تكتشف تقنية الخزعة السائلة فائقة الحساسية السرطان قبل الطرق القياسية

أظهرت طريقة تستخدم الذكاء الاصطناعي للكشف عن الحمض النووي للورم في الدم حساسية غير مسبوقة في التنبؤ بتكرار الإصابة بالسرطان، وفقًا لدراسة أجراها علماء من كلية طب وايل كورنيل، ونيويورك-بريسبيتيريان، ومركز نيويورك للجينوم (NYGC) ومعهد نيويورك للجينوم (NYGC). ميموريال سلون كيترينج (MSK). تتمتع التقنية الجديدة بالقدرة على تحسين علاج السرطان من خلال اكتشاف الانتكاس في وقت مبكر جدًا ومراقبة استجابة الورم للعلاج عن كثب.

في دراسة نشرت في 14 يونيو في مجلة Nature Medicine، أظهر الباحثون أنهم كانوا قادرين على تدريب نموذج التعلم الآلي، وهو نوع من منصات الذكاء الاصطناعي، لاكتشاف الحمض النووي للورم المنتشر (ctDNA) بناءً على بيانات تسلسل الحمض النووي من المريض اختبارات الدم بحساسية ودقة عالية جداً. لقد نجحوا في عرض هذه التقنية على المرضى المصابين بسرطان الرئة، وسرطان الجلد، وسرطان الثدي، وسرطان القولون، وسلائل القولون السابقة للتسرطن.

"لقد تمكنا من تحقيق تحسينات كبيرة في نسبة الإشارة إلى الضوضاء، مما سمح لنا، على سبيل المثال، باكتشاف تكرار الإصابة بالسرطان قبل أشهر أو حتى سنوات من الطرق السريرية القياسية"، كما قال الدكتور دان لانداو، الأستاذ المشارك في الدراسة. حاصل على درجة الدكتوراه في الطب من قسم أمراض الدم والأورام الطبية في كلية طب وايل كورنيل وعضو أساسي في مركز نيويورك للجينوم.

كان المؤلف المشارك للدراسة والمؤلف الأول هو الدكتور آدم ويدمان، زميل ما بعد الدكتوراه في مختبر لانداو وهو أيضًا طبيب أورام الثدي في MSK. المؤلفون الأوائل الآخرون هم مينيتا شاه من مدينة نيويورك، والدكتورة أماندا فريدندال من جامعة آرهوس ودانيال هالموس من مدينة نيويورك وكلية طب وايل كورنيل.

لم تتمكن تقنية الخزعة السائلة من تحقيق إمكاناتها الكبيرة لفترة طويلة. تستهدف معظم الأساليب الحالية مجموعات صغيرة نسبيًا من الطفرات المرتبطة بالسرطان والتي غالبًا ما تكون نادرة جدًا في الدم بحيث لا يمكن اكتشافها بشكل موثوق، مما يؤدي إلى التقليل من تكرار الإصابة بالسرطان.

منذ عدة سنوات، قام الدكتور لانداو وزملاؤه بتطوير نهج بديل يعتمد على تسلسل الجينوم الكامل للحمض النووي في عينات الدم. لقد أظهروا أنه يمكن جمع المزيد من "الإشارات" بهذه الطريقة، مما يسمح باكتشاف أكثر حساسية وأسهل لوجستيًا للحمض النووي للورم. ومنذ ذلك الحين، تم اعتماد هذا النهج بشكل متزايد من قبل مطوري الخزعات السائلة.

في الدراسة الجديدة، أخذ الباحثون خطوة أخرى إلى الأمام، باستخدام استراتيجية متقدمة للتعلم الآلي (مماثلة لتلك المستخدمة في تطبيقات الذكاء الاصطناعي الشائعة مثل ChatGPT) لاكتشاف الأنماط الدقيقة في تسلسل البيانات، وتحديدًا لتمييز الأنماط التي تشير إلى الوجود من السرطان، من الأنماط التي تشير إلى أخطاء التسلسل وغيرها من "الضوضاء".

في أحد الاختبارات، قام الباحثون بتدريب نظامهم، الذي أطلقوا عليه اسم MRD-EDGE، للتعرف على طفرات الورم الخاصة بالمريض في 15 مريضًا بسرطان القولون. وبعد الجراحة والعلاج الكيميائي، توقع النظام، بناءً على بيانات الدم، أن تسعة منهم ما زالوا مصابين بالسرطان. وفي خمسة من هؤلاء المرضى، تم الكشف عن الانتكاس بعد عدة أشهر بطرق أقل حساسية. ومع ذلك، لم تكن هناك نتائج سلبية كاذبة: لم يتعرض أي من المرضى الذين تم اعتبارهم خاليين من الحمض النووي للورم بواسطة MRD-EDGE للانتكاس خلال فترة الدراسة.

أظهر MRD-EDGE حساسية مماثلة في الدراسات التي أجريت على المرضى الذين يعانون من سرطان الرئة في مرحلة مبكرة وسرطان الثدي الثلاثي السلبي، حيث اكتشف جميع حالات الانتكاس باستثناء حالة واحدة مبكرًا ومراقبة حالة الورم أثناء العلاج.

أثبت الباحثون أن MRD-EDGE يمكنه أيضًا اكتشاف الحمض النووي الطافر من أورام القولون السرطانية، وهي الأورام الحميدة التي تتطور منها سرطانات القولون.

"لم يكن من الواضح أن هذه الأورام الحميدة يمكنها إطلاق ctDNA القابل للاكتشاف، لذلك يعد هذا تقدمًا كبيرًا قد يشير إلى استراتيجيات مستقبلية تهدف إلى اكتشاف التغيرات السابقة للتسرطن"، كما قال الدكتور لانداو، وهو أيضًا عضو في ساندرا وإدوارد. ماير للسرطان في كلية الطب وايل كورنيل وباعتباره طبيب أمراض الدم والأورام في مركز نيويورك بريسبيتيريان / وايل كورنيل الطبي.

أخيرًا، أظهر الباحثون أنه حتى بدون تدريب مسبق على بيانات تسلسل ورم المريض، يمكن لـ MRD-EDGE اكتشاف استجابات العلاج المناعي لدى مرضى سرطان الجلد وسرطان الرئة قبل أسابيع من الكشف باستخدام التصوير القياسي بالأشعة السينية.

"بشكل عام، يعالج MRD-EDGE حاجة كبيرة، ونحن متحمسون لإمكاناته ونعمل مع شركاء الصناعة لمحاولة توفيره للمرضى،" قال الدكتور لانداو.