متلازمة مارفان

متلازمة مورفان (Marfan) هو مرض وراثي يتميز بمشاركة نظامية للنسيج الضام (Q87.4؛ OMIM 154700). نوع الميراث هو وراثي جسمي سائد مع نفاذية عالية ومختلف التعبيرات. وتبلغ نسبة الحالات التي تم تشخيصها 1 لكل 000 10 - 000 15 ، وهي أشكال ثقيلة - 1 لحوالي 000 25 - 000 50 وليد. يصاب الأولاد والبنات بالمرض بنفس التردد.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

ما الذي يسبب متلازمة مورفان؟

في 95٪ من الحالات هو سبب متلازمة Morthal من الطفرات في جين البروتين fibrillin (15q21.1) - بروتين سكري تشارك في نظام microfibrillar أن يوفر الأساس من الألياف المرنة للأنسجة الضامة. في 5 ٪ ، تم العثور على طفرات في الجينات ترميز توليف من _{2 -} سلسلة من الكولاجين (7q22.1) ، مما تسبب في تطور المرض مع صورة سريرية سهلة نسبيا. يظهر أن جميع المرضى في خزعة الجلد والأرومات الليفية ينخفض عدد الميكروفيلات.

أعراض متلازمة مارفان

تتضمن متلازمة مارفان الكلاسيكية ثالوثًا سريريًا على شكل ضرر في الجهاز القلبي الوعائي ، والنظام العضلي الهيكلي ، وجهاز الرؤية. وفقا لمعايير التشخيص الحديثة (غنت ، L996) ، تم تحديد معايير كبيرة وصغيرة لهزيمة نظام القلب والأوعية الدموية.

معايير غنت لهزيمة نظام القلب والأوعية الدموية في متلازمة مارفان (1996)

معايير رائعة:

• توسع الأبهر الصاعد مع (أو بدون) قلس الأبهر ومشاركته ، على الأقل ، لجيوب فالسلفا ؛
• الطبقية من الأبهر الصاعد.

معايير صغيرة:

• انهيار الصمام التاجي مع أو بدون قلس الميترالي ؛
• توسع الجذع الرئوي في غياب تضيق رئوي صمامي أو نصف ظهري أو أي سبب واضح آخر في عمر يصل إلى 40 سنة ؛
• تكلس حلقة التاجي في عمر يصل إلى 40 سنة ؛
• تمدد أو تقسيم الشريان الأبهر الصدري أو البطن في عمر يصل إلى 50 سنة.

أعراض متلازمة Moufran

تشخيص متلازمة مارفان

الطريقة الرئيسية لتشخيص القلب والآفات الوعائية هي DEHC.

عوامل الخطر لتشريح الأبهر في متلازمة مارفان:

• قطر الأبهر> 5 سم ؛
• انتشار توسع خارج جيب Valsalva.
• توسّع سريع (> 5٪ أو 2 ملم وسنة لدى البالغين) ؛
• حالات العائلة من تشريح الأبهر.

يجب أن يخضع كل مريض مصاب بمتلازمة مارفان للفحص السريري وتخطيط صدى القلب عبر الصدر كل عام. في الأطفال يستخدم EchoCG اعتمادا على قطر ومعدل توسع الشريان الأورطي. لدى النساء الحوامل المصابات بمتلازمة مارفان خطر تشريح الأبهر إذا تجاوز قطرهم 4 سم ، وفي مثل هذه الحالات يظهر رصد وظيفة القلب والأوعية الدموية أثناء الحمل والولادة.

في تشخيص تطور توسع الشريان الأورطى ، يظهر تقدير oxyproline و glycosaminoglycans في البول اليومي ، يزيد إفرازه 2-3 أضعاف.

تشخيص متلازمة مورفان

[10], [11], [12], [13], [14]

علاج متلازمة مارفان

موانع نشاط جسدي ثقيل. منذ سن مبكرة ، يتم عرض دورات التدليك والعلاج بالتدليك. العلاج الجراحي لعلم أمراض العيون ، صمامات القلب وتمدد الأوعية الدموية. يمكن تقليل خطر تشريح الأبهر لدى مرضى متلازمة مارفان باستخدام حاصرات بيتا ، التي تقلل الضغط الانقباضي في الشريان الأبهر ، والذي يشكل الأساس لتطوير التوصيات السريرية لعلاج المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان:

• في المرضى من جميع الأعمار الذين لديهم توسع الأبهري ، لوحظ التأثير الوقائي الأعظم لحاصرات بيتا مع القطر الأبهري <4 سم ؛
• وينبغي إجراء عملية جراحية وقائية في الشريان الأورطي عندما يتجاوز الجيوب الأنفية من قطر فالسالفا 5.5 سم عند البالغين والأطفال من 5 سم أو معدل تمدد أكبر من 2 مم في البالغين، وكذلك في الحالات العائلية من تسلخ الأبهر.

كطريقة جراحية للعلاج ، تظهر عملية بنتال (إصلاح جذع الصمام الأبهري والأبهري).

تشخيص متلازمة مارفان

يعتمد التكهن على شدة القلب والرئتين. الإبطال بسبب مرض الرؤية. السبب الأكثر شيوعا للوفاة هو تلف القلب والأوعية الدموية. إن تشخيص تمزق الشريان الأبهر غير موات.