حالة الأظافر الحميدة المرتبطة بمتلازمة السرطان النادرة
آخر مراجعة: 14.06.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
اكتشف العلماء في المعاهد الوطنية للصحة (NIH) أن وجود خلل حميد في الأظافر يمكن أن يؤدي إلى تشخيص اضطراب وراثي نادر يزيد من خطر الإصابة بسرطانات الجلد والعينين والكلى والأنسجة المبطنة للجلد. الصدر والبطن (مثل الميزوثيليوم).
يحدث هذا الاضطراب، المعروف باسم متلازمة الاستعداد للورم BAP1، بسبب طفرات في جين BAP1، الذي يعمل عادةً كمثبط للورم، من بين وظائف أخرى.
تم نشر الدراسة في مجلة JAMA للأمراض الجلدية وتم تقديمها في الاجتماع السنوي لجمعية الأمراض الجلدية الاستقصائية (SID 2024)، الذي عقد في دالاس في الفترة من 15 إلى 18 مايو.
لقد توصل الباحثون إلى هذا الاكتشاف عن طريق الصدفة أثناء دراسة المشاركين المسجلين في دراسة فحص لمتغيرات BAP1 في المركز السريري للمعهد الوطني للصحة. كجزء من الدراسة، تم إجراء فحص الأمراض الجلدية عند التسجيل وسنويًا للمشاركين الذين تتراوح أعمارهم بين عامين وما فوق. وشملت الدراسة الحالية 47 شخصًا مصابين بمتلازمة الاستعداد للورم BAP1 من 35 عائلة.
"عندما سُئل عن صحة أظافره أثناء التقييم الجيني الأساسي، لاحظ المريض أنه لاحظ تغيرات طفيفة في أظافره"، قالت ألكسندرا ليبنسون، المؤلفة المشاركة في الدراسة والمستشارة الوراثية، من المعهد الوطني للسرطان في المعاهد الوطنية للصحة (NIH) NCI). "لقد دفعنا تعليقه إلى إجراء تقييم منهجي للمشاركين الآخرين فيما يتعلق بتغييرات الأظافر وتحديد هذه الملاحظة الجديدة."
أكدت خزعات الظفر وقاعدة الظفر الأساسية لدى العديد من المشاركين شكوك الباحثين في وجود خلل في الورم الحميد المعروف باسم ورم الظفر الحليمي. تتسبب الحالة في ظهور شريط ملون (عادةً أبيض أو أحمر) على طول الظفر، مما يؤدي إلى سماكة الظفر تحت تغير اللون، وسماكة في نهاية الظفر. وعادةً ما يؤثر على ظفر واحد فقط.
ومع ذلك، من بين المشاركين في الدراسة الذين يعانون من متلازمة الاستعداد للورم BAP1 المعروفة والذين تتراوح أعمارهم بين 30 عامًا أو أكثر، كان 88% منهم يعانون من ورم حليمي الأظافر يؤثر على أظافر متعددة. ويشير الباحثون إلى أن فحص الأظافر قد يكون ذا قيمة خاصة للمرضى الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي من سرطان الجلد أو غيره من الأورام الخبيثة المحتملة المرتبطة بـ BAP1.
"هذه الملاحظة نادرة لدى عامة السكان، ونحن نعتقد أن وجود تغيرات في الأظافر تتوافق مع الأورام الحليمية الظفرية على أظافر متعددة يجب أن يثير الشكوك حول متلازمة الاستعداد للورم BAP1"، قال إدوارد كوان، دكتوراه في الطب، رئيس خدمات استشارات الأمراض الجلدية في المركز. المعهد الوطني لالتهاب المفاصل والأمراض العضلية الهيكلية والأمراض الجلدية (NIAMS) التابع للمعاهد الوطنية للصحة.
"يعد هذا الاكتشاف مثالًا ممتازًا لكيفية قيام الفرق متعددة التخصصات ودراسات التاريخ الطبيعي بالكشف عن معارف جديدة حول الأمراض النادرة،" قال رافيت حسن، دكتوراه في الطب، المؤلف المشارك للدراسة والباحث الرئيسي في البروتوكول السريري الذي بموجبه هؤلاء المرضى كانوا مسجلين. ص>