الدهن: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

يشير داء الشحوم إلى أمراض التراكم (التكهن) ، تحدث دائما تقريبا مع تلف الجهاز العصبي المركزي ، لذلك يطلق عليها neyrolipidoses. المظاهر الجلدية هي واحدة من الأعراض الرئيسية فقط في تقران وعائي منتشر فابري (glikosfingolipidoz)، في أشكال أخرى، وأنها تحدث بشكل غير منتظم، ربما بسبب الوفاة المبكرة.

Glikotserebrozidoz (مرض غوشيه) - وهو مرض والتي تقوم على خفض النشاط بيتا جلوكوزيد glikotserebrozidy تتراكم في الضامة (خلايا جوشر) والطحال ونخاع العظام، والغدد الليمفاوية والكبد والرئة والغدد الصماء، والدماغ الخلايا العصبية جماعية والعقد المستقل. يتم ورث هذا المرض عن طريق نوع متنح جسمي متنحي. هناك ثلاثة أنواع سريرية: I - المزمنة، II - الأعصاب الحاد (الأحداث). III - الأعصاب المزمنة التي ربما تسببها طفرات مختلفة. الأعراض الرئيسية هي ضخامة الكبد و الطحال، ضعف الدماغي مع المضبوطات، والتخلف العقلي، وأمراض العظام. الجلد ويمكن ملاحظة تساقط الشعر منتشر أو تصبغ، ويفضل أن يكون من الأجزاء المفتوحة من الجسم، مع تضخم الطحال - نمشات وكدمات. معرض تشريحيا زيادة محتوى الميلانين في البشرة، وأحيانا في الجزء العلوي من الأدمة.

مرض نيمان بيك تتميز تراكم سفينغوميالين فوسفورية في الخلايا العصبية والخلايا الدبقية والخلايا في الدماغ، ونظام بلعم منسجة من الأعضاء الداخلية. ويتسبب هذا المرض عن وجود خلل في نشاط sphingomyelinase ، الموروثة عن طريق نوع متنح جسمي متنحي. الجلد بسبب زيادة في محتوى الميلانين البني المصفر ، يمكن ملاحظة Xanthomas. من الناحية النسيجية ، في بعض الحالات ، يتم زيادة كمية الصبغة في البشرة وخلايا xantom الفردية في الأدمة.

الورم الوعائي للجسم المنتشر (مرض اندرسون-فابري) هو بسبب عدم كفاءة alpha-galactosidase. W. Epinette et al. (1973) يربطه بانخفاض في نشاط ال- F- فوكوسيداز. يتم وصف حالات مرض فابري مع النشاط الطبيعي للإنزيم ، مما يدل على عدم التجانس الوراثي للمرض. وهي موروثة بشكل متكرر ، مرتبطة بالكروموسوم X. وبناء على المظاهر السريرية يكمن ترسب الدهون في الخلايا البطانية وpericytes الأوعية الدموية وخلايا العضلات الملساء، وخلايا العقدة، والأعصاب، ظهارة القرنية والكلى والجلد. تتميز هزيمة الجلد بمظهر في الطفولة أو المراهقة للعديد من الأحمر الصغير (1-2 مم في قطر) angiokera أحمر داكن ، أساسا على الجزء السفلي من الجسم والأعضاء التناسلية والفخذين والأرداف ، على وجه الحصر تقريبا في الرجال. في النساء المتغايرات ، قد تكون هناك تغييرات في الكلى والعينين ، ونادرا ما يكون الجلد. الإنذار غير موات ، لأن في منتصف العمر (40 سنة) فشل كلوي ، احتشاء عضلة القلب أو السكتة الدماغية تتطور.

علم الأمراض. هناك توسع حاد في الشعيرات الدموية للطبقة الحليمية من الجلد ، التي تتشكل جدرانها بطبقة واحدة من الخلايا الباطنية ، محاطة بخيوط من الأنسجة الضامة. عمليات البشرة والبصيلات الشعر الخضوع للضغط. في بعض الأحيان تتواءم الشعيرات الموسعّة والمليئة بالدم بعضها ببعض ، وتشكل تجويفات متعددة الحجرة ، يمكن للمرء أن يرى فيها نواتج بشروية ضيقة طويلة.

الجزء العلوي يخضع لضمور ، في بعض الأحيان هناك إفراغ طفيف لخلايا الطبقة القاعدية للبشرة. غالبًا ما يكون فرط التقرن قويًا جدًا ، مع ظهور ظاهرة البيراراتون ، خاصةً عندما تتأثر الشعيرات الدموية ليس فقط من خلال الحليمية ، ولكن أيضًا طبقات طبقة الأدمة. يتم الكشف عن الدهون باستخدام طرق معينة من تلطيخ.

التثبيت الخاص لخزعة الجلد ضروري في 1 ٪ من محلول كلوريد الكالسيوم مع إضافة 10 ٪ الفورمالين أو مستحضرات تحتوي على 10 ٪ الفورمالين لمدة 2 أيام ، ثم في حل ثنائي كرومات البوتاسيوم 3 ٪ لمدة تصل إلى 1 أسبوع. بعد التثبيت ، وصمة عار بطريقة Tarnovsky. يتم الكشف عن الدهون بشكل جيد من قبل السودان السود مظلل وقذيف. هم birefringent ، وبالتالي مرئية في مجهر الاستقطاب.

تم العثور على الدهون ليس فقط في الأوعية المعدلة آليا ، ولكن أيضا في الجلد دون تغيير سريريا ، في الخلايا الليفية ، عضلات رفع الشعر. ترسب الدهون الكشف عنها بواسطة المجهر الإلكتروني في الخلايا البطانية، pericytes، الخلايا الليفية داخل الجسيمات الحالة كبيرة في شكل نوعين من شوائب داخل الخلايا حاصرت ثنائي الغشاء وجود هيكل رقائقي. تتكون الجسيمات الليزوزية من فرق متناوبة كثيفة الإلكترون وضوء. في معظمها ، يتم الكشف عن نشاط الفوسفاتاز ، وفي الأجسام المتبقية ، يتم العثور على هياكل المايلين.

[1]