسومات أو تقصير بعض من الكتفين وهلم جرا، ولكن في عملية الانقسام المنصف - عملية تقسيم الكروموسومات الأبوية في جزأين والاندماج لاحق من شطري الكروموسومات في واحدة، و "موزاييك"، وانعكاس قد إنشاء عدد غير طبيعي من الكروموسومات. ولذلك، الكشف عن أمراض النمط النووي، الذي يشير اليوم لا للقاعدة، وإلى "خيارات" الحكم أمر مهم خاصة إذا كان لا يمكن تحديد سبب حيث المبكرة الإجهاض المتكررة.
في هذا الصدد ، نعتقد أن دراسة الخلوي الخلوي من الزوجين مع الإجهاض المعتاد للحمل في الربع الأول هو جزء مهم من المسح. ينبغي إبلاغ جميع المرضى الذين يعانون من خصائص النمط النووي أن التشخيص السابق للولادة ضروري في حالة الحمل. ينطبق هذا بشكل خاص على الآباء الذين تزيد أعمارهم عن 35 عامًا.
من أهم مكونات المشورة الوراثية الطبية تقييم نظام HLA للزوجين.
من المعروف الآن أن كل خلية بشرية تحتوي على 5-6 مليون جين وكل جين يمثل تسلسل فريد من حوالي 1000 زوج من النوكليوتيدات. إن طبيعة نسخ الجينوم البشري وتكراره وحفظه من قبل كل خلية معقدة للغاية. وأن genomane طبيعة تعطلت، والهيئة لديها الجينات في كل خلية - المستضدات تتبع "لها" من "الأجانب" - معقد التوافق النسيجي الكبير، واحدة من المناطق الأكثر دراسة الجينوم البشري، الذي يرتبط مع التحكم الجيني للاستجابة المناعية الإنسان.
بترميز كبير نظام التوافق النسيجي HLA معقدة المستضدات HLA نظام يمكن تحديده من خلال أساليب التحقيق المصلية (الصف الأول HLA-A-B-C) وعلى أساس الحمض النووي الوراثي عن طريق تفاعل البلمرة المتسلسل (II الطبقة DR، DQ DP).
[