خبير طبي في المقال
منشورات جديدة
الفحص الوراثي لإجهاض الحمل
آخر مراجعة: 04.07.2025
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
في حالة وجود تاريخ من إنهاء الحمل في وقت مبكر، أو ولادة أجنة ميتة مجهولة المصدر، أو تشوهات خلقية في الجنين، فمن المستحسن إجراء فحص وراثي للزوجين في استشارة طبية وراثية أو مختبر متخصص.
يُجرى الفحص الأنسابي للزوجين وفقًا لتعليمات وزارة الصحة. غالبًا ما يكون لدى الأزواج الذين يعانون من الإجهاض سجل نسب مثقل، مع وجود مؤشرات في سجلات أقاربهم المقربين على حالات إجهاض تلقائي، أو عقم، أو ولادة أطفال يعانون من تشوهات خلقية.
حتى وقت قريب، كان فحص الجلد يُعدّ من الطرق البحثية المفيدة في علم الوراثة. يتيح لنا توضيح خصائص فحص الجلد تحديد أكثر الانحرافات إفادة في بنية نمط جلد الأصابع وراحة اليد لدى الشخص. يتشكل كل نمط من أنماط راحة اليد في الشهر الثالث والرابع من الحمل وفقًا للتأثيرات الكروموسومية. ترجع خصائص الأنماط إلى تأثير جينات الوالدين أو الانحرافات الكروموسومية لدى الجنين. في عدد من الأمراض، توجد خصائص موحدة لفحص الجلد يمكن استخدامها لأغراض التشخيص. يتم إجراء تحليل لنمط جلد السلاميات الطرفية للأصابع، والأصابع والأقطار المحورية، وعدد أمشاط الأصابع، ونهاية الخطوط الراحية الرئيسية، وأخدود الأصابع الأربعة مع متغيراته.
وفقًا لتصنيف هنري، تُميّز ثلاثة أنواع من الأنماط على الأصابع: الأقواس (البسيطة والخيمة)، والحلقات (الكعبرية، الزندية)، والدوامات. يتميز الأشخاص ذوو الوظيفة الإنجابية السليمة بمجموعة متنوعة من الأنماط الحليمية. تُشكّل نقاط التقاء ثلاثة تيارات من الخطوط الحليمية، بزاوية 120 درجة، ثلاثة أنصاف أقطار. تتميز راحة اليد بوجود أربعة أنصاف أقطار تحت الأصابع، ويقع الخامس (القريب) بالقرب من طيات المعصم. بمساعدة الأنصاف الأقطار، يُمكن التمييز بين أنواع أنماط الجلد وحساب عدد الأمشاط من الأنصاف الأقطار إلى مركز النمط أو بين نصفي أقطار، أي إجراء عدّ الأمشاط.
الزاوية (ATD) المتكونة من وصل الخطوط المستقيمة للعظم الثلاثي القريب مع إصبعين تحت الإصبعين (تحت الإصبعين الثاني والرابع) لها قيمة تشخيصية أيضًا. عادةً، تكون تساوي أو تقل عن 45 درجة. في تحليل الجلد، يُنصح بإجراء دراسات على كلتا اليدين. تُستخدم عدة طرق للتقييم الكمي لخصائص الجلد. تشمل الخصائص الكمية لبيانات الجلد المؤشرات التالية: الأقواس، والعقد الزندية، والعقد الكعبرية، والدوامات، وعدد الأصابع على الحافة الراحية، وزاوية ATD.
في حالات الإجهاض، كُشف عن بعض السمات الجلدية: عُثر على حلقات شعاعية على الأصابع أكثر من المجموعة الضابطة. ولوحظ وجود أيادٍ أحادية الشكل على طول الحلقات الزندية ضعفي ما لوحظ في المجموعة الضابطة. ولوحظ في راحتي اليدين وجود عظمة شعاعية محورية وزاوية ATD أكبر من 60 درجة أكثر من المعتاد؛ وفي حالات الإجهاض، وُجد عظمة شعاعية إضافية بين الأصابع أكثر بعشر مرات. وكثيرًا ما وُجد قصر في خط راحة اليد الرئيسي. وُجدت أشكال ومتغيرات "خالصة" من أخدود الأصابع الأربعة أكثر من المجموعة الضابطة.
بفضل تطوّر أساليب التحليل الوراثي الخلوي، برزت فرصٌ لتحليلٍ أكثر دقةً للمشاكل الوراثية، سواءً لدى الجنين أو لدى الوالدين. ويُعدّ تحليل الجلد في هذا الصدد ذا أهمية تاريخية، ويمكن استخدامه حيث يتعذّر التحليل الوراثي الخلوي.
لدى ما يقرب من نصف النساء، يكون السبب المباشر للإجهاض هو خلل كروموسومي في الجنين. حالات الإجهاض المصحوبة بتشوهات هيكلية نادرة نسبيًا، وأكثر من نصفها وراثية من الوالدين، ولا تحدث من جديد.
خلال الانقسام الاختزالي، غالبًا ما يحدث اضطراب في توزيع الكروموسومات بدلًا من سلامتها البنيوية. تشمل العلامات التشخيصية للإجهاضات ذات الأسباب الكروموسومية الإجهاضات المبكرة في الحمل، والإجهاضات ذات النمط النووي غير الطبيعي، وولادة طفل مصاب باضطراب كروموسومي (متلازمة داون، والتخلف العقلي، وخلل التنسج الوجهي)، وحالات الإملاص، والتي قد تكون ناجمة عن مجموعة غير طبيعية من الكروموسومات.
قد توجد تشوهات كروموسومية في الجنين لدى الأزواج ذوي النمط النووي الطبيعي. يحدث الحمل بجنين ذي نمط نووي غير طبيعي نتيجة طفرة خلال الانقسام المنصف أو اضطرابات الانقسام الفتيلي. قد تنشأ هذه التشوهات الكروموسومية من آباء متغايري الزيجوت في حالات الانتقال أو الانقلاب أو الفسيفساء. يكون حاملو الكروموسومات الشاذة طبيعيين ظاهريًا، باستثناء ضعف الوظيفة الإنجابية. غالبًا، عند اكتشاف الانقلاب أو الانتقال أو الفسيفساء الكروموسومية لدى الوالدين، يستنتج عالم الوراثة وجود متغير طبيعي. بالنسبة لشخص ما، قد يكون هذا متغيرًا طبيعيًا، وحتى يتم فك شفرة الجينوم البشري بالكامل، من الصعب جدًا تحديد ما تعنيه زيادة حصص الكروموسومات أو قصر بعض الأذرع، وما إلى ذلك. ولكن في عملية الانقسام المنصف - وهي عملية تقسيم الكروموسومات الأبوية إلى قسمين ثم اندماج نصفي الكروموسومات في قسم واحد - يمكن أن تُنتج هذه "الفسيفساء" والانقلابات مجموعة غير طبيعية من الكروموسومات. لذلك، يبدو تحديد أمراض النمط النووي، الذي لا يُعتبر اليوم طبيعيًا بل "متغيرًا" عن القاعدة، أمرًا بالغ الأهمية إذا تعذر تحديد سبب الإجهاض المبكر المتكرر.
في هذا الصدد، نعتقد أن إجراء الفحص الخلوي الوراثي للأزواج الذين يعانون من الإجهاض المتكرر في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل يُعدّ جزءًا مهمًا من الفحص. يجب إبلاغ جميع المرضى الذين تظهر عليهم سمات النمط النووي بضرورة إجراء تشخيص ما قبل الولادة في حالة الحمل. وينطبق هذا بشكل خاص على الآباء والأمهات الذين تزيد أعمارهم عن 35 عامًا.
جزء مهم من الاستشارة الطبية الوراثية هو تقييم نظام HLA للزوجين.
من المعروف حاليًا أن كل خلية بشرية تحتوي على 5-6 ملايين جين، وكل جين هو تسلسل فريد من حوالي 1000 زوج من النيوكليوتيدات. إن طبيعة نسخ الجينوم البشري وتضاعفه وصيانته في كل خلية معقدة للغاية. ولضمان عدم المساس بطبيعة الجينوم، تحتوي كل خلية في الجسم على جينات - مستضدات تتتبع "الذات" من "الأجسام الغريبة" - وهو معقد التوافق النسيجي الرئيسي، أحد أكثر المجالات دراسة في الجينوم البشري، والذي يرتبط بالتحكم الجيني في الاستجابة المناعية البشرية.
يُشفِّر مُعقَّد التوافق النسيجي الرئيسي نظام HLA. يُمكن تحديد مُستضدات نظام HLA بطرق البحث المصلي (الفئة الأولى HLA-ABC) والجينية باستخدام طريقة تفاعل بوليميراز الحمض النووي (الفئة الثانية DR، DQ DP).
[