تم اكتشاف تفسير وراثي جديد لأمراض القلب

توصلت دراسة جديدة نشرت في مجلة Nature Genetics وأجراها علماء من كلية لندن الجامعية (UCL) وإمبريال كوليدج لندن ومختبر العلوم الطبية التابع لمجلس البحوث الطبية إلى أن اعتلال عضلة القلب التوسعي (DCM) قد يكون ناجماً عن التأثيرات المشتركة لمئات أو آلاف الجينات، وليس طفرة جينية "معيبة" واحدة كما كان يعتقد سابقاً.

---

ما هو اعتلال عضلة القلب التوسعي؟

اعتلال عضلة القلب التوسعي (DCM) هو حالة يتضخم فيها القلب ويضعف، مما يقلل من قدرته على ضخ الدم بفعالية. يصيب هذا المرض ما يصل إلى 260,000 شخص (1 من كل 250) في المملكة المتحدة، وهو السبب الرئيسي لعمليات زراعة القلب.

كان يُعتقد سابقًا أن اعتلال عضلة القلب التوسعي (DCM) ينتج عن نسخ معيبة من جين واحد تنتقل عبر العائلات. ومع ذلك، فإن أكثر من نصف المرضى لا يحملون هذه الطفرة الجينية.

---

النتائج الرئيسية للدراسة

1. التأثير التراكمي للجينات:

   • يمكن تفسير ما يقرب من ربع إلى ثلث خطر الإصابة باعتلال عضلة القلب التوسعي بالتأثيرات الصغيرة للعديد من الاختلافات الجينية الموزعة في جميع أنحاء الجينوم.
   • ويشير هذا إلى أوجه التشابه بين اعتلال عضلة القلب التوسعي وأمراض أكثر شيوعاً مثل مرض القلب التاجي، حيث تؤثر جينات متعددة بشكل جماعي على المخاطر.

2. المخاطر المتعددة الجينات:

   • قام العلماء بتطوير درجة مخاطر متعددة الجينات لتقدير احتمالية الإصابة باعتلال عضلة القلب التوسعي على أساس التأثير المشترك للعديد من الجينات.
   • الأشخاص الذين لديهم أعلى خطر متعدد الجينات (أعلى 1%) لديهم خطر أعلى بأربعة أضعاف للإصابة بـ DCM مقارنة بالأشخاص الذين لديهم خطر متوسط.

3. المخاطر في وجود الطفرات:

   • وفي المرضى الذين لديهم طفرات نادرة، يرتفع خطر الإصابة بالمرض إلى 7.3% (مقارنة بـ 1.7% في المرضى الذين لديهم خطر بوليجيني منخفض).

4. اكتشاف جينات جديدة:

   • تم تحديد ثمانين منطقة جينومية و 62 جينًا مرتبطًا بـ DCM، ولم يتم وصف معظمها من قبل.

---

التطبيق العملي للنتائج

1. تحسين التشخيص:

   • قد تساعد درجات المخاطر المتعددة الجينات الأطباء على التنبؤ بمخاطر الأمراض لدى المرضى وأسرهم بشكل أكثر دقة.
   • وهذا مفيد بشكل خاص لأولئك الذين يكون سبب مرضهم هو التأثيرات المشتركة للجينات وليس طفرة واحدة.

2. تحديد المجموعات المعرضة للخطر:

   • يمكن مراقبة المرضى المعرضين لخطر الإصابة بالأمراض المتعددة عن كثب وتمكينهم من الوصول إلى التجارب السريرية للعلاجات الوقائية.

3. الأدوية الجديدة المحتملة:

   • إن دراسة الجينات المرتبطة باعتلال عضلة القلب التوسعي قد تسلط الضوء على العمليات البيولوجية الكامنة وراء المرض وتساعد في تطوير علاجات جديدة.

---

تعليقات الباحثين

• الدكتور توم لامبورس (جامعة كوليدج لندن):
  "تُغير نتائجنا فهمنا للجوانب الوراثية لمرض اعتلال عضلة القلب التوسعي: فالمرض لا ينتج عن طفرة جينية واحدة، بل عن تفاعل جينات عديدة. وهذا يفتح آفاقًا جديدة للتنبؤ بالمخاطر والوقاية منها."

• البروفيسور جيمس وير (إمبريال كوليدج لندن):
  "نأمل أن تؤدي اكتشافاتنا إلى تحسين دقة الاختبارات الجينية وزيادة عدد المرضى الذين يمكن إعطاؤهم تفسيرًا وراثيًا لمرضهم".

• البروفيسور متين أفكيران (مؤسسة القلب البريطانية):
  "تقدم هذه النتائج صورة أكثر وضوحًا للمخاطر الفردية للمرضى ويمكن أن تشكل الأساس لمراقبة وعلاج اعتلال عضلة القلب التوسعي بشكل شخصي."

---

اتجاهات البحث المستقبلية

1. دمج درجات المخاطر المتعددة الجينات في الاختبارات الجينية.
2. دراسة إضافية لدور الجينات التي تم تحديدها حديثًا في تطور اعتلال عضلة القلب التوسعي.
3. تطوير أساليب العلاج والمراقبة الشخصية.

وتمثل الدراسة خطوة مهمة إلى الأمام في فهم اعتلال عضلة القلب التوسعي، مما يمهد الطريق لتشخيص أكثر دقة وتطوير علاجات جديدة لآلاف المرضى.